Autisme og gammelt sæd
Innholdsfortegnelse:
- Sentrum for sykdomskontroll og forebygging anslår at 1 av 68 barn i USA har autisme: 1 av 42 gutter og 1 av 189 jenter.
- Annonse
- "For å teste for autisme, må vi først genetisk sekvensere alle barna som har sykdommen, så se etter genetisk imprinting og myke forandringer - gener som blir tvunget til å bli uttrykt," forklarer Dr. Levine.
- Start-ups er ivrige etter å levere på forespørsler fra familier som gjennomgår IVF som vil legge til autisme i listen over sykdommer for å skjerme deres embryoer for.
- I en kultur som feirer innovasjon, oppdager selskapene at det er fordeler med å ha autistiske medarbeidere, som ser og løser problemer annerledes enn nevrotypiske ansatte.
Kvinner har lenge kjent at deres biologiske klokker tikker, og deres fruktbarhet begynner å synke raskt i midten av 30-årene. På den annen side har det aldri vært en aldersgrense på når menn kan bli fedre.
Legene er enige om at kvinner i alder 35 og eldre har avansert fødselsalder (AMA), men forståelsen av risiko forbundet med eldre fedre er fortsatt i utvikling. Avansert paternal alder (APA), vanligvis definert som en biologisk far over 40, er et stadig mer populært tema som eldre foreldre blir vanligere.
advertisementAdvertisementStudier viser at barn med eldre fedre har større risiko for visse sykdommer, spesielt autisme og oppmerksomhetsunderskudds hyperaktivitetsforstyrrelse (ADHD).
En 2011-studie i molekylærpsykiatri på over 5.7 millioner barn i fem land fant en sammenheng mellom eldre fedre og autisme. Forskerne viste at sjansen for å få et barn med autisme var 28 prosent høyere blant fedre som var i 40-årene, og 66 prosent høyere for menn i 50-årene, sammenlignet med fedre yngre enn 30.
Dr. Jason Kovac, en endokrinolog ved IU Health, mener at den eldre spermteorien fortsatt er opptatt for debatt. "Det er vanskelig å vite nøyaktig om eldre sæd er verre, siden det er så mange variabler i tillegg til alder i disse studiene som knytter eldre fedre og autisme," påpekte han. Noen av disse variablene inkluderer livsstil, kosthold og tobakk, alkohol og narkotikabruk.
Fokus på årsak som autisme tilfeller stiger
Sentrum for sykdomskontroll og forebygging anslår at 1 av 68 barn i USA har autisme: 1 av 42 gutter og 1 av 189 jenter.
"Autisme er det vi kaller" en spektral lidelse. «Det eksisterer på et spekter fra manglende sosiale tegn, noe som muligens indikerer noe som Asperger, til et seriøst tilfelle hvor personen med autisme ikke kan fungere i samfunnet og må være institusjonalisert,» forklarte Dr. Brian Levine, en New York By reproduktiv endokrinolog.
Utbredelsen av autisme har doblet seg i USA siden 2000, og den øker raskt globalt.
En 2015-analyse av danske tilfeller viste at 60 prosent av økningen i autismene kan tilskrives økt bevissthet om autisme og en utvoksende medisinsk definisjon av lidelsen. Det forteller imidlertid at 40 prosent av nye tilfeller er uforklarlige, noe som indikerer en ekte økning.
ReklameAdvertisement Mens forskere finner koblinger mellom autisme og spesifikke faktorer, er ingen årsak åpenbar av en grunn."Autisme er sannsynligvis en kombinasjon av naturen, som betyr at du kan arve den, pleie - hva du mater ditt barn og hvordan du reiser dem - og diett og helse til moren," sa Dr. Levine Healthline.
Les mer: Ikke engang søsken med autisme deler de samme genetiske risikofaktorene »Er" geekkultur "skylden?
Et 2016-papir publisert i Nature Genetics sier at vi ikke bør være så raske til å klandre autisme på eldre sædceller.
Annonse
Forskere oppdaget at det økte antallet mutasjoner hos eldre menns sæd ikke er høyt nok til å forklare den fulle omfanget av den økende risikoen for autisme hos eldre fedres barn.
I stedet fortalte forskerne at eldre menn som har eller er i fare for psykiatriske lidelser, som autisme, har en tendens til å få barn senere i livet - og genetisk overføre uorden til barna sine."Kanskje eldre menn som har disse myke tegn på autisme gifter seg senere i livet - disse røttene er arvelige," sa Dr. Levine og bemerket at hvor spesifikt autismegenet videreføres, er fortsatt ukjent.
Autisme er ikke arvet på en enkel måte. Selv søsken som begge har autisme har forskjellige autisme-relaterte genetiske mutasjoner.
"Studienes feil er at vi ikke vet hva disse barnaes liv ser ut, for eksempel hvor mye innflytelsesrik samspill foreldrene har med barnet. Mange av disse studiene bruker korrelasjon uten årsakssammenheng, sier Dr. Levine.Annonse
Denne forklaringen spiller inn i Silicon Valley-teorien uttrykt i en 2001-artikkel som foreslo at tekniske hubber tiltrekker seg et stort antall "geeks" som er eller kan bli diagnostisert med Asperger, eller mild autisme.
Dette kan avsløre hvorfor California-forskere har identifisert klynger av autisme rundt San Francisco, Los Angeles, og åtte andre California-byer, hvor barn er dobbelt så sannsynlig å ha uorden.
ReklameAdvertisementI følge denne teorien skapte en nylig studie en "geekindeks" og målte 15 000 par tvillinger for IQ, sosiale forhold og evne til å fokusere intensivt på ett emne av interesse.
Forskere fant at avansert paternal alder førte til geekier sønner i henhold til indeksen. Koblingen var ikke tilstede hos døtre.
Selv om en høy IQ og sosial awkwardness er forskjellig fra ekte autisme, oppdaget forskerne at det er mulig at noen av egenskapene overlapper. Gutter som rangerte høyt på geekindeksen, fortsatte å gjøre det bedre i skolen, spesielt innen vitenskap, teknologi, ingeniørfag og matematikk (STEM) fag. Dette er etterspurt ferdigheter i tech hubs."[Yngre menn] som jobber i teknologibransjen, kan ikke være å sette familie av etter eget valg. Kanskje har de en vanskeligere tid å finne passende partnerskap, "foreslo Dr. Kovac. Så, disse mennene som muligens er på autisjonsspekteret, overfører disse egenskapene til sine barn som eldre pappa.
Det er også mulig at geekkulturen har forherret oddballs, og hvilken alder farene er, går denne gruppen langs de myke egenskapene til autisme i høyere grad.
Les mer: Nytt autismedikament viser lovende resultater.
Arbeide for å identifisere årsaken til autisme.
Nesten 100 gener har vært knyttet til autisme eller dets fortegn, men forskere mener at ingen genmutasjon resulterer i lidelse.
For å kunne avgjøre årsakene til autisme og i fremtiden teste for det, sa Levine til Healthline at studier må se på tre områder.
"For å teste for autisme, må vi først genetisk sekvensere alle barna som har sykdommen, så se etter genetisk imprinting og myke forandringer - gener som blir tvunget til å bli uttrykt," forklarer Dr. Levine.
Genet kan uttrykkes på forskjellige måter, avhengig av hvilken forelder barnet fikk genet fra.
"Second: Gjør et hjem besøk. Hvordan ser barnets liv livet ut? Gis de mye mer sukker enn andre barn? Bruker de mye tid på iPads? "Dr. Levine spurte, nevner den nylige studien som knytter iPads til taleforsinkelser.
iPad og smartphone bruk av barn har også vist seg å føre til sosiale og følelsesmessige utviklingsproblemer.
Dr. Levins tredje anbefaling: "Sjekk ut morens uteroms helse. Er hun stillesittende eller aktiv? For eksempel kan en ung kvinne som jobber, bevege seg mer, så mer blod kommer til livmorveggen. "
Studier har vist koblinger mellom en mors helse og autisme. En 2016 studie viste at overdreven nivå av folat under graviditeten tredoblet risikoen for et barn med autisme.
Fremtiden for testing av embryoer for autisme
"Ofte er symptomene på autisme nevrologiske myke tegn som ikke lett kan diagnostiseres under graviditet," sa Dr. Levine om prenatal screening av lidelsen.
Likevel, foreldre som gjennomgår in vitro befruktning (IVF) er ivrige etter å skjerme for autisme, men teknologien til å gjøre det eksisterer fortsatt ikke. "Vi kan fortsatt ikke teste embryoer for autisme, men jeg kan se det som skjer når vi identifiserer en forårsakende agent i genet," forklarer Dr. Levine.
Start-ups er ivrige etter å levere på forespørsler fra familier som gjennomgår IVF som vil legge til autisme i listen over sykdommer for å skjerme deres embryoer for.
Dr. Aimee Eyvazzadeh, en reproduktiv endokrinolog basert i San Francisco-området, sa at pasienter spør henne om å teste deres embryoer for autisme hele tiden. Hun sa at virkeligheten ikke er langt unna. "Det handler om et og et halvt år, men det er et selskap som skal teste embryoer genetisk for autisme. “
Dr. Eyvazzadeh er i øyeblikket i stand til å utføre en screening for høyrisiko-autismegen på sperma.
Hvis potensielle foreldre oppdager at faren bærer noen høyrisikogener som er signifikant forbundet med autisme, kan de bestemme om man skal bruke en sæddonor før de oppretter embryoer.
Det rekombinanttekniske rådet i Vest-Australia bruker en annen arbeidsplass for prenatal screening av autisme før testen eksisterer. Det tillater kvinner å gå gjennom IVF som har stor risiko for å få et barn med autisme som bare skal implanteres med kvinnelige embryoer, da forekomsten av sykdommen hos menn er mye høyere.
Neurodiversitet som et fremvoksende syn på autisme
"Neurodiversitet er ideen om at nevrologiske forskjeller som autisme og ADHD er resultatet av normal, naturlig variasjon i det menneskelige genomet," ifølge John Elder Robison, en nevodiversitetslærer ved College of William & Mary som har Asperger selv.
Robison bemerket at "Studier viser at 20 prosent av videregående studenter er på noen måte neurodivere. "
I en kultur som feirer innovasjon, oppdager selskapene at det er fordeler med å ha autistiske medarbeidere, som ser og løser problemer annerledes enn nevrotypiske ansatte.
Flere fremtredende selskaper som SAP, JP Morgan Chase og IBM starter selv oppsøkende og ansetter tiltak for å rekruttere ansatte med autisme.
De innser at neurodiverse-ansatte gir unike, og ofte eksepsjonelle, ferdigheter og problemløsningsmetoder til arbeidsstyrken. Mellom økninger i produktivitet og innovative ideer ser selskapene på autismespektret som en konkurransefortrinn.
Så, i stedet for å se forskjell som en lidelse, ser neurodiversity-talsmenn seg på spekteret av nevrologisk funksjon som vår virkelighet. De tror at blant annet folk på spekteret i skoler og bedrifter vil tillate oss å få tak i den totale omfanget av det menneskelige intellektet.
Dr. Levine abonnerer på dette synspunktet når det tas til pasienter som ber om en prenatal screening for autisme. "Alle har en annen definisjon av normalt. Jeg oppfordrer folk til å bruke "i rike til normalt" eller "akkurat som alle andre. "Steve Jobs var nok ikke beskrevet som vanlig, men han er en av de mest vellykkede mennene i vår tid. “
