Ser ut til å lede et sterkere og sunnere liv? Registrer deg på vårt nyhetsbrev for Wellness Wire for alle slags ernæring, fitness og velvære. HeFH er en arvelig tilstand som forårsaker høye nivåer av dårlig kolesterol, noe som kan føre til andre kardiovaskulære komplikasjoner.

Oversikt over HeFH

HeFH er stenografi for heterozygot familiært hyperkolesterolemi. Det er en genetisk tilstand som forårsaker svært høye nivåer av LDL-kolesterol.

Hvis du har HeFH, betyr det at du arvet den genetiske mutasjonen fra bare en forelder. Når det arves fra begge foreldrene, kalles det homozygot familiært hyperkolesterolemi (HoFH).

HeFH får kroppen til å produsere så mye LDL at leveren din ikke kan holde tritt med det. Så LDL fortsetter å bygge opp i blodet ditt.

En LDL under 129 mg / dL regnes som optimal. Barn med HeFH kan ha et LDL nivå over 160 mg / dL. Voksne med HeFH er vanligvis over 190 mg / dL.

Hvis du har HeFH, kan du ha utviklet høyt kolesterol før du ble født. Selv i ung alder, øker HeFH dramatisk økt risiko for hjerneslag, hjertesykdom og hjerteinfarkt.

I tillegg til vaskulære problemer kan opphopning av kolesterol forårsake gule støt, kalt knuder, som vises på huden. Kolesterol kan også bygge opp på øyelokkene.

Kosthold og mosjon spiller en viktig rolle i å redusere LDL-kolesterol. Men hvis du har HeFH, vil du sannsynligvis også trenge behandling for å få LDL nærmere det normale området.

Behandlingsalternativer for HeFH

Det finnes ingen kur for HeFH, så du må overvåke og håndtere tilstanden gjennom hele livet ditt. Målet er å redusere LDL nivåene så mye som mulig for å redusere de alvorlige helserisikoen forbundet med høy LDL. Behandlingsmuligheter inkluderer sunne livsstilsvaner og en rekke medisiner.

Livsstil

Selv om livsstil alene vanligvis ikke er nok til å få HeFH under kontroll, er det fortsatt viktig. Legen din vil anbefale en diett lav i mettet fett og transfett, men høy i fiber. Du kan finne det nyttig å jobbe med en ernæringsfysiolog.

Regelmessig trening er også en god måte å senke LDL-kolesterolet på. For å ytterligere redusere risikofaktorer for hjertesykdom og hjerneslag, prøv å opprettholde en sunn vekt og unngå røyking.

Statins

De fleste med HeFH vil også trenge medisiner laget for å senke kolesterolet. Vanligvis betyr det høy effekt statiner. Det er mange statiner på markedet, inkludert atorvastatin (Lipitor), rosuvastatin (Crestor) og simvastatin (Zocor). Noen mennesker opplever muskelsmerter eller har muskelskade ved å ta statiner.

Gallsyrebindende harpiks

Disse medisinene hjelper leveren til å bruke kolesterol for å gjøre flere gallsyrer. Dette forbedrer fordøyelsen. Denne prosessen bidrar til å senke mengden kolesterol i blodet ditt.Noen galle syrebindende harpikser er kolestyramin (Prevalite), colesevelam (Welchol) og kolestipol (Colestid).

Kolesterolabsorbsjonshemmere

Et legemiddel som heter ezetimibe (Zetia) bidrar til å kontrollere hvor mye kolesterol din tynntarm kan absorbere. Den kan brukes i kombinasjon med et statin.

Kombinasjonsmedisiner

Vytorin er en kombinasjon av kolesterolabsorbsjonshemmeren ezetimibe og statin simvastatin.

Hvis medisinene dine ikke får gode resultater, og LDL er farlig høyt, kan legen vurdere en prosedyre som kalles aferese. Denne prosedyren bruker donorblod til å skille bestemte komponenter og overføre dem til deg.

En levertransplantasjon er en annen mulighet, men det er sjelden for HeFH. Denne prosedyren er så risikabelt at den bare brukes når alle andre alternativer feiler.

Hvis du også har høye triglyserider, høyt blodtrykk eller andre helseproblemer, må du også ta kontakt med dem.

En ny type medisinbehandling

Statiner har i flere tiår vært go-to-stoffet for å senke kolesterolet. De er påvist effektive for mange mennesker. Men for de som ikke kan tolerere bivirkningene eller ikke har suksess med statiner, er det en lovende ny type stoff.

Proprotein-konvertase subtilisin / kexin type 9 (PCSK9) hemmere er neste generasjon medisiner designet for å senke høyt kolesterol.

PCSK9 er et protein som kontrollerer hvor mange LDL-reseptorer du har. Visse genetiske mutasjoner av PCSK9-genet resulterer i færre LDL-reseptorer. Disse reseptorene er nødvendige for å regulere hvor mye LDL kommer inn i blodet ditt. Jo flere reseptorer du har, desto bedre kan leveren din kontrollere LDL.

PCSK9-hemmere målretter dette proteinet, slik at du har flere LDL-reseptorer. Som et resultat, lever din lever LDL mer effektivt.

I juli 2015 godkjente US Food and Drug Administration (FDA) bruk av en PCSK9-hemmere som heter alirocumab (Praluent) for å behandle HeFH. Alirocumab tas ved injeksjon hver annen uke. Bivirkninger kan inneholde kløe og hevelse på injeksjonsstedet.

I august 2015 godkjente FDA en ny PCSK9-hemmere for å behandle HeFH som heter evolocumab (Repatha). Dette injiserbare legemidlet tas hver annen til fire uker. Bivirkninger kan omfatte øvre luftveisinfeksjon og irritasjon på injeksjonsstedet.

Du kan ta PCSK9-hemmere sammen med en statin.

Hva skjer i horisonten?

De to nye PCSK9-hemmene er bare den første bølgen for denne nye behandlingen. Et tredje stoff, Bococizumab, er for tiden i utvikling. Legemidlet leveres i en ferdigfylt penn. Det er ikke godkjent for generell bruk, men kliniske forsøk pågår.

Dette er spennende tider i genetisk forskning. For å studere nye behandlinger, svinger forskere til personer med familiær hyperkolesterolemi for å delta i kliniske studier.

Lev med familiær hyperkolesterolemi

HeFH er ikke din feil og det kunne ikke vært blitt forhindret.

Det krever en livslang forpliktelse til kolesterolbehandling.Hvorfor er dette så viktig? Fordi hvis du har hyperkolesterolemi, er risikoen for hjertesykdom 20 ganger større enn det er for folk som ikke gjør det.

Uten behandling er du i høy risiko for hjerteinfarkt og hjerneslag.

Ved å jobbe med legen din, kan du finne den beste terapien for å holde LDL i kontroll. Med riktig behandlingsplan og en sunn livsstil kan du redusere risikoen for hjertesykdom betydelig.

Hvis du har hyperkolesterolemi, betyr det at andre i familien gjør det også. Du kan oppmuntre og støtte hverandre når det gjelder kosthold, mosjon og ikke røyking.

Artikkelressurser

Om FH. (n. d.). Hentet fra // thefhfoundation. org / om-fh / hva-er-risikoen-med-fh /
Kolesterol nivåer: Hva du trenger å vite. (2012). Hentet fra // www. NLM. NIH. gov / MedlinePlus / magasin / problemer / summer12 / artikler / summer12pg6-7. html
Familiær hyperkolesterolemi. (n. d.). Hentet fra // rarediseases. org / sjeldne sykdommer / familiær-hyperkolesterolemi /
FDA godkjenner Praluent for å behandle visse pasienter med høyt kolesterol. (2015, 24. juli). Hentet fra
// www. FDA. gov / NewsEvents / Nyheter / PressAnnouncements / ucm455883. htm
FDA godkjenner Repatha for å behandle visse pasienter med høyt kolesterol. (2015, 27. august). Hentet fra // www. FDA. gov / NewsEvents / Nyheter / PressAnnouncements / ucm460082. htm
hyperkolesterolemi. Frekvens. (2016, 31 mai). Hentet fra // ghr. NLM. NIH. gov / tilstand / hyperkolesterolemi # ressurser
Mayo Clinic-stab. Familiær hyperkolesterolemi. Diagnose og behandling. (2016, 18. april). Hentet fra // test. kcms. Mayoclinic. organ / hyperkolesterolemi / diagnosebehandling / behandling / txc-20200754
Farmakokinetisk og farmakodynamisk studie av Bococizumab alene og når kombinert med rekombinant human hyaluronidase. (2016, juni). Hentet fra // clinicaltrials. gov / CT2 / vise / NCT02667223? term = Bococizumab & rang = 1

Var denne artikkelen nyttig? Ja Nei

Hvor nyttig var det?

Hvordan kan vi forbedre det?

✖ Vennligst velg ett av følgende:

Denne artikkelen endret mitt liv!
Denne artikkelen var informativ.
Denne artikkelen inneholder feil informasjon.
Denne artikkelen har ikke informasjonen jeg leter etter.
Jeg har et medisinsk spørsmål.

Endre

Vi deler ikke e-postadressen din. Personvernregler. Eventuell informasjon du gir oss via denne nettsiden, kan bli plassert av oss på servere som ligger i land utenfor EU. Hvis du ikke godtar en slik plassering, må du ikke gi informasjonen.

Vi kan ikke tilby personlig helsekonsulent, men vi har samarbeidet med pålitelig telehealth-leverandør Amwell, som kan koble deg til en lege. Prøv Amwell telehealth for $ 1 ved å bruke koden HEALTHLINE.

Bruk kode HEALTHLINESTart min konsultasjon for $ 1Hvis du står overfor en medisinsk nødsituasjon, ring din lokale beredskapstjeneste umiddelbart, eller besøk nærmeste beredskapsrom eller akuttsenter.