Duchenne Muskeldystrofi: Årsaker, Symptomer og Diagnose

Hva er Duchenne Muskeldystrofi?

Det er ni typer muskeldystrofi. Duchenne muskeldystrofi (DMD) er en genetisk tilstand preget av gradvis svekkelse av frivillige muskler. DMD forverres raskere enn andre typer muskeldystrofi. Det er også den vanligste formen for muskeldystrofi. Sentrene for sykdomskontroll og forebygging anslått at en av hver 5., 600 til 7. 700 menn mellom 5 og 24 år har DMD.

Symptomene på DMD begynner tidlig i barndommen, og de med DMD dør vanligvis i tidlig voksen alder.

AnnonseAvgift

Symptomer

Hva er symptomene på Duchenne Muskeldystrofi?

Symptomene på DMD begynner vanligvis å være mellom 2 og 6 år. Mange barn med DMD utvikler seg normalt i barndom og tidlig barndom. DMD-symptomer kan omfatte:

vanskeligheter med å gå

tap av evne til å gå

forstørrede kalver

læringshemming, som forekommer hos omtrent en tredjedel av berørte personer

mangel på utvikling av motoriske ferdigheter

tretthet

raskt forverret svakhet i bein, bekken, armer og nakke

Årsaker

Hva forårsaker Duchenne Muskeldystrofi?

DMD er en genetisk sykdom. De som arver den har et defekt gen relatert til et muskulært protein kalt dystrofin. Dette proteinet holder muskelceller intakt. Fraværet forårsaker rask muskelsvikt som barn med DMD vokser.

ReklameAdvertisement

Risikofaktorer

Hvem er i fare for Duchenne Muskeldystrofi?

En familiehistorie av DMD er en risikofaktor, men tilstanden kan gå ned uten en kjent familiehistorie. En person kan være en stille operatør av tilstanden. Dette betyr at et familiemedlem kan bære en kopi av det defekte genet, men det forårsaker ikke DMD i den personen. Noen ganger kan genet passere ned i generasjoner før det påvirker et barn.

Mann er mer sannsynlig å ha DMD enn kvinner. Hanner og kvinner som er født til en mor som bærer det defekte genet, har hver sjanse til å arve defekten. Men jenter som arver genet vil være asymptomatiske bærere, og gutter vil presentere med symptomer.

Diagnose

Hvordan diagnostiseres Duchenne Muskeldystrofi?

Rutinemessige velferdstest kan avdekke tegn på muskeldystrofi. Du og barnets barnelege kan merke at barnets muskler svekkes, og at barnet ditt har mangel på koordinering. Blodprøver og muskelbiopsier kan bekrefte en diagnose av DMD.

Blodprøven som brukes til å nå denne diagnosen kalles en kreatinfosfokinase-test. Når muskler forverres, frigjør de en stor mengde kreatinfosfokinaseenzym i blodet. Hvis testen oppdager høye nivåer av kreatinfosfokinase, vil muskelbiopsier eller genetiske tester avgjøre hvilken type muskeldystrofi.

ReklameAdvertisement

Behandling

Hva er behandlingsalternativene for Duchenne Muskeldystrofi?

Det finnes ingen kur for DMD. Behandling kan bare gjøre symptomene mindre alvorlige og forlenge forventet levealder.

Barn med DMD mister ofte evnen til å gå og kreve rullestol på ca 12 år. Benstengning kan forlenge tiden et barn kan gå uavhengig av. Regelmessig fysioterapi holder musklene i best mulig stand. Steroidbehandlinger kan også forlenge muskelfunksjonen.

Svakemuskler kan forårsake tilstander som skoliose, lungebetennelse og unormal hjertefrekvens. En lege bør behandle og overvåke forhold som de oppstår.

Lungefunksjonen begynner å forverres i de sene stadiene av sykdommen. En ventilator kan være nødvendig for å forlenge livet.

Annonse

Outlook

Hva er langsiktig Outlook?

DMD er en dødelig tilstand. De fleste individer med DMD går bort i løpet av 20-årene. Men med flittig omsorg, overlever noen mennesker med DMD inn i 30-årene. I de senere stadiene av sykdommen vil de fleste med DMD trenge heltidspleie for å opprettholde livskvaliteten.

Tilstanden er degenerativ, noe som betyr at behovet for medisinsk behandling øker etter hvert som tilstanden forverres. Siden symptomene begynner å forekomme mellom 2 og 6 år, vil barnet vanligvis trenge regelmessig overvåking av et medisinsk team. Som de siste stadiene av sykdommen dukker opp i tenårene og unge voksne år, kan personen trenge inn på sykehuset eller motta hospiceomsorg.

Hvis du har DMD eller er forelder hvis barn har DMD, søk støtte fra venner og familie. Du kan også finne støttegrupper hvor du kan snakke og høre på andre som går gjennom samme opplevelse.

AdvertisementAdvertisement

Forebygging

Hvordan forhindrer jeg Duchenne Muskeldystrofi?

Du kan ikke forhindre DMD før unnfangelsen fordi den går ned fra moren. Genetikere undersøker teknologi som kan forhindre at defekten videreføres, men de har ikke oppdaget en vellykket kur.

Genetisk testing før unnfangelse kan avgjøre om et par har økt risiko for å ha barn med DMD.