Gardners syndrom

Hva er Gardner syndrom?

Gardners syndrom er en sjelden genetisk lidelse. Det forårsaker vanligvis det som begynner å være godartet eller ikke-cancerøs vekst. Det er klassifisert som en subtype av familiær adenomatøs polyposis, som over tid forårsaker tykktarmskreft.

Gardners syndrom kan føre til vekst på ulike områder av kroppen. Tumorer finnes oftest i tykktarmen, noen ganger i store mengder. De pleier å øke med alderen. I tillegg til polypper på tykktarmen, kan vekst utvikle, inkludert fibromas, desmoid tumorer og sebaceous cyster, som er væskefylte vekster under huden. Øyeskader kan også forekomme på netthinnen hos noen som har Gardners syndrom.

advertisementAdvertisement

Årsaker

Hva forårsaker Gardners syndrom?

Syndromet er en genetisk tilstand, noe som betyr at den er arvet. Det adenomatøse polyposis coli (APC) -genet medierer produksjonen av APC-protein. APC-proteinet regulerer celleveksten ved å forhindre at celler deler seg for fort eller på en uordenlig måte. Personer med Gardners syndrom har en defekt i APC-genet. Dette fører til unormal vevsvekst. Hva som forårsaker mutasjonen av dette genet har ikke blitt bestemt.

Risikofaktorer

Hvem er i fare for Gardners syndrom?

Den viktigste risikofaktoren for å utvikle Gardners syndrom har minst en forelder med tilstanden. En spontan mutasjon i APC-genet er en mye mindre vanlig forekomst.

AdvertisementAdvertisementAdvertisement

Symptomer

Symptomer på Gardner syndrom

Vanlige symptomer på denne tilstanden inkluderer:

vekst i tykktarmen
utvikling av ekstra tenner
benige svulster på skallen og andre bein <999 > cyster under huden
Hovedsymptomet til Gardners syndrom er flere vekst i tykktarmen. Veksten er også kjent som polypper. Selv om antall vekst varierer, kan de være i hundrevis.

I tillegg til veksten i tykktarmen kan det utvikles ekstra tenner, sammen med benete svulster i skallen. Et annet vanlig symptom på Gardners syndrom er cyster, som kan danne under huden på ulike deler av kroppen. Fibroma og epitelcystene er vanlige. Personer med syndrom har også en mye høyere risiko for tykktarmskreft.

Diagnose

Hvordan er Gardners syndrom diagnostisert?

Legen din kan bruke en blodprøve for å sjekke om Gardners syndrom hvis flere kolonpolypper oppdages under nedre GI-endoskopi, eller hvis det er andre symptomer. Denne blodprøven avslører om det er en APC-genmutasjon.

Behandling

Gardners syndrombehandling

Fordi mennesker med Gardners syndrom har høyere risiko for å utvikle tykktarmskreft, er behandling vanligvis rettet mot å forhindre dette. Medikamenter som et NSAID (sulindac) eller en COX2-hemmere (celecoxib) kan brukes til å begrense veksten av kolonepolypper.

Behandling innebærer også nøye overvåkning av polypper med lavere endoskopi i GI-systemet for å sikre at de ikke blir ondartede (kreftfremkallende). Når 20 eller flere polypper og / eller flere høyere risikopolypper er funnet, anbefales fjerning av tykktarmen for å forhindre tykktarmskreft.

Hvis det oppstår dentalavvik, kan behandling anbefales for å rette opp problemer.

Som med alle medisinske forhold kan en sunn livsstil med ordentlig næring, mosjon og stressreduksjon hjelpe mennesker med å håndtere relaterte fysiske og følelsesmessige problemer.

Annonsering

Outlook

Utsiktene for personer med Gardners syndrom varierer, avhengig av alvorlighetsgraden av symptomer. Folk som har en APC-genmutasjon som i Gardners syndrom, har en stadig større sjanse til å utvikle tykktarmskreft når de blir eldre. Uten kirurgisk behandling vil nesten alle personer med APC-genmutasjonen utvikle tykktarmskreft ved 39 år (i gjennomsnitt).

AnnonseringAdvertisement

Forebygging

Siden Gardners syndrom er arvet, er det ingen måte å forhindre det på. En lege kan utføre genetisk testing, som kan avgjøre om en person bærer genmutasjonen.