Michigan Spedbarn: Foreldre håper på medisinsk mirakel
Innholdsfortegnelse:
- Michigan foreldrene tenkte, "Vi kan kjempe for dette."Gardas historie gjorde internasjonale overskrifter etter at foreldrene hans begjærte domstolene for å tillate dem å gå til USA for videre behandling. Både president Trump og paven veide inn på historien.
- Annonse
En Michigan-familie håper at spedbarnssonen kan slå oddsene etter å ha blitt diagnostisert med terminal mitokondriell sykdom.
Michelle Budnik-Nap og hennes ektemann har latt etter behandlinger for å kunne hjelpe deres 5 måneder gamle spedbarnssønn, Russell "Bubs" Cruzan III, etter at han ble diagnostisert med en form for mitokondriell sykdom. Barnets diagnose er en variasjon av samme tilstand som berørte Charlie Gard fra Storbritannia, som døde i forrige måned etter at foreldrene hans førte en langvarig kamp i retten for å få ham til eksperimentell behandling.
"Vi skjønte at det var mer enn bare å miste problemer som skjer," fortalte Budnik-Nap Healthline. "De kunne ikke forvirre ham … det var bare ikke noe som virkelig skjedde. “Etter uker med å være inn og ut av sykehuset med flere komplikasjoner, diagnostiserte legene endelig barnet med en genetisk lidelse kalt FBXL4-relatert encefalomyopatisk mitokondriell DNA-depletionssyndrom.
Syndromet er en form for mitokondriell sykdom, hvor energisentrene til celler, eller mitokondrier, ikke fungerer som de skal. Hvis mitokondriene ikke virker ordentlig, påvirker det mengden energi som er tilgjengelig for celler. Uten nok energi møter barn - spesielt raskt voksende nyfødte - en rekke symptomer fra lav muskelton, til anfall, til forsinket kognitiv utvikling.
Det er ingen kur mot sykdommen, og de fleste barn med tilstanden lever bare i barndommen, ifølge National Institutes of Health (NIH).
"Vi hadde gjort noen undersøkelser fordi de mistenkte en mitokondriell sykdom," sa Budnik-Nap. Det var "definitivt ødeleggende. Før legene fortalte oss, visste vi at det ikke var noen behandlinger for det. “
Budnik-Nap sa at legene ga familien noen kosttilskudd, men i hovedsak rådet dem til å ta sin sønn hjem og nyte tiden de hadde forlatt med ham.
Familien prøvde først, men i løpet av dager sa Budnik-Nap at de følte at de måtte gjøre noe for å prøve å hjelpe barnet sitt.
Leter du etter et nytt alternativ"Vi kom over Charlie Gards historie, og så at foreldrene sloss for eksperimentell behandling," sa Budnik-Nap.
Michigan foreldrene tenkte, "Vi kan kjempe for dette."Gardas historie gjorde internasjonale overskrifter etter at foreldrene hans begjærte domstolene for å tillate dem å gå til USA for videre behandling. Både president Trump og paven veide inn på historien.
Gard, som hadde en litt annen type mitokondriell sykdom og mer uttalt symptomer, døde på like under et år gammel. Han gjennomgikk ikke eksperimentell behandling fordi retten og medisinske tjenestemenn i Storbritannia trodde at sykdommen hans hadde kommet for langt for at den skulle ha noen effekt.
AnnonseBubber har en annen form for mitokondriell sykdom og har ikke så mye hjerneskade som Gard. Budnik-Nap sa at de var inspirert av Gards foreldre for å lete etter andre alternativer eller forskere som undersøkte mulige behandlinger for denne sykdommen.
Budnik-Nap understreket at deres leger på Bronson Children's Hospital har vært mottakelige og hjelpsomme i deres søk for å finne eksperimentell behandling for deres sønn.
Annonseprofil
Etikk for eksperimentell behandlingArt Caplan, PhD, bioetikist ved NYU Langone Medical Center, sier i forhold til Storbritannia, vil familier i USA vanligvis få lov til å prøve eksperimentelle behandlinger som lenge som de kan betale for dem.
"Vi er mer villige til å la foreldrene kontrollere omsorg så lenge det ikke er skadelig," sa Caplan til Healthline. "Britene har mer av en doktorgradsstandard. "
Caplan forklarte at leger vanligvis lar pasienter fortsette behandlingen så lenge det ikke har vist seg å være farlig hos mennesker, og det er noen biologiske grunner til hvordan det kan fungere. For desperate foreldre, sa Caplan, at leger ofte må diskutere saken med dem for å forklare hvorfor de ikke bør forfølge akkurat hva de finner.Annonse
"Leger som er erfarne, er vant til desperasjon … De vil prøve å snakke folk ut av det," sa Caplan.
Han forklarte at for virkelig eksperimentelle tilfeller vil leger ofte minne foreldrene om at en antatt behandling i sidste instans ville føre til at barna unødig smerte.
AdvertisementAdvertisement
Budnik-Nap snakker nå til tjenestemenn på Boston Children's Hospital for å se om sønnen hennes kunne få en eksperimentell behandling der et stoff som heter dichloracetat (DCA) brukes til å redusere laktat nivåer som kan bygge opp i blodet og spinalvæsken på grunn av mitokondriell sykdom. Håpet er at senking av disse nivåene kan stoppe noen av symptomene på sykdommen.Tjenestemenn på Boston Children's Hospital nektet å snakke om saken til Healthline. Budnik-Nap sa at de venter på å høre tilbake fra forsikringsselskapet, men er håpefulle om fremtiden.
"Han er en så søt, glad, smilende gutt," sa Budnik-Nap.Hun sa at de allerede har blitt overrasket og glad for at Bubs har rammet noen utviklingsmiljøer, og håper han vil fortsette å overgå forventningene.
"Vi ble fortalt at han aldri ville gå eller snakke," sa Budnik-Nap.Men "å se ham møte noen av disse milepæler som å cooing og babbling på oss og prøver å sitte opp … definitivt gir oss håp om at han skal bevise at legene er feil. “
