Arvelig angioødem: ord du bør vite

Hvis du eller barnet ditt har nylig blitt diagnostisert med arvelig angioødem (HAE), er det normalt å føle seg forvirret og bekymret for hva det betyr. Og selv om du har bodd med HAE en stund, er du kanskje ikke helt klar over hva som skjer i kroppen din når du har et angrep.

Vi har samlet denne listen over HAE-termer og definisjoner som du kanskje hører eller leser om for å redusere usikkerhet - og gjøre ting litt enklere å forstå.

Type I HAE

Den vanligste typen HAE. Personer med denne typen har lave nivåer av C1-hemmer.

Tilbake til ordbanken

Type II HAE

Dette ligner på type I, men folk med denne typen har normale eller høye C1-hemmere som ikke fungerer som de skal.

Tilbake til ordbanken

HAE med normal C1-inhibitor

Tidligere kjent som type III HAE. Denne typen er sjelden og ikke godt forstått, men C1-hemmernivåer er normale og fungerer riktig.

Tilbake til ordbanken

Profylaktisk terapi

Forebyggende behandling. Dette er en pågående behandling du tar for å hindre HAE-angrep.

Tilbake til ordbank

Behandling på forespørsel

Behandling for akutte HAE-angrep. Dette er en behandling du tar når et angrep forekommer.

Tilbake til ordbanken

SERPING1 gen

Dette genet gir instruksjoner for å lage C1-inhibitorproteinet. Feil i SERPING1 genet fører til HAE typer I og II.

Tilbake til ordbank

C1-inhibitor

Et protein som bidrar til å kontrollere betennelse. HAE opptrer når proteinnivåene er lave eller ikke fungerer som de skal.

Tilbake til ordbanken

Kvælning

En livstruende tilstand hvor du ikke er i stand til å motta oksygen. Dette kan skyldes hevelse i halsen.

Tilbake til ordbanken

Ødem

Hevelse i kroppens vev som vanligvis er et resultat av sykdom eller medisinering. Det er mest merkbar i ankles, ben, føtter og armer.

Tilbake til ordbanken

Bradykinin

Bradykinin er en vasodilator, en forbindelse som åpner blodkarene. Overdreven mengder bradykinin produseres under et HAE-angrep.

Tilbake til ordbanken

Sir William Osler

Legen beskriver først arvelig angioødem.

Tilbake til ordbanken

Patogenesen

Beskriver hvordan en sykdom utvikler seg.

Tilbake til ordbanken

Hematologist

En lege som behandler blodforhold.

Tilbake til ordbanken

Immunologist

En lege som behandler forstyrrelser i immunsystemet.

Tilbake til ordbanken

Dysfagi

En tilstand der noen har problemer med å svelge. Dette kan skyldes hevelse i halsen fra HAE.

Tilbake til ordbanken

Dysfoni

En lidelse som resulterer i vanskeligheter som kan skyldes hevelse i halsen.

Tilbake til ordbanken

Autosomal dominant

Når det muterte genet av en lidelse er et dominerende gen. Dette betyr at det er større sjanse til å lede en lidelse ned gjennom familier.

Tilbake til ordbanken

Trakeotomi

En kirurgisk prosedyre som utføres dersom en tilstand eller et annet traume har påvirket evnen til å puste.

Tilbake til ordbanken

Artikkelressurser

En omfattende tabell med angeioedemtyper. (n. d.). // www. haea. org / TableOfTypes. pdf
Alt om å administrere HAE. (n. d.). // www. allabouthae. com / behandlingsalternativer
Autosomal dominerende arvsmønster. (n. d.). // www. Mayoclinic. org / autosomal-dominant-arv-mønster / img-20006210
Banerji A. (2011). Arvelig angioødem: Klassifisering, patogenese og diagnose [Abstract]. DOI: 10. 2500 / aap. 2011. 32. 3492
Blodsykdommer. (n. d.). // www. hematologi. org / Pasienter / Blood-lidelser. aspx
Diagnose HAE. (n. d.). // www. haea. org / diagnose. php
Ofte stilte spørsmål. (n. d.). // www. haecanada. org / om-hae / faq /
Arvelig angioødem. (2017). // ghr. NLM. NIH. gov / tilstand / arvelig-angioødem
Arvelig angioødem. (2008). // rarediseases. org / sjeldne sykdommer / arvelig-angioødem /
Khan DA. (2011). Arvelig angioødem: Historiske aspekter, klassifisering, patofysiologi, klinisk presentasjon og laboratoriediagnose. DOI: 10. 2500 / aap. 2011. 32. 3411
Mayo Clinic Staff. (2014). Ødem: Definisjon. // www. Mayoclinic. org / sykdommer-forhold / ødem / grunnleggende / definisjon / con-20033037
Mayo Clinic Staff. (2017). Trakeostomi. // www. Mayoclinic. org / tester-prosedyrer / trakeostomi / detaljer / hvorfor-det-ferdig / icc-20234004

Var denne artikkelen nyttig? Ja Nei

Hvor nyttig var det?

Hvordan kan vi forbedre det?

✖ Vennligst velg ett av følgende:

Denne artikkelen endret mitt liv!
Denne artikkelen var informativ.
Denne artikkelen inneholder feil informasjon.
Denne artikkelen har ikke informasjonen jeg leter etter.
Jeg har et medisinsk spørsmål.

Endre

Vi deler ikke e-postadressen din. Personvernregler. Eventuell informasjon du gir oss via denne nettsiden, kan bli plassert av oss på servere som ligger i land utenfor EU. Hvis du ikke godtar en slik plassering, må du ikke gi informasjonen.

Vi kan ikke tilby personlig helsekonsulent, men vi har samarbeidet med pålitelig telehealth-leverandør Amwell, som kan koble deg til en lege. Prøv Amwell telehealth for $ 1 ved å bruke koden HEALTHLINE.

Bruk kode HEALTHLINESTart min konsultasjon for $ 1Hvis du står overfor en medisinsk nødsituasjon, ring din lokale beredskapstjeneste umiddelbart, eller besøk nærmeste beredskapsrom eller akuttsenter.