Ned syndrom: Årsaker, typer og symptomer

Hva er Downs syndrom?

Høydepunkter

1. Downs syndrom er den vanligste genetiske lidelsen i Amerika.
2. Personer med Downs syndrom har mild til moderat funksjonshemning.
3. Det er mange støttende programmer for personer med Downs syndrom og deres familier, og hjelper folk med Downs syndrom å leve sunt og tilfredsstillende liv.

Downs syndrom (en gang kalt Downs syndrom) er en tilstand der et barn fødes med en ekstra kopi av sitt 21. kromosom - dermed dets andre navn, trisomi 21. Dette medfører fysiske og mentale utviklingsforsinkelser og funksjonshemninger.

Mange av funksjonshemmene er livslang, og de kan også forkorte forventet levealder. Men mennesker med Downs syndrom kan leve sunt og oppfylle liv. Nylige medisinske fremskritt, samt kulturell og institusjonell støtte til personer med Downs syndrom og deres familier, gir mange muligheter til å bidra til å overvinne utfordringene i denne tilstanden.

advertisementAdvertisement

Årsaker

Hva forårsaker Downs syndrom?

I alle tilfeller av reproduksjon overfører begge foreldrene sine gener til sine barn. Disse gener er båret i kromosomer. Når babyens celler utvikler seg, skal hver celle få 23 par kromosomer, for totalt 46 kromosomer. Halvparten av kromosomene er fra moren, og halvparten er fra far.

Hos barn med Downs syndrom skilles ikke en av kromosomene riktig. Barnet ender med tre eksemplarer, eller en ekstra delvis kopi, av kromosom 21, i stedet for to. Dette ekstra kromosomet forårsaker problemer som hjernen og fysiske egenskaper utvikler seg.

Ifølge National Down Syndrome Society (NDSS) er ca 1 av 700 barn i USA født med Downs syndrom. Det er den vanligste genetiske lidelsen i USA.

Typer

Typer av Downs syndrom

Det finnes tre typer Downs syndrom:

Trisomy 21

Trisomy 21 betyr at det er en ekstra kopi av kromosom 21 i hver celle. Dette er den vanligste formen for Downs syndrom.

Mosaisme

Mosaikk oppstår når et barn er født med et ekstra kromosom i noen, men ikke alle cellene deres. Personer med mosaikk Down-syndrom har en tendens til å ha færre symptomer enn de med trisomi 21.

Translokasjon

I denne typen Down-syndrom har barn bare en ekstra del av kromosom 21. Det er 46 totale kromosomer. Imidlertid har en av dem et ekstra stykke kromosom 21 festet.

ReklameAdvertisement

Risikofaktorer

Vil mitt barn være i fare for Downs syndrom?

Enkelte foreldre har større risiko for å føde barn med Downs syndrom. Ifølge Senter for sykdom og forebygging er mødre i alderen 35 og eldre mer sannsynlig å ha en baby med Down-syndrom enn yngre mødre.Risikoen øker jo eldre moren er.

Forskning viser at paternal alder også har en effekt. En studie fra 2003 viste at fedre over 40 hadde to ganger risikoen for å få barn med Downs syndrom.

Andre foreldre som har større risiko for å få barn med Downs syndrom inkluderer:

• personer med familiehistorie av Downs syndrom
• personer som bærer den genetiske translokasjonen

Det er viktig å huske at ingen av Disse faktorene betyr at du definitivt vil ha en baby med Downs syndrom. Men statistisk og over en stor befolkning, kan de sette deg i høyere risiko.

Symptomer

Hva er symptomene på Downs syndrom?

Selv om sannsynligheten for å bære en baby med Downs syndrom kan estimeres ved screening under graviditet, vil du ikke oppleve noen symptomer på å bære et barn med Downs syndrom.

Ved fødselen har babyer med Downs syndrom vanligvis visse karakteristiske tegn, inkludert:

• flate ansiktsegenskaper
• små hode og ører
• kort hals
• bulging tongue
• øyne som skråner oppover <999 > Atypisk formet ører
• dårlig muskelton
• Et spedbarn med Downs syndrom kan fødes en gjennomsnittlig størrelse, men vil utvikle seg sakte enn et barn uten tilstand.

Personer med Downs syndrom har vanligvis en viss grad av utviklingshemming, men det er ofte mild til moderat. Forsinkelser i mental og sosial utvikling kan bety at barnet kan ha:

impulsiv atferd

• dårlig vurdering
• kort oppmerksomhetsspesialitet
• sakte læringsevne
• Medisinsk komplikasjoner følger ofte Downs syndrom. Disse kan omfatte:

medfødte hjertefeil

• hørselstap
• dårlig syn
• katarakt (overskyet øyne)
• hofteproblemer, for eksempel dislokasjoner
• leukemi
• kronisk forstoppelse
• søvn apné (avbrutt pust under søvn
• demens (tanke- og minneproblemer)
• hypothyroidisme (lav skjoldbruskfunksjon)
• fedme
• sen tannvekst, forårsaker problemer med tygge
• Alzheimers sykdom senere i livet <999 > Personer med Downs syndrom er også mer utsatt for infeksjon. De kan kjempe for åndedrettsinfeksjoner, urinveisinfeksjoner og infeksjoner i huden.
• AnnonseAdvertise

Screening

Screening for Downs syndrom under graviditet

Screening for Down syndrom tilbys som en rutinemessig del av prenatal omsorg i USA. Hvis du er en kvinne over 35 år, er din fars far over 40, eller det er en families historie om Downs syndrom, kan du få en vurdering. <999 > Første trimester

En ultralydsevaluering og blodprøver kan se etter D eget syndrom i fosteret. Disse testene har en høyere falsk positiv rate enn tester gjort ved senere graviditetstrinn. Hvis resultatene ikke er normale, kan legen din følge opp med en amniocentese etter den femte uken av svangerskapet.

Andre trimester

En test for ultralyd og firedobbelt markør (QMS) kan hjelpe til med å identifisere Downs syndrom og andre defekter i hjernen og ryggmargen. Denne testen er gjort mellom 15 og 20 uker med graviditet.

Hvis noen av disse testene ikke er normale, vil du bli vurdert ved høy risiko for fødselsskader.

Ekstra prenataltest

Legen din kan bestille flere tester for å oppdage Downs syndrom hos babyen din. Disse kan omfatte:

Amniocentesis.

Legen din tar et utvalg av fostervann for å undersøke antall kromosomer barnet ditt har. Testen utføres vanligvis etter 15 uker.

Chorionic villus sampling (CVS).

• Legen din vil ta celler fra moderkagen din for å analysere føtale kromosomer. Denne testen er gjort mellom 9. og 14. uke med graviditet. Det kan øke risikoen for abort, men ifølge Mayo Clinic, bare med mindre enn 1 prosent. Perkutan navlestrengsprøve (PUBS, eller cordocentesis).
• Legen din vil ta blod fra navlestrengen og undersøke det for kromosomale defekter. Det er gjort etter den 18. uken av svangerskapet. Det har høyere risiko for abort, så det utføres bare hvis alle andre tester er usikre. Noen kvinner velger ikke å gjennomgå disse testene på grunn av risikoen for abort. De vil heller risikere å ha et barn med Down-syndrom enn å miste graviditeten.
• Test ved fødsel Ved fødselen vil legen din:

utføre en fysisk undersøkelse av babyen din

Bestill en blodprøve kalt en karyotype for å bekrefte Downs syndrom

Annonse

• Behandling <999 > Behandle ned syndrom
• Det er ingen bot for Downs syndrom, men det finnes et bredt spekter av støtte- og opplæringsprogrammer som kan hjelpe både mennesker med tilstanden og deres familier. NDSS er bare ett sted å lete etter programmer landsdekkende.

Tilgjengelige programmer starter med inngrep i barndommen. Føderal lov krever at stater tilbyr behandlingsprogrammer for kvalifiserte familier. I disse programmene vil spesialundervisningslærere og terapeuter hjelpe barnet ditt å lære:

sensoriske ferdigheter

sosiale ferdigheter

selvhjelpsfunksjoner

motorfaglige ferdigheter

• språk og kognitive evner
• barn med ned syndrom møtes ofte aldersrelaterte milepæler. Imidlertid kan de lære seg langsomere enn andre barn.
• Skolen er en viktig del av livet til et barn med Downs syndrom, uavhengig av intellektuell evne. Offentlige og private skoler støtter mennesker med Downs syndrom og deres familier med integrerte klasserom og spesialundervisningsmuligheter. Skoling gir verdifull sosialisering og hjelper studenter med Downs syndrom å bygge viktige livsferdigheter.
• ReklameAdvertise
• Outlook

Lev med Downs syndrom

Levetiden for personer med Downs syndrom har forbedret seg dramatisk de siste tiårene. I 1960 fikk en baby født med Downs syndrom ofte ikke sin 10 årsdag. I dag er forventet levealder for personer med Downs syndrom i gjennomsnitt 50 til 60 år.

Hvis du oppdager et barn med Downs syndrom, trenger du et nært forhold til medisinske fagfolk som forstår tilstandens unike utfordringer. I tillegg til større bekymringer - som hjertefeil og leukemi - kan folk med Downs syndrom være beskyttet mot vanlige infeksjoner som forkjølelse.

Personer med Downs syndrom lever lenger og rikere lever nå mer enn noensinne. Selv om de ofte kan møte et unikt sett med utfordringer, kan de også overvinne disse hindringene og trives. Å bygge et sterkt støttenettverk av erfarne fagfolk og forstå familie og venner, er avgjørende for suksessen til mennesker med Downs syndrom og deres familier.

Sjekk ut National Down Syndrome Society og National Association for Downs syndrom for hjelp og støtte.