Neurofibromatose 2 (NF2): Symptomer, behandling og mer

Hva er Neurofibromatosis?

Høydepunkter

NF2 er en genetisk lidelse som forårsaker at tumorer dannes på nerver i hjernen og ryggmargen. Uorden oppstår som et resultat av en mutasjon i et bestemt gen.
NF2 påvirker oftest nerven som forbinder det indre øret til hjernen. Når en svulst dannes på denne nerven, kan det føre til hørselstap, synshemming og problemer med balanse.
Det finnes ingen kur for NF2, men symptomene kan håndteres med behandling. Behandlingen kan bestå av kirurgi, kjemoterapi eller stereotaktisk radiokirurgi.

Neurofibromatosis (NF) er en genetisk lidelse som får tumorer til å utvikle seg i hjernen, ryggmargen og nerver. Tilstanden oppstår som et resultat av et genabnormalitet. Det finnes to typer NF, som begge forårsaker svulstvekst i ulike områder av kroppen.

Neurofibromatosis type 1 (NF1) er vanligere enn nevrofibromatose type 2 (NF2). NF1 forårsaker svulster å danne i forskjellige vev og organer i kroppen. Dette forårsaker hudproblemer og beindeformiteter. NF2, derimot, forårsaker svulster å utvikle på hjernen og ryggnerven. Selv om de fleste svulster forårsaket av NF ikke er kreft, kan de fortsatt være farlige og forringe livskvaliteten.

NF2 og Tumors

NF2 forårsaker ikke-kreftfulle tumorer å vokse på nerver i hjernen og ryggmargen. I motsetning til NF1 presenterer NF2 vanligvis ingen synlige symptomer og er sjelden hos barn. Tumorene forårsaket av NF2 er vanligvis på den åttende kraniale nerven, som forbinder ditt indre øre til hjernen din. Disse svulstene kalles akustiske neuromer. De kan føre til hørselstap og problemer med balanse.

Schwannomer er en annen type svulst som kan forekomme hos mennesker med NF2. Disse svulstene stammer fra Schwann-celler, som beskytter nerveceller og nevrotransmittere. Ryggmargen schwannomer er vanlige hos de med NF2. Hvis de blir ubehandlet, kan de forårsake lammelse.

NF2 og genetikk

Siden NF2 er en genetisk tilstand, kan forstyrrelsen arves fra en forelder. Men dette er ikke alltid tilfelle. Ifølge National Institute of Neurological Disorders and Stroke er mellom 30 og 50 prosent av tilfellene forårsaket av en tilfeldig genetisk mutasjon. Når mutasjonen oppstår, kan tilstanden overføres fra generasjon til generasjon.

AnnonseAvgift

Symptomer

Hva er symptomene på NF2?

Symptomene på NF2 kan forekomme i alle aldre, men de opptrer vanligvis under ungdomsårene eller tidlig voksenliv. De kan variere i antall og alvorlighetsgrad avhengig av den nøyaktige plasseringen av svulstene.

Vanlige symptomer på NF2 kan omfatte:

ringe i ørene
problemer med balanse
glaukom (en øyesykdom som skader optisk nerve)
hørselstap
synshemming
følelsesløshet eller svakhet i armene og beina
anfall

Se legen din til eksamen hvis du har noen av disse symptomene.De kan også være symptomer på andre forhold, så en nøyaktig diagnose er viktig.

Annonse

Diagnose

Hvordan blir NF2 diagnostisert?

Legen din vil gjennomføre en grundig fysisk undersøkelse og bestille bestemte tester for å kontrollere hørselstap eller nedsatt funksjonsevne. For å bekrefte en NF2-diagnose, kan legen din kanskje utføre ytterligere tester, inkludert:

audiometri
CT-skanning
MR-skanning
balansertester
visjonstesting
genetisk testing

AdvertisementAdvertisement

Behandling

Hvordan behandles NF2?

Det finnes ingen kur for hver type NF. Imidlertid kan symptomene dine behandles med behandling. Regelmessig kontroll og overvåking er viktig for personer med NF2. På denne måten kan eventuelle potensielle komplikasjoner bli fanget og behandlet tidlig. Fysiske eksamener, nevrologiske tester og en hørselstest bør gjennomføres minst en gang i året. Årlige besøk med en øyelege (øye lege) anbefales også.

Tumorbehandlinger

Kirurgi kan anbefales hvis svulstene blir for store eller begynner å forårsake sensorisk nedsatthet. Tumorene forbundet med NF2 dannes på problematiske steder. Den kirurgiske prosedyren krever vanligvis et team av nevrokirurger, oftalmologer, og øre, nese og hals (ENT) spesialister. Disse spesialistene sikrer at svulsten blir fjernet trygt uten å forårsake skade på de omkringliggende områdene.

Stereotaktisk radiokirurgi kan være et alternativ til å behandle noen svulster. Denne teknikken bruker målrettede stråler for å angripe og krympe svulstene.

Avhengig av typen og plasseringen av svulstene, kan kjemoterapi også anbefales. Dette er en aggressiv form for narkotikabehandling som bidrar til å redusere størrelsen på svulster.

Kliniske forsøk

Forskning gjennomføres på de genetiske aspektene ved NF2. Det kan være kliniske forsøk tilgjengelig i ditt område. En klinisk prøve innebærer bruk av banebrytende behandlinger for å møte en viss medisinsk tilstand. Deltakerne overvåkes nøye for eventuelle bivirkninger. Disse forsøkene er ikke hensiktsmessige for alle, men kan være nyttig for noen mennesker med NF2. Spør legen din om deltakelse i en klinisk prøve kan være gunstig for deg.

Hva er utsikter for noen med NF2?
Personer med NF2 har ofte en kortere levetid enn den generelle befolkningen. Sykdommen kan også føre til betydelige funksjonshemninger. Akustiske nerve svulster kan være vanskelig å behandle, og de fleste pasienter blir etter hvert helt døv. Tumorer på den åttende kraniale nerven kan også føre til synproblemer, dårlig balanse og muskel svakhet. Som et resultat blir mange pasienter rullestolbundne. Studier fra 1970-tallet og 80-tallet forutslo at pasientene ville leve i midten av trettiårene. Bedre screening og omsorg har forbedret gjennomsnittlig overlevelse, selv om det ikke er klart hvor mye.
- University of Illinois-Chicago, College of Medicine