Karyotyping: Oversikt, Prosedyre og Risiko

Hva er karyotyping?

Karyotyping er en laboratorieprosedyre som gjør at legen din kan undersøke settet av kromosomer. "Karyotype" refererer også til den faktiske samlingen av kromosomer som undersøkes. Ved å undersøke kromosomer gjennom karyotyping kan legen din bestemme om det oppstår abnormiteter eller strukturelle problemer i kromosomene.

Kromosomer er i nesten hver eneste celle i kroppen din. De inneholder det genetiske materialet arvet fra foreldrene dine. De er sammensatt av DNA og bestemmer hvordan hvert menneske utvikler seg.

Når en celle deles, må den overføre et komplett sett med genetiske instruksjoner til hver ny celle den danner. Når en celle ikke er i ferd med divisjon, er kromosomene arrangert på en spredt, uorganisert måte. Under divisjonen er kromosomene i disse nye cellene rettet opp parvis.

En karyotype-test undersøker disse delingscellene. Parene av kromosomer er ordnet etter deres størrelse og utseende. Dette hjelper legen din med å avgjøre om noen kromosomer mangler eller er skadet.

AdvertisementAdvertisement

Formål

Hvorfor testen er nyttig

Et uvanlig antall kromosomer, feilkorrigerte kromosomer eller misdannede kromosomer kan alle være tegn på en genetisk tilstand. Genetiske forhold varierer sterkt, men to eksempler er Downs syndrom og Turners syndrom.

Karyotyping kan brukes til å oppdage en rekke genetiske lidelser. For eksempel kan en kvinne som har for tidlig eggstokkesvikt ha en kromosomal defekt som karyotyping kan identifisere. Testen er også nyttig for å identifisere Philadelphia-kromosomet. Å ha dette kromosomet kan signalere kronisk myelogen leukemi (CML).

Spedbarn kan bli karyotype testet før de er født for å diagnostisere genetiske abnormiteter som indikerer alvorlige fødselsskader, som for eksempel Klinefelter syndrom. I Klinefelter syndrom er en gutt født med et ekstra X-kromosom.

Reklame

Klargjøring og risiko

Preparatet kreves for karyotyping, avhenger av hvilken metode legen din vil bruke til å ta et utvalg av blodceller for testing. Prøver kan tas på ulike måter, inkludert:

en bloddrage
en beinmarvsbiopsi, som innebærer å ta en prøve av det svampete vevet i visse bein
en amniocentese, som innebærer å ta en prøve av fostervann fra livmoren

Komplikasjoner kan noen ganger skyldes disse testmetodene, men de er sjeldne. Det er en liten risiko for blødning og infeksjon fra å ha bloddrakt eller å ha beinmarg biopsiert. Amniocentesis bærer en svært minimal risiko for abort.

Dine testresultater kan være skjev hvis du har kjemoterapi. Kjemoterapi kan forårsake brudd i kromosomene dine, som vises i de resulterende bildene.

AnnonseAdvertisement

Fremgangsmåte

Slik utføres testen

Det første trinnet i karyotyping er å ta et utvalg av cellene dine. Prøvecellene kan komme fra en rekke forskjellige vev. Dette kan omfatte:

benmarg
blod
fostervann
placenta

Prøvetaking kan gjøres ved hjelp av ulike metoder, avhengig av hvilket område av kroppen din blir testet. For eksempel vil legen bruke amniocentese til å samle prøven dersom fostervæske må testes.

Etter at prøven er tatt, plasseres den i en laboratoriefat som gjør at cellene kan vokse. En laboratorietekniker tar celler fra prøven og flekker dem. Dette gjør at legen din kan se kromosomene under et mikroskop.

Disse fargede cellene undersøkes under et mikroskop for potensielle abnormiteter. Abnormaliteter kan omfatte:

ekstra kromosomer
manglende kromosomer
manglende deler av kromosom
ekstra deler av kromosom
porsjoner som har brutt seg av en kromosom og festet til en annen

Lab Tekniker kan se kromosomernes form, størrelse og antall. Denne informasjonen er viktig for å avgjøre om det er noen genetiske abnormiteter.

Annonse

Resultater

Hva testresultatene betyr

Et normalt testresultat vil vise 46 kromosomer. To av disse 46 kromosomene er sexkromosomer, som bestemmer kjønn til den personen som blir testet, og 44 av dem er autosomer. Autosomes er ikke relatert til å bestemme kjønn til den personen som testes. Kvinner har to X-kromosomer, mens menn har ett X-kromosom og ett Y-kromosom.

Abnormaliteter som vises i en testprøve, kan være et resultat av et hvilket som helst antall genetiske syndrom eller tilstander. Noen ganger vil det oppstå en abnormitet i laboratorieprøven som ikke reflekteres i kroppen din. Karyotype-testen kan gjentas for å bekrefte at det er en abnormitet.