Resilience Prosjekt: hvorfor noen mennesker er immun mot sykdommer

Siden det humane genomet ble først sekvensert i 1990-årene, har medisinske tidsskrifter gitt ut en jevn strøm av papirer som forbinder bestemte genetiske mutasjoner med en rekke sykdommer.

En studie publisert tidligere denne uken i journalen Nature Biotechnology tar en annen tilnærming.

ReklameAdvertisement Hva skjer med folk hvis genetikk tyder på at de skal ha en sykdom, men de gjør det ikke?

Lurer motgiftene mot vanlige genetiske sykdommer som cystisk fibrose sammen med de sykdomsfremkallende generene?

"Vi ser normalt ikke på friske personer. Vi ser på personer som har en sykdom og prøver å oppdage årsaken til sykdommen, sier Dr. Garry Cutting, professor i medisinsk genetikk ved Johns Hopkins University, til Healthline. "Denne studien ser på friske individer og spør, 'Hvorfor er de sunn hvis de har forandringer i genomet som forutsier at de skal være syke? '”

annonsering

Les mer: Forskere finner genredigering med CRISPR vanskelig å motstå »

Worldwide Resilience Search

Forskere fra Icahn School of Medicine at Mt. Sinai og Sage Bionetworks brukte genom, og de mer komplette exome-sekvensene, fra nesten 600 000 mennesker.

AnnonseAvgift

Studien er en del av The Resilience Project, et program lansert i 2014 for å søke over hele verden for personer som synes å være immun mot sykdommer de er genetisk tilbøyelige til å arve.

De sammenlignet generene til deltakerens journaler og fant 13 personer som var sunne til tross for at de hadde gener som normalt ville føre til at de var syke eller i noen tilfeller døde. Forskerne beskriver folket som "motstandsdyktig, beskyttet av uoppdagede genetiske eller miljømessige faktorer", og foreslår at "å finne og studere disse elastiske individer kan bane vei til sykdomsforebygging og nye behandlinger. "

Jason Bobe, MSc, en lektor i genetikk og genomfag ved Icahn School of Medicine på Mount Sinai og en av studiens forfattere, sa ideen kommer ut av medisinsk historie av enkeltpersoner som Stephen Crohn.

Crohns partner var blant de første homofile mennene til å dø av AIDS i slutten av 1970-tallet, før sykdommen ble oppkalt eller vitenskapelig forstått. Etter at Crohn ikke klarte å teste positivt for hiv, fant forskerne til slutt at han var immun mot viruset på grunn av en genetisk mutasjon som produserte hvite blodlegemer som manglet låsen som HIV-viruset bruker til å trenge inn og senere kapre. dem.

Forskning på Crohn førte til utviklingen av Pfizer-stoffet Selzentry, godkjent i 2007.

"Denne historien går hele veien gjennom," sa Bobe."Det er hva vi vil gjenta.

Annonse

Les mer: Genene avslører at ikke selv søsken med autisme Del de samme genetiske risikofaktorene

Forsøk å låse opp mysteriet

Resilience-prosjektet er fremdeles først og fremst et bevis på konsept. Forskerne var ikke i stand til å utelukke feil i den genetiske sekvenseringen i alle tilfeller, og de kunne ikke dykke inn i opplysningene om hva som gjorde hver av de 13 menneskene resistente mot sykdommen.

"Det peker bare på kompleksiteten som vi fremdeles unraveling, at det på en eller annen måte er vi virkelig i begynnelsen," fortalte Marcy Darnovsky, administrerende direktør for Center for Genetics and Society, Healthline.

Forfatterne kunne ikke følge opp direkte med studiedeltakere fordi sekvenseringslaboratoriene ikke hadde fått samtykke som ville tillate det.

Annonsering

"Min takeaway er det, gosh, hvis du har en god ide som dette, la vi håpe i fremtiden vi setter opp dette med passende samtykke, slik at folk vet hva de får inn når du få samtykke til å kontakte dem igjen, "sa Kutting.

Studiens forfattere gjør nettopp det, og ber om at frivillige skal delta i en andre fase av forskningen som vil plugge hullet. De utvikler en robust struktur for å få meningsfylt samtykke.

AdvertisementAdvertisement

Samtykke til genetisk testing er en komplisert sak. Helseproblemer identifisert gjennom testen kan lede spekteret fra vanskelig vekttap, økt risiko for kreft, til en nesten sikker død fra Huntingtons sykdom.

Les mer: Genene avslører hvem som vil ha alvorlig, vanskelig å behandle RA »

Hvem eier dine gener?

Det er også spørsmål om hvem som eier funn som er gjort på grunn av pasientens genetiske opplysninger.

Stephen Crohn er i denne forbindelse en advarsel. Han fikk ingen kompensasjon for stoffet som ble utviklet som et resultat av forskningen gjort på ham.

Crohn spurte rettferdigheten til det resultatet, ifølge en Los Angeles Times-dødsdom, selv om han var stolt av fremskrittene han hadde bidratt til å gjøre for vitenskapen.

Bobe håper at en robust samtykkeprosess vil tappe inn i andres altruisme.

"Jeg anser meg selv som en biomedisinsk forskningsprodusent, og prøver å skape forskningserfaringer som folk vil registrere seg for," sa han.

Men svimlende spørsmål snurrer rundt spørsmålet om hvorvidt våre gener er skjebne, sa Darnovsky.

Mens forskerne posisjonerer sitt arbeid som mer bevis for presisjonsmedisin, som bruker genetikk for å skape unike behandlinger, enten for smerte eller kreft, argumenterer Darnovsky for at dets konklusjoner viser hvor upresent vår forståelse av genetikk forblir.

"Forutsatt at de er riktige at det er noen som har disse beskyttende eller buffergener, tror jeg det viser oss hvor komplekse og nettverksbaserte genetiske effekter egentlig er med andre gener og andre biologiske effekter," sa hun.