Hjem Legen din Klinefelter syndrom: forekomst, Outlook og mer

Klinefelter syndrom: forekomst, Outlook og mer

Innholdsfortegnelse:

Anonim

Hva er Klinefelter syndrom?

Nøkkelpunkter

  1. Klinefelters syndrom er en genetisk lidelse som rammer menn.
  2. Menn med denne tilstanden produserer lave nivåer av testosteron.
  3. Hormonbehandling kan i noen tilfeller brukes til å behandle denne tilstanden.

Klinefelter syndrom er en genetisk sykdom som får menn til å bli født med en ekstra kopi av X-kromosomet i sine celler. Hanner med denne tilstanden har mindre enn normale testikler som produserer mindre testosteron. Testosteron er det mannlige hormonet som stimulerer seksuelle egenskaper som kroppshår og muskelvekst.

En mangel på testosteron forårsaker symptomer som brystvækst, en liten penis og mindre ansikts- og kroppshår enn normalt. Mange menn med denne tilstanden vil ikke kunne fange barn. Klinefelters syndrom kan også forsinke tale- og språkutvikling hos mannlige barn.

AnnonseAvgift

Symptomer

Hva er symptomene?

Fordi de fleste symptomene stammer fra lavt testosteron, oppdager mange gutter med Klinefelter syndrom ikke noen symptomer før de når puberteten. Det er da testosteronnivået normalt øker.

Testosteronnivå etter alder »

Ved små barn er det første tegn ofte en forsinkelse i å snakke eller lære. For eksempel kan en baby med Klinefelter syndrom snakke senere enn sine jevnaldrende.

hos eldre hanner, inkluderer vanlige symptomer:

  • små penis og små, faste testikler
  • liten eller ingen spermaproduksjon
  • forstørrede bryster, også kjent som gynekomasti
  • svært lite hår i ansiktet, i armhulene og rundt kjønnsområdet
  • økt høyde
  • lange ben med kort kuffert
  • mangel på muskelton og styrke
  • mangel på energi
  • lav kjøreevne < 999> økt magefett
  • problemer med å lese, skrive og kommunisere
  • infertilitet
  • angst og depresjon
  • problemer som interagerer sosialt
  • metabolske sykdommer som diabetes
  • menn som bare har et ekstra x-kromosom i Noen av deres celler vil ha mildere symptomer. Et mindre antall menn har mer enn ett ekstra X-kromosom i sine celler. Jo flere X-kromosomer de har, jo strengere blir symptomene deres.

Symptomer på mer alvorlige Klinefelter-typer inkluderer:

store problemer med læring og tale

  • dårlig koordinering
  • unike ansiktsegenskaper
  • benproblemer
  • Les mer: 9 Tegn på lavt testosteron hos menn »

Forekomst

Hvor vanlig er det?

Klinefelters syndrom er en av de vanligste kromosombetingelsene hos nyfødte. Det påvirker mellom 1 av 500 og 1 av 1, 000 nyfødte hanner. Variasjoner av sykdommen med tre, fire eller flere ekstra X-kromosomer er mindre vanlige. Disse varianter påvirker 1 av 50 000 eller færre nyfødte.

Det er mulig at Klinefelter syndrom påvirker enda flere gutter og menn enn statistikk foreslår.Noen ganger er symptomene så milde at de går ubemerket. Eller symptomer kan feildiagnostiseres forårsaket av andre lignende forhold.

AnnonseAdvertisementAdvertisement

Årsaker

Hva forårsaker tilstanden?

Alle er født med 23 par kromosomer, eller totalt 46 kromosomer, inne i hver av sine celler. Disse inkluderer to sexkromosomer, X og Y.

Kvinner er født med to X-kromosomer, XX. Disse kromosomene gir dem kvinnelige seksuelle egenskaper som bryst og livmor.

  • Menn er født med en X og en Y kromosom, XY. Disse kromosomene gir dem mannlige egenskaper som en penis og testikler.
  • Gutter med Klinefelter syndrom er født med en ekstra X, noe som får cellene til å ha XXY kromosomer. Denne feilen skjer tilfeldig under unnfangelsen. Omtrent halvparten av tiden begynner feilen i mors egg. Den andre halvdelen av tiden kommer det fra fars sæd.

Noen gutter har mer enn ett ekstra X-kromosom. For eksempel kan deres kromosom se slik ut: XXXXY. Andre har forskjellige kromosomavvik i hver celle. For eksempel kan noen celler være XXY, mens andre er XXXY. Dette kalles mosaikk.

Denne tilstanden er vanligvis tilfeldig og ikke forårsaket av noe som begge foreldre gjorde. Kvinner som er over 35 år når de blir gravid, er litt mer sannsynlig å føde en baby med Klinefelter syndrom.

Diagnose

Hvordan blir det diagnostisert?

Et lite antall menn med Klinefelter syndrom diagnostiseres før fødselen når moren har en av disse testene:

Amniocentesis

  • : I denne testen fjerner en tekniker en liten mengde amniotisk væske fra sekke som omgir babyen. Væsken blir deretter undersøkt i et laboratorium for kromosomproblemer. Chorionic villus sampling
  • : Celler fra små fingerlignende fremspring kalt chorioniske villi i moderkagen blir fjernet. Disse cellene blir deretter testet for kromosomproblemer. Fordi disse testene kan øke risikoen for abort, blir de vanligvis ikke gjort med mindre barnet er i fare for et kromosomproblem. Ofte blir Klinefelter syndrom ikke oppdaget før en gutt når puberteten eller senere.

Hvis barnet ditt er sakte å utvikle, se en endokrinolog. Denne legen spesialiserer seg på å diagnostisere og behandle hormonelle forhold.

Under eksamenen vil legen din spørre om symptomer eller utviklingsproblemer du eller barnet ditt har. To typer tester brukes til å diagnostisere Klinefelter syndrom:

Kromosomanalyse:

  • Også karyotyping, denne blodprøven kontrollerer for unormale kromosomer, for eksempel et ekstra X-kromosom. Hormontesting:
  • Blod- eller urintester kan vise lave testosteronnivåer, som er et tegn på Klinefelters syndrom. AnnonseAvgift
Behandling

Hvilke behandlinger er tilgjengelige?

Mindre symptomer trenger ofte ikke å bli behandlet. Mann med mer åpenbare symptomer bør starte behandlingen så tidlig som mulig, helst under puberteten. Starte behandlingen tidlig kan forhindre noen av symptomene.

En av hovedbehandlinger er testosteronutskiftningsterapi.Å ta testosteron rundt puberteten, vil utløse utviklingen av mannlige egenskaper som vanligvis skjer ved pubertet, for eksempel:

en dyp stemme

  • hårvekst i ansiktet og kroppen
  • økt muskelstyrke
  • penisvekst
  • Beinforsterkning
  • Lær mer: Hormonutskiftningsterapi for menn »

Du kan ta testosteron som en pille, lapp eller krem. Eller du kan få det ved injeksjon hver to til tre uker.

Andre behandlinger for Klinefelter syndrom inkluderer:

tale- og språkterapi

  • fysioterapi for å forbedre muskelstyrken
  • ergoterapi for å hjelpe deg med å fungere dag for dag på skolen, arbeid og i ditt sosiale liv <999 > adferdsterapi for å få sosiale ferdigheter
  • pedagogisk assistanse
  • rådgivning for å håndtere emosjonelle problemer som depresjon og lavt selvtillit som stammer fra tilstanden
  • kirurgi (mastektomi) for å fjerne ekstra brystvev
  • fruktbarhet behandling
  • Annonse
  • Infertilitet
Kan du fostre et barn hvis du har Klinefelter syndrom?

De fleste menn med Klinefelter syndrom produserer ikke mye eller noe sæd. Mangel på sæd kan gjøre det vanskelig å fadre barn, men det er ikke umulig.

Fertilitetsbehandling kan hjelpe noen menn til å bli fedre. Hvis du har lavt sædceller, fjerner en prosedyre som kalles intracytoplasmisk spermieekstraksjon med intracytoplasmisk spermieinjeksjon (TESE-ICSI) sperm direkte fra testiklene og injiserer den i et egg for å øke sjansene for graviditet.

AnnonseAdvertisement

Emosjonell helse

Hvordan kan du klare denne tilstanden?

Det kan være vanskelig å leve med Klinefelter syndrom. Gutter kan være flau for mangelen på endringer i kroppen under puberteten. Menn kan være lei seg for å vite at de ikke kan føde barn. En terapeut eller rådgiver kan hjelpe deg med å håndtere enhver depresjon, lav selvtillit eller andre emosjonelle problemer som stammer fra denne tilstanden.

Du kan også se etter en støttegruppe, hvor du kan snakke med andre menn som har denne tilstanden. Du kan finne støttegrupper gjennom legen din eller på internett.

Barn med Klinefelter syndrom trenger ofte ekstra hjelp på skolen. Ta kontakt med ditt lokale skoleområde for å finne ut om spesielle programmer for barn med funksjonshemninger. Du kan kanskje få et individuelt utdannelsesprogram, som hjelper skreddersy et læringsprogram som passer dine barns behov.

Mange gutter med Klinefelter syndrom har flere problemer med å interagere sosialt enn deres jevnaldrende. En yrkesrettet eller atferdsterapeut kan hjelpe dem med å lære sosiale ferdigheter.

Komplikasjoner

Hva er mulige komplikasjoner?

Du og legen din må se på forhold som er vanligere hos menn med Klinefelter syndrom, inkludert:

brystkreft og andre typer kreft

lungesykdom

  • svake bein (osteoporose)
  • hjerte- og blodkarsykdom
  • varicose vener
  • diabetes
  • underaktiv skjoldbruskkjertel (hypothyroidisme)
  • autoimmune sykdommer som reumatoid artritt, lupus og sjogren syndrom
  • en sjelden tumor som kalles en extragonadal germ celle svulster
  • AnnonseAdvertiseAdvertisement
  • Outlook
Hvordan kan Klinefelter syndrom påvirke livet ditt?

Ifølge forskningen kan Klinefelter syndrom forkorte levetiden din opptil to år. Du kan imidlertid fortsatt leve et langt, fullt liv med denne tilstanden. Jo tidligere du får behandling, jo bedre blir utsikten din.