Paroksysmal nattlig hemoglobinuri og blodceller

Hva er paroksysmal nattlig hemoglobinuri (PNH)?

Paroksysmal nattlig hemoglobinuri (PNH) er en sjelden uorden som forårsaker at røde blodlegemer bryter ned raskere enn de burde. Denne tidlige ødeleggelsen kan føre til symptomer og komplikasjoner som spenner fra minimal, for eksempel misfarging av urin, til alvorlig, for eksempel leukemi og hjerneslag. Det er ingen kjente risikofaktorer for PNH. Denne tilstanden innebærer et gen som heter PIGA, men det er ikke en sykdom du kan arve fra foreldrene dine. Sykdommen er oppkjøpt gjennom genetiske mutasjoner som oppstår gjennom hele livet ditt.

PNH oppstår når mutasjoner fører til tap av PIGA-genet. Mutasjonene skjer i det som kalles "hematopoietiske stamceller". "Dette er celler i beinmarg som fører til produksjon av blodceller. Hvis du har utviklet en mutasjon, vil du opprette unormale blodceller.

Tapet av PIGA-genet betyr at du mangler et beskyttende proteinlag på utsiden av dine røde blodlegemer.

I normale celler signalerer dette proteinet til immunsystemet at de røde blodcellene ikke er fremmede og ikke skal ødelegges. Når du mangler disse proteinene, ødelegger immunsystemet dine røde blodlegemer. Hvis du har PNH, kan du ha mindre blodplätt, som er ansvarlige for blodpropp. Det er også sannsynlig at blodplater vil ha nedsatt funksjon.

AdvertisementAdvertisement

Symptomer

Hva er symptomene på paroksysmal nattlig hemoglobinuri?

Det primære symptomet for PNH er misfarget urin. For tidlig ødelagte røde blodlegemer fører til frigjøring av hemoglobin i urinen. Hemoglobin er det som gjør blodet ditt rødt. Du kan vanligvis se misfarging om natten eller tidlig om morgenen, etter at urinen har akkumulert i blæren. Noen mennesker med PNH vil imidlertid ikke se misfarging. Hemoglobin kan være tilstede i urinen på nivåer som ikke er synlige bare ved å se på urinen.

Andre symptomer på å ha PNH inkluderer:

• Ryggsmerter
• hodepine
• kortpustethet
• magesmerter
• lett blåmerker

En svært alvorlig komplikasjon av PNH er dannelsen av blodpropp. Blodplatene dine er involvert i blodproppene, og PNH kan redusere eller forringe blodplater. Symptomene på PNH kan variere mye fra en person til en annen. Noen mennesker vil bare ha svært milde symptomer, mens andre kan oppleve alvorlige og livstruende komplikasjoner.

Annonsering

Diagnose

Hvordan diagnostiseres paroksysmal nattlig hemoglobinuri?

For å diagnostisere PNH, vil legen din vurdere symptomene dine. Misfarging av urin, uforklarlige blodpropper og anemi er store ledetråder.Du vil sannsynligvis trenge flere tester for å bekrefte forekomsten av sykdommen.

Det er flere tester som kan bekrefte sykdommen, men den beste nåværende testen er en flytcytometrianalyse av røde blodlegemer. Testen er svært sensitiv og kan oppdage fraværet av proteinlaget på røde blodlegemer. For å få testen må du bare ha en liten blodprøve tatt.

ReklameAdvertisement

Behandlinger

Hva er behandlingsalternativene for paroksysmal nattlig hemoglobinuri?

Behandlingsmuligheter for PNH varierer avhengig av symptomene du opplever og deres alvorlighetsgrad. For de fleste kan behandling av symptomene lykkes med å håndtere PNH. Medikamenter som behandler anemi reduserer nedbrytningen av blodceller og reduserer risikoen for dannelse av blodpropp. Blodtransfusjoner kan være nødvendig for å øke antallet røde blodlegemer.

Du må kanskje kreve steroider for å undertrykke immunforsvaret som en del av sykdomsforvaltningen. I dette tilfellet kan legen din anbefale vaksiner for å holde deg trygg mot infeksjoner. Du kan også trenge blodtransfusjoner for å holde blodnivåene dine normale.

Et legemiddel som heter eculizumab kan være svært effektivt hos noen pasienter. Det stopper nedbrytningen av de røde blodcellene og kan erstatte behovet for blodtransfusjoner.

Annonse

Komplikasjoner

Hvilke komplikasjoner er forbundet med paroksysmal nattlig hemoglobinuri?

Mangelen på PIGA-genet kan føre til en rekke sykdommer og komplikasjoner som spenner fra mindre til livstruende.

Anemi

Anemi oppstår når du har for få røde blodlegemer. Det er veldig vanlig med PNH. Det kan være forskjellige årsaker, men i tilfelle av PNH forekommer det på grunn av for tidlig ødeleggelse av blodceller. Symptomene inkluderer:

• tretthet
• svakhet
• hodepine
• lyshud
• blek hud
• kortpustethet

Akutt myeloide leukemi

PNH kan sjeldnere føre til akutt myeloide leukemi. Symptomene inkluderer:

• blødende tannkjøtt
• blåmerker
• feber
• kortpustethet
• vekttap
• hudutslett
• bein smerte
• tretthet

trombose

Den mest alvorlige mulige komplikasjonen, men ikke så vanlig som anemi, er dannelsen av blodpropper. Denne komplikasjonen er kjent som trombose. Klumper forårsaker smerte og ømhet hvor de dannes i kroppen. De kan også bevege seg gjennom hele kroppen. Blodpropp i lungene, hjernen eller i nærheten av hjertet kan resultere i slag og død.

AnnonseAdvertisement

Outlook

Hva er langsiktig Outlook?

Utsiktene for noen med PNH varierer avhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen. I svært få tilfeller vil unormale blodlegemer reduseres over tid. I de fleste tilfeller er imidlertid behandling nødvendig for å håndtere sykdommen. De fleste bor 10 år eller mer etter den første diagnosen.