MTHFR Graviditet: Hva betyr det?

Oversikt

Hver menneskekropp har genet 5-metyltetrahydrofolat, også kjent som MTHFR.

MTHFR er et gen som er ansvarlig for nedbrytningen av folsyre, noe som skaper folat. Medisinske lidelser kan oppstå uten nok folat, eller med et funksjonsfalt MTHFR-gen.

Under graviditet kan kvinner som tester positivt for et mutert MTHFR-gen, ha høyere risiko for miskramper, preeklampsi eller en baby født med fosterskader som spina bifida.

Her er det du trenger å vite om å bli testet for dette genet, og hvordan det kan påvirke graviditeten din.

AdvertisementAdvertisement

Om MTHFR

Hva gjør MTHFR-genet?

MTHFR håndterer sammenbrudd av vitamin folinsyre, som fører til forhøyede nivåer av homocystein. Homocystein er et kjemikalie produsert fra en aminosyre i kroppen vår når folsyre bryter ned. Hvis folsyre ikke brytes ned, vil det blokkere kroppens evne til å ha nok folat. Hyperhomocysteinemia er en tilstand hvor homocystinivåene er forhøyet. Hyperhomocysteinemi ses ofte hos positive MTHFR-pasienter på grunn av det muterte genet. Høye homocystinivåer, spesielt med lave folsyre nivåer, kan føre til svangerskapskomplikasjoner som inkluderer:

• abort
• preeklampsi
• fødselsdefekter

De to vanligste genene som ble testet i MTHFR testen er C677T og A1298C. Hvis den testede personen har to av C677T-genet, eller en C6771 og en A1298C, viser testen ofte forhøyede homocysteinnivåer. Men to A1298C-gener er vanligvis ikke forbundet med forhøyede homocysteinnivåer. Det er mulig å ha en negativ MTHFR-gentest og ha høye homocysteinnivåer.

Folat er ansvarlig for:

• å lage DNA
• reparere DNA
• som produserer røde blodlegemer (RBC)

Når MTHFR-genet svikter, er folsyre ikke brutt ned. Dette er kjent som et mutert MTHFR-gen. Det er ikke uvanlig å ha et mutert gen - opptil 20 prosent av befolkningen gjør det.

Risikofaktorer

Risikofaktorer for positivt MTHFR-gen

Det positive MTHFR-genet blir overført fra foreldrene til barnet. Ingenting får deg til å ha et mutert MTHFR-gen; det er bare passert på deg fra din mor og far.

Du kan være i fare hvis du har hatt:

• tilbakevendende graviditetstap
• et spedbarn med nevralrørsdefekt som spina bifida eller anacephaly
• en historie med preeklampsi

ReklameAdvertisement

Komplikasjoner

Hva er komplikasjonene av MTHFR mutasjoner?

Det er forskjellige typer mutasjoner som kan skje med dette genet. Noen av dem kan påvirke graviditeten mer enn andre. Mutasjoner kan også påvirke andre kroppssystemer som hjertet. Det er ikke vitenskapelig bevis på at MTHFR-genmutasjoner forårsaker tilbakevendende graviditetstap, men kvinner som har hatt flere tap, tester ofte positivt for MTHFR-genmutasjonen.

Gravide kvinner som har et positivt MTHFR-mutert gen, kan fortsette å ha komplikasjoner under graviditeten. Disse kan omfatte:

• Spina bifida: En fødselsdefekt hvor ryggraden stikker ut av babyens rygg, noe som skaper nerveskade. Avhengig av alvorlighetsgraden av spina bifida, fortsetter noen barn å ha normale liv, mens andre trenger heltidspleie.
• Anencefali: En alvorlig fødselsskader hvor en baby er født uten deler av hjernen eller kraniet. De fleste babyer lever ikke forbi en uke i livet.
• Preeklampsi: En tilstand med høyt blodtrykk under graviditeten.

Testing

Testing for MTHFR

Det er ikke standardprotokoll for å teste hver gravid kvinne for eksistensen av et mutert MTHFR-gen. Det kan være svært kostbart å gjøre det, og forsikring dekker ikke alltid det. Men hvis du har hatt flere miskramper, har en familiehistorikk av MTHFR-gen eller genetiske problemer med en annen graviditet, kan legen din bestille denne testen. Resultatene er vanligvis tilgjengelige i en til to uker.

Behandling

Positive muterte MTHFR-genbehandlingsalternativer

Behandling av den positive MTHFR-genfeilen studeres fortsatt, men mange leger vil foreskrive terapi for å forhindre blodpropp eller øke folinsyre.

Legen din kan anbefale følgende alternativer.

Lovenox- eller heparininjeksjoner: Disse injeksjonene kan bidra til å forhindre blodpropper mellom å utvikle placenta og livmorveggen. Kvinner foreskrevet denne behandlingen begynner ofte tidlig under graviditeten. Men mer forskning er nødvendig for å avgjøre hvor lenge kvinner må fortsette injeksjoner.

Daglig aspirin (81 mg): Dette hjelper også med blodproppdannelse, men det er ikke vitenskapelig bevis på at det er en effektiv behandling.

Ekstra folsyre: Prenatal vitamin kan gi alle folsyre kroppen din trenger. Men legen din kan råde deg til å ta ekstra folsyre. Legen din kan foreskrive et prenatal vitamin med L-metylfolat i stedet for folsyre, da noen studier har vist at L-metylfolat kan redusere risikoen for anemi hos kvinner med MTHFR-gen.

Annonsering

Takeaway

Det er ikke anbefalt å ta en titt på take-away screening for MTHFR for alle gravide kvinner. Mange kvinner fortsetter å ha normale graviditeter, selv om de tester positive for genet. Men du må kanskje testes hvis du har en baby født med nevrale rørfeil, eller har hatt flere miskramper. Snakk med legen din om dine bekymringer.