Niemann-Picksykdom: Årsaker, Symptomer og Diagnose

Hva er Niemann-Pick-sykdom?

Niemann-Pick-sykdom er en arvelig sykdom som påvirker lipidmetabolismen, eller måten fett, lipider og kolesterol lagres i eller fjernes fra kroppen din. Personer med Niemann-Pick-sykdom har en unormal lipidmetabolisme som forårsaker opphopning av skadelige mengder lipider i ulike organer. Sykdommen påvirker primært:

• lever
• milt
• hjerne
• benmarg

Dette fører til utvidelse av milten og nevrologiske problemer.

Sykdommen er delt inn i type A, B, C og E. Opprinnelig var det en type D, men forskning har funnet ut at det er en variant av type C.

Typer A og B refereres til som type 1. Type C refereres til som type 2. Type E er en mindre vanlig versjon av Niemann-Pick som utvikler seg i voksen alder.

Berørte organer, symptomer og behandlinger varierer ut fra hvilken type Niemann-Pick-sykdom. Imidlertid er alle typer alvorlige og kan forkorte en persons forventede levetid.

AnnonseAvgift

Symptomer

Hva er symptomene på Niemann-Pick-sykdom?

Type A

Tegnene og symptomene på typen A-form av Niemann-Pick-sykdom er tilstede innen de første månedene av livet og inkluderer:

• hevelse i magen fra forstørrelse av leveren og milten, som vanligvis oppstår rundt 3-6 måneder
• hovne lymfeknuter
• en kirsebærrød flekk inne i øynene <999 > problemer med å mate
• vanskeligheter med å utføre grunnleggende motoriske ferdigheter
• dårlig muskelton
• hjerneskade sammen med andre nevrologiske problemer, som for eksempel tap av reflekser
• lungesykdom
• hyppige respiratoriske infeksjoner
• type B

Symptomene på type B-form av Niemann-Pick-sykdommen begynner vanligvis i sen barndom eller ungdomsår. Type B inkluderer ikke motoriske vanskeligheter som vanligvis finnes i type A. Tegnene og symptomene på type B kan omfatte: • buk i buken fra forstørrelse av leveren og milten, som ofte begynner i tidlig barndom

luftveisinfeksjoner

• lave blodplater
• dårlig koordinering
• mental retardasjon
• psykiske lidelser
• perifere nerveproblemer
• lungeproblemer
• høye lipider i blodet
• forsinket vekst eller manglende utvikling Normalt forekommer symptomer på type C-form av Niemann-Pick-sykdom vanligvis hos barn rundt 5 år. Men type C kan vises når som helst i en persons liv, fra fødsel til voksen alder. Tegn og symptomer på type C inkluderer:
• vanskeligheter med å bevege lemmer
• en forstørret milt eller lever

gulsott eller guling av huden etter fødselen

vanskeligheter med å lære

• en nedgang i intellektet
• demens
• anfall
• vanskeligheter med å snakke og svelge
• tap av muskelfunksjon
• vanskeligheter med å bevege øynene dine, spesielt i en opp-og ned-retning
• ustabilitet
• vanskeligheter med å gå
• kløe
• tap av syn eller hørsel
• hjerneskade
• Type E
• Symptomene på type E-form av Niemann-Pick-sykdom er tilstede hos voksne.Denne typen er ganske sjelden, og undersøkelsen på tilstanden er begrenset, men tegn og symptomer inkluderer hevelse i milten eller hjernen og nevrologiske problemer, for eksempel hevelse i nervesystemet.
• Annonse
• Årsaker
• Hva forårsaker Niemann-Pick-sykdom?

Typer A og B

Typer A og B oppstår når syre sphingomyelinase (ASM) ikke produseres riktig i hvite blodlegemer. ASM er et enzym som hjelper til med å fjerne fett i alle cellene i kroppen din.

Sphingomyelin, det fettet som ASM fjerner, kan bygge opp i cellene dine når ASM ikke bryter det ordentlig. Når sphingomyelin bygger opp, begynner celler å dø og organer slutter å fungere riktig.

Type C

Type C er primært opptatt av kroppens manglende evne til effektivt å fjerne overflødig kolesterol og andre lipider. Uten riktig sammenbrudd, oppstår kolesterol i milten og leveren, og store mengder av andre fett samler seg i hjernen.

Den tidligere kalt "type D" oppstår når kroppen ikke kan flytte kolesterolet riktig mellom hjernens celler. Dette antas nå å være en variant av type C.

Type E

Type E er en sjelden type Niemann-Pick-sykdom som oppstår hos voksne. Det er lite kjent om det.

AnnonseAdvertise

Diagnose

Hvordan diagnostiseres Niemann-Pick-sykdom?

Typer A og B

Legen din vil teste deg eller ditt barns blod eller beinmerg for å måle mengden ASM i hvite blodlegemer for å diagnostisere type A og B Niemann-Pick-sykdom. Denne typen testing kan hjelpe dem med å avgjøre om du eller barnet ditt har Niemann-Pick-sykdom. DNA-testing kan også avgjøre om du er en bærer av sykdommen.

Type C

Type C er vanligvis diagnostisert med en hudbiopsi farget med en spesiell flekk. Når en prøve er tatt, vil laboratorieforskere analysere hvordan hudceller vokser, samt hvordan de beveger seg og lagrer kolesterol. Legen din kan også bruke DNA-testing for å lete etter genene som forårsaker type C.

Annonse

Behandlinger

Hvordan behandles ikke behandling med Niemann-Pick-sykdom?

Type A

Det er ingen kjent behandling for type A på dette tidspunktet. Støttende pleie er nyttig for alle typer Niemann-Pick sykdom.

Type B

Flere behandlingsalternativer, inkludert beinmargstransplantasjoner, enzymutskiftningsterapi og genterapi er blitt brukt. Forskning pågår for å avgjøre effektiviteten av disse behandlingene.

Type C

Fysioterapi hjelper med mobilitet. En medisin som heter miglustat brukes for tiden til å behandle type C. Miglustat er en enzymhemmer. Det virker ved å hindre at kroppen din produserer fettstoffer slik at mindre av det vil bygge opp i kroppen din. I dette tilfellet er fettstoffet kolesterol.

AnnonseAdvertisement

Outlook

Hva er langsiktig Outlook?

Type A

Noen barn med typen A-form av Niemann-Pick bor i en alder av 4. Men et flertall av barn med denne typen dør i barndom.

Type B

De med Niemann-Pick type B kan overleve i sen barndom eller tidlig voksen alder, men de har ofte helseproblemer som respiratorisk svikt eller komplikasjoner relatert til forstørret lever eller milt.

Type C

Niemann-Pick type C er alltid dødelig. Livsledelsen er imidlertid avhengig av når symptomene begynner. Hvis symptomene oppstår i barndommen, er barnet ditt ikke sannsynlig å leve over 5 år. Hvis symptomene opptrer etter 5 år, vil barnet sannsynligvis leve til 20 år. Hver person kan ha litt annerledes utsikt, avhengig av deres symptomer og alvorlighetsgraden av sykdommen.

Uansett hvilken type Niemann-Pick-sykdom du eller barnet ditt har, jo raskere det blir anerkjent og diagnostisert, desto bedre. Forskning på sykdommen fortsetter, og forskere arbeider mot mer effektiv styring og behandling av sykdommen.