Genomics versus Genetics: En nær titt

Helseens fremtid: Genomics

I de siste årtier har vi gjort store fremskritt i vår forståelse av gener og hvordan de påvirker vår helse.

I midten av det 20. århundre begynte vi å forstå at DNA bærer de komplette instruksjonene om hvordan et menneske utvikler seg. Ikke bare forskere studerer nå hvordan enkelte gener kan være relatert til sykdommer, men de lærer også hvordan komplekse forhold mellom gener og miljø kan føre til økt risiko for visse sykdommer.

Genomics er et viktig verktøy i denne undersøkelsen. Det går et skritt utover en enkel genetisk forståelse. Men hva er genomikk, og hvordan er det forskjellig fra genetikk?

AnnonseAdvertisement

Genes

Genetikk 101

For å forstå hva genomics er, må du først ta en fast forståelse av genetikk. Folk begynte først å bruke ordet "gen" i 1908, som var før oppdagelsen av DNA. Noen egenskaper og sykdomsrisiko oppstår i forbindelse med et enkelt gen eller en DNA-region. Genetikk fokuserer på de enkelte gener og hvordan de påvirker helse og sykdom.

Gener består av flere tusen basepar, som er kombinasjoner av de fire nukleinsyrer:

adenosin
tymin
guanin
cytosin

Gen inneholder alt som trengs for å lage proteiner. Deres unike mønster skaper den ultimate designen av protein det er ment å skape. Disse proteinene er hva som utfører alle kroppens prosesser.

Ifølge National Human Genome Research Institute (NHGRI) har mennesker opptil 25 000 gener. Tre milliarder basepar utgjør hele vårt DNA. NHGRI sier at hver celle i kroppen vår har en komplett kopi av de omtrent tre milliarder DNA-baseparene som utgjør det menneskelige genomet.

Genetikk og sykdom

Studien av genetikk førte til identifisering av tusenvis av gener som spiller en rolle i sykdommen. Selv om noen gener har subtile effekter som forskere ikke forstår fullt ut, er andre genmønstre ansvarlige for sykdommer som er katastrofale for menneskers helse.

Noen eksempler på enkeltgenesykdommer inkluderer:

sylcelleanemi
cystisk fibrose
Huntingtons sykdom
hemofili A

Enkeltgener kan også mutere i løpet av livet ditt, noe som kan forårsake en utvalg av effekter, inkludert å ha ingen effekt som potensielt fører til kreft. Genetikk hjelper oss å forstå hvordan gener påvirker veksten av kreftceller. National Cancer Instituteals noterer seg at genetikk også har vist oss hvordan arvelige gener, som BRCA1 og BRCA2-gener, kan predisponere noen mennesker for å utvikle kreftmutasjoner.

AnnonseringAdvertisementAdvertisement

Stort bilde

Det store bildet

Tusenvis av enkeltgenetiske arvelige sykdommer eksisterer, men forskere forstår ikke betydningen av dem alle.For eksempel kan forskere identifisere en del av DNA som forekommer hos de med en viss sykdom. Det tar imidlertid tid å forstå hva det genet gjør og hvilke proteiner genet gjør eller kontrollerer. Å vite hva et gen gjør kan forskere utvikle bedre forståelse og behandlinger for sykdommen.

Nye teknikker utvikler seg for å tillate genetikere å forstå sammenhengen mellom gener og molekylene som fører til sykdom. Et av disse verktøyene er genomikk. Genomics er studien av ikke bare enkeltgener, men hele settet av gener, kjent som genomet.

Human Genome Project

Human Genome Project var et prosjekt for å lage en ordbok som inneholder hvert gen i et menneske. Human Genome Project ble fullført i 2003. Det ble gjort tilgjengelig et sett på tre milliarder basepar for et generisk menneske. I 2005 ble et kart over alle forskjellige variasjoner sett i mennesker publisert. For tiden fortsetter forskerne å avgjøre hva variasjonene betyr.

Tilgjengeligheten til hele genomet av mennesker og flere andre arter tillater forskere å studere gener på nye måter. Det er nå lettere å forstå hvordan genene samhandler med hverandre og med miljøet.

AnnonseAdvertisement

Påvirkning

Genomics-effekt

Ved å se på hele settet av gener, kan vi forstå subtile relasjoner. I stedet for bare å forstå single-gen sykdommer, for eksempel seglcelleanemi eller cystisk fibrose, kan vi studere komplekse sykdommer som hjertesykdom, diabetes og kreft. Det er mulig å gjennomføre medisinske studier for å se på virkningen av miljøfaktorer, inkludert kosthold, mosjon og kjemisk eksponering på gener.

Med informasjonen fra genomiske studier kan forskere identifisere personer som er mer sannsynlig å ha visse sykdommer. Denne kunnskapen tillater oss da å arbeide for å forhindre sykdomsutbrudd hos disse menneskene. Det kan også hjelpe med familieplanlegging og genetisk rådgivning hvis visse sykdommer er mer vanlige i familien din.

Annonse

Farmakogenomikk

Et av de mest lovende forskningsområdene i genomforskning er farmakogenomikk. Dette er studiet av hvordan ulike mennesker reagerer på ulike medisiner.

På grunn av genetiske variasjoner mellom enkeltpersoner, kan noen mennesker ikke ta visse medisiner. Noen ganger, forskjeller i hvordan kroppen metaboliserer, eller prosesser, et stoff betyr at bare enkelte mennesker med hell kan ta det stoffet. En variasjon kan eksistere i hvordan ulike individer påvirkes på grunn av genetiske forskjeller.

Tidligere forhindret store forskjeller i sikkerheten og effekten av et stoff at stoffet ble godkjent for bruk. Noen svært effektive stoffer for en bestemt befolkning har ikke blitt gjort tilgjengelig for publikum på grunn av dette problemet. For noen medisiner kan imidlertid genetiske tester nå tilnærme hvordan et bestemt stoff påvirker en person. Dette fører til mer vellykket behandling og reduksjon av bivirkninger. Dette er imidlertid ikke vanligvis i bruk for de fleste medisiner.

AnnonseAdvertion

Fremtidens genomikk

Genomics ser også på det komplette gensettet av:

celler

virus
bakterier
parasitter
Mer kunnskap om potensielle fiender av menneskers helse vil hjelpe forskere til å utvikle bedre måter å angripe noe som har skade på kroppen.

Det blir lettere å lese eller sekvensere store mengder DNA. Snart vil det være en relativt billig og rask prosess for å sekvensere ethvert individs genom. Forskere jobber fortsatt med de etiske og juridiske konsekvensene av genomforskning og genetisk testing.

Denne typen sensitiv informasjon må beskyttes. Ditt genom er den mest intense personlig informasjonen som eksisterer. Likevel, kunnskap om genomet ditt bidrar til å forebygge sykdom og gjør behandlingen mer effektiv.