Hjem Legen din Krabbe sykdom: årsaker, symptomer og diagnose

Krabbe sykdom: årsaker, symptomer og diagnose

Innholdsfortegnelse:

Anonim

Hva er Krabbe sykdom?

Krabbe sykdom er en sjelden og vanligvis dødelig lidelse i nervesystemet. Det er en arvelig genetisk sykdom, som betyr at den er gått ned i familier. Personer med Krabbe sykdom er ikke i stand til å skape nok av et stoff som kalles galaktosylceramidase, som er nødvendig for å lage myelin. Myelin er et materiale kroppen bruker til å omgir og beskytte nervefibre. Uten denne beskyttelsen vil celler i hjernen dø, og nerver i hjernen og andre deler av kroppen vil ikke fungere skikkelig.

Krabbe sykdom ses hovedsakelig hos spedbarn (utbrudd innen 6 måneder), men det kan også utvikle seg senere i livet. Dessverre er det for øyeblikket ingen kur mot Krabbe sykdom, og de fleste spedbarn med denne sykdommen vil dø før 2 år.

Symptomene

Hva er symptomene på Krabbe Disease?

Generelt er jo yngre alderen på Krabbe-sykdommen, desto raskere vil sykdommen utvikle seg. Folk som utvikler Krabbe sykdom senere i livet, kan ha mindre alvorlige symptomer enn spedbarn som får sykdommen.

Krabbe sykdom med tidlig begynnelse

Symptomer på Krabbe sykdom med tidlig utbrudd inkluderer:

fôringsproblemer

  • feber
  • vedvarende oppkast
  • tap av hodekontroll
  • irritabilitet og overdreven gråte <999 > dårlig koordinasjon av bevegelse eller stivhet
  • anfall
  • muskelspasmer (spesielt armer og ben)
  • endringer i muskeltonen
  • forverring av mental og motorisk funksjon
  • døvhet og blindhet
  • progressiv synsvikt som fører til blindhet
vanskeligheter med å gå (ataksi)

999> dårlig håndsamordning ferdigheter

muskel svakhet eller stive muskler

  • Årsak
  • Hva forårsaker Krabbe sykdom?
  • Krabbe sykdom er en genetisk lidelse, noe som betyr at en person arver sykdommen fra foreldrene sine. Det er forårsaket av en genetisk mutasjon - en permanent forandring i DNA-sekvensen som utgjør et bestemt gen. Mutasjonen påvirker meldingen som genet sender til cellene i kroppen din.
  • Genet for Krabbe sykdom finnes på kromosom 14. Et barn trenger å få et unormalt gen fra begge foreldrene for å arve sykdommen. Det unormale genet resulterer i mangel på et viktig enzym som kroppen din trenger kalt galaktosylceramidase (GALC).

Kroppen din trenger GALC til å lage og vedlikeholde myelin, et stoff som omgir og bidrar til å beskytte nervene dine. Hos mennesker med Krabbe sykdom, som ikke har GALC, vil et stoff som heter galactolipider bygge opp i hjernen. Galaktolipider lagres av celler som kalles globoidceller. Av denne grunn kalles Krabbe sykdom noen ganger også for leukocytrofi.Det finnes to typer Krabbe sykdom:

Krabbe sykdom oppstår i løpet av de første månedene etter fødselen, vanligvis før et spedbarn når 6 måneder.

Krabbe sykdom som oppstår senere, oppstår senere i barndommen eller i tidlig ungdomsår.

AnnonseAdvertisementAdvertisement

Risikofaktorer

  • Hvem er i fare for krabbe sykdom?
  • Krabbe sykdom er svært sjelden. Ifølge Mayo Clinic påvirker sykdommen rundt 1 av hver 100 000 mennesker i USA. Det forekommer hyppigst hos personer med skandinavisk nedstigning. Et barn har en av fire sjanser til å utvikle lidelsen hvis begge foreldrene har det defekte genet.
Diagnose

Hvordan diagnostiseres Krabbe sykdom?

Legen din vil gjennomføre en fysisk eksamen for å lete etter symptomer. Legen vil ta et utvalg av blod eller hudvevsbiopsi, og sende det til et laboratorium for analyse. Laboratoriet kan teste for GALC enzymaktivitet i prøven. Hvis GALC aktivitetsnivåer er svært lave, kan barnet ha Krabbe sykdom. Følgende tester kan også utføres for å bekrefte en diagnose:

imaging scans (MR) i hjernen for å se etter abnormiteter

nerve ledningsstudier for å måle hastigheten der elektriske impulser sendes gjennom nervesystemet

øyeundersøkelse for å se etter tegn på skade på optisk nerve

genetisk testing for å oppdage den genetiske defekten som forårsaker Krabbe sykdom.

  • AnnonseAvgift
  • Behandling
  • Hvordan behandles krabbe sykdom?
  • Det finnes ingen kur mot Krabbe sykdom. Imidlertid kan følgende behandlinger gis til pasientene for å lindre deres symptomer:
antikonvulsiv medisinering for å stoppe anfall

muskelavslappende legemidler (for å lette muskelkramper)

fysioterapi for å bidra til langsom forverring av muskler <999 > Arbeidsterapi for å hjelpe eldre barn med vanlige oppgaver, for eksempel å kle seg og spise.

Forskning har funnet to prosedyrer som kan ha effekt på fremdriften av Krabbe sykdom, i stedet for å behandle symptomene: Beinmargstransplantasjon (også kalt hematopoietisk stamceltransplantasjon) og blodtransplantasjon av ledningen. Under disse prosedyrene mottar en person med Krabbe sykdom celler fra en sunn person. De nye cellene er i stand til å lage GALC-enzymet som pasienten ikke kunne gjøre på egen hånd. Begge disse prosedyrene har egen risiko.

  • Benmargtransplantasjon
  • En voksen vil donere noe benmarg (et materiale som finnes i bein) for å erstatte beinmarg hos barnet som har Krabbe sykdom. De beste resultatene har kun vært hos pasienter med Krabbe-sykdom med sen oppstart som har blitt behandlet før alvorlige symptomer utvikles. Det har ikke vært nyttig hos spedbarn med Krabbe-sykdommen som allerede har utviklet seg, som allerede har utviklet symptomer.
  • Blodtransfusjon
  • En lege vil transfisere blodblodstamceller i pasienten. Cellene er hentet fra navlestrengen til en donor som ikke er relatert til pasienten. Denne prosedyren har imidlertid også vist seg å hjelpe bare de pasientene som behandles før symptomene oppstår.

Annonsering

Komplikasjoner

Hva er komplikasjoner av krabbsykdom?

Sykdommen er vanligvis livstruende. Siden det skader en persons sentralnervesystem, inkluderer komplikasjoner:

blindhet

døvhet

alvorlig tap av muskelton

alvorlig mental forverring

respirasjonsfeil og død

  • ReklameAdvertisement
  • Outlook < 999> Hva er langsiktige utsikter for mennesker med krabbsykdom?
  • Utsiktene er svært dårlige. I gjennomsnitt vil spedbarn som utvikler Krabbe sykdom dø før 2 år. Barn som utvikler sykdommen senere i livet, vil leve litt lenger, men dø vanligvis mellom 2 og 7 år etter at de er diagnostisert.
  • Forebygging
  • Hvordan kan krabbe sykdom forebygges?
Hvis begge foreldrene har den genetiske defekten som forårsaker Krabbe sykdom, er det 25 prosent sjanse for å overføre sykdommen til barnet. Den 25 prosent risikoen for å overføre sykdommen kan ikke senkes dersom foreldrene begge bærer den genetiske mutasjonen. Den eneste måten å unngå risikoen er hvis transportørene bestemmer seg for ikke å ha barn. Foreldrene kan imidlertid finne ut om de bærer genet for Krabbe sykdom gjennom en blodprøve. Hvis det er en familiehistorie for Krabbe-sykdommen, kan prenatale tester gjøres for å skjerme fosteret for tilstanden. Genetisk rådgivning anbefales for personer med familiehistorie om Krabbe sykdom hvis de vurderer å ha barn.