Sekventiell screening: Graviditetstesting

Intro

En sekvensiell screening er en serie tester som legen din kan anbefale for å sjekke om neuralrørsdefekter og genetiske abnormiteter. Det innebærer to blodprøver og en ultralyd.

Når du er gravid, produserer hormonene og proteinene din baby, tilbake i blodet ditt. Kroppen din begynner også å lage flere hormoner og proteiner for å støtte babyens vekst. Hvis disse nivåene blir unormale, kan de indikere mulige abnormiteter med babyens vekst.

Den sekvensielle screeningen kan teste for muligheten for åpne nevrale rørfeil. Eksempler på disse feilene inkluderer spina bifida og anencephaly, når hjernen og hodeskallen ikke danner riktig.

Screeningen kan også oppdage Downs syndrom og trisomi 18, to kromosomale abnormiteter.

AdvertisementAdvertisement

Definition

Hvordan fungerer sekvensiell screening test?

En sekvensiell screeningstest innebærer to deler: blodprøving og en ultralyd.

Blodprøving

Legen vil ta to blodprøver for sekvensiell screening. Den første er mellom uker 11 og 13 av svangerskapet. Den andre er vanligvis utført mellom uker 15 og 18. Men noen leger kan utføre testen så sent som 21 uker.

Testing av mors blod i første og andre trimester kan gi større nøyaktighet.

Ultralyd

En ultralyd maskin overfører lydbølger som sender tilbake bølgelengder som tillater en maskin til å produsere et bilde av babyen din. En lege vil utføre en ultralyd mellom uke 11 og 13. Fokus ligger på det væskefylte rommet bak på babyens hals. Legen din leter etter nukleær translucens.

Legene vet at babyer med genetiske abnormiteter som Downs syndrom ofte har større oppbygging av væskeplate i halsen i løpet av første trimester. Denne ikke-invasive screeningen er ikke en endelig diagnose, men måling av nukleær translukens kan støtte annen informasjon fra en blodprøve.

Noen ganger kan babyen din ikke være i god posisjon for screeningen. Når dette er tilfelle, vil legen din be deg om å komme tilbake på en annen tid for å prøve ultralydet igjen.

Annonse

Testmålinger

Hva gjør sekvensiell screeningstest?

Den første blodprøven i sekvensiell screening måler graviditetsassosiert plasmaprotein (PAPP-A). I første trimester forbinder legene lave nivåer av PAPP-A med større risiko for nevrale rørfeil.

En laboratoriearbeider vil analysere resultatene ved å bruke PAPP-A-resultatene, pluss nåchal translucensmåling for å bestemme en kvinnes risiko.

Den andre blodprøven måler for følgende.

Alpha-Fetoprotein (AFP): Babyens lever utskiller det meste dette proteinet som går over i mors blod.For høyt og for lavt nivå av AFP har vært assosiert med fødselsdefekter.
Estriol (uE3): Estriol er den høyeste mengden sirkulerende hormon i en kvinnes blod mens hun er gravid. Lavt nivå av dette hormonet er forbundet med økt risiko for Downs syndrom og trisomi 18.
hCG: Human choriongonadotropin (hCG) er også kjent som "graviditetshormonet. "Kroppen gjør vanligvis mindre av dette hormonet i andre trimester enn i den første. Høye nivåer av hCG er forbundet med Downs syndrom, men det er andre grunner at nivåene kan være høye. Lavt nivå er forbundet med trisomi 18.
Inhibin: Leger vet ikke nøyaktig hvilken rolle dette proteinet spiller under graviditet. Men de vet at det øker påliteligheten til sekvensiell screeningstest. Høye nivåer er forbundet med Downs syndrom mens lave nivåer er forbundet med trisomi 18.

Hvert laboratorium bruker forskjellige tall for å bestemme høyder og nedturer for disse testene. Resultatene er vanligvis tilgjengelige innen få dager. Legen din skal gi deg en rapport som forklarer de enkelte resultatene.

AnnonseAdvertisement

Testnøyaktighet

Hvor avgjørende er sekvensiell screeningstest?

Den sekventielle screeningstesten registrerer ikke alltid alle genetiske abnormiteter. Nøyaktigheten av testen avhenger av screeningsresultatene, samt ferdigheten til legen som utfører ultralydet.

Den sekventielle screeningstesten oppdager:

Downs syndrom hos 9 av 10 barn testet
Spina bifida hos 8 av 10 babyer testet
Trisom 18 i 8 av 10 barn testet

Sekventiell screeningsresultater er en måte å signalisere at det kan være en genetisk abnormitet hos babyen din. Legen din bør anbefale andre tester for å bekrefte en diagnose.

Annonse

Testresultater

Positive resultater

Anslått 1 av 100 kvinner vil ha et positivt (unormalt) testresultat etter den første blodprøven. Dette er når proteinene målt i blodet er høyere enn screening cutoff. Laboratoriet som utfører screening testen, vil utstede en rapport til legen din.

Legen din vil diskutere resultatene med deg og anbefaler vanligvis mer avgjørende screeninger. Et eksempel er amniocentese, som innebærer å ta en prøve av fostervannet. En annen er chorionic villus sampling (CVS), som innebærer å ta en liten prøve av placenta vev.

Hvis den første blodprøven har proteiner som er under screening cutoff, kan en kvinne ha en gjentattest i andre trimester. Hvis proteinnivåene har gått opp etter den andre testingen, vil en lege sannsynligvis anbefale genetisk rådgivning. De kan anbefale ytterligere testing, for eksempel en amniocentese.

Negative resultater

Negative testresultater betyr at du har lavere risiko for å få en baby med en genetisk tilstand. Husk at risikoen er lavere, men ikke null. Legen din bør fortsette å overvåke babyen din gjennom de vanligste prenatale besøkene.

AnnonseAdvertise

Neste trinn

En sekvensiell screening er en av flere tester som kan hjelpe deg med å forstå potensielle genetiske abnormiteter i babyen din.Hvis du forventer, kan noen ekstra skritt du tar, omfatte:

Snakk med legen din for å spørre om du kunne dra nytte av en sekvensiell screening.
Spør legen din for å forklare resultatene dine og avklare eventuelle tilleggsspørsmål du måtte ha.
Snakker med en genetisk rådgiver hvis testresultatene dine er positive. En rådgiver kan videre forklare sannsynligheten for at barnet ditt blir født med en unormalitet.

Hvis du har en familiehistorie av Downs syndrom eller har økt risiko for å ha en baby med genetiske abnormiteter (som å være eldre enn 35 år), kan screeningen hjelpe til med å gi ro i sinnet.

Er sekvensielle screening tester standard for alle gravide kvinner, eller bare for høyrisikopregnasjoner?
Prenatal testing kan tilbys til alle gravide kvinner. Det anbefales imidlertid sterkt for kvinner som har større risiko for å få barn med fødselsskader, blant annet kvinner fra 35 år og eldre, de med familiehistorie av fødselsskader, kvinner med diabetes og de som er utsatt for høye nivåer av stråling eller visse medisiner.
- Katie Mena, MD