Thalassemia: Årsaker, symptomer og diagnose

Hva er thalassemi?

Nøkkelpunkter

1. Thalassemia er en arvelig blodforstyrrelse hvor kroppen gjør en unormal form for hemoglobin.
2. Hvis begge foreldrene dine er bærere av thalassemia, har du større sjanse til å arve en mer alvorlig form for sykdommen.
3. De tre hovedformene av thalassemia er alfa-thalassemi, beta-thalassemi og thalassemia mindre.

Thalassemia er en arvelig blodforstyrrelse hvor kroppen gjør en unormal form for hemoglobin. Hemoglobin er proteinmolekylet i røde blodlegemer som bærer oksygen.

Forstyrrelsen resulterer i overdreven destruksjon av røde blodlegemer, noe som fører til anemi. Anemi er en tilstand der kroppen din ikke har nok normale, sunnrøde blodlegemer.

Thalassemia er arvet, noe som betyr at minst en av foreldrene dine må være en bærer av sykdommen. Det er forårsaket av enten en genetisk mutasjon eller en sletting av visse nøkkelgenfragmenter.

Thalassemia minor er en mindre alvorlig form for lidelsen. Det er to hovedformer av thalassemia som er mer alvorlige. I alfa-thalassemi har minst ett av alfa-globinene en mutasjon eller unormalitet. I beta-thalassemi påvirkes beta-globinene.

Hver av disse formene av thalassemi har forskjellige undertyper. Den eksakte formen du har, vil påvirke alvorlighetsgraden av dine symptomer og ditt syn.

advertisementAdvertisement

Symptomer

Hva er symptomene på thalassemi?

Symptomene på thalassemi kan variere. Noen av de vanligste inkluderer:

• Beindeformiteter, spesielt i ansiktet
• mørk urin
• forsinket vekst og utvikling
• overdreven tretthet og tretthet
• gul eller blek hud

Ikke alle har synlige symptomer på thalassemi. Tegn på lidelsen har også en tendens til å dukke opp senere i barndommen eller ungdomsårene.

Årsaker

Hva forårsaker thalassemi?

Thalassemi oppstår når det oppstår en abnormitet eller mutasjon i et av generene som er involvert i hemoglobinproduksjon. Du arver denne genetiske feilen fra foreldrene dine.

Hvis bare en av foreldrene dine er en bærer for thalassemia, kan du utvikle en form for sykdommen kjent som thalassemia minor. Hvis dette skjer, vil du sannsynligvis ikke ha symptomer, men du vil være en bærer av sykdommen. Noen mennesker med thalassemia minor utvikler mindre symptomer.

Hvis begge foreldrene dine er bærere av thalassemia, har du større sjanse til å arve en mer alvorlig form for sykdommen.

Ifølge sentrene for sykdomskontroll og forebygging (CDC) er thalassemia mest vanlig hos mennesker fra Asia, Midtøsten, Afrika og Middelhavsland som Hellas og Tyrkia.

AdvertisementAdvertisementAdvertisement

Typer

Hva er de forskjellige typene thalassemi?

Det finnes tre hovedtyper av thalassemia (og fire subtyper):

• beta-thalassemi, som inkluderer subtypene major og intermedia
• alfa-thalassemia, som inkluderer subtypene hemoglobin H og hydrops fetalis
• thalassemia minor < 999> Alle disse typer og undertyper varierer i symptomer og alvorlighetsgrad. Utbruddet kan også variere litt.

Beta-thalassemi

Beta-thalassemi oppstår når kroppen din ikke kan produsere beta-globin. To gener, en fra hver forelder, er arvet for å lage beta globin. Denne typen thalassemi kommer i to alvorlige subtyper: thalassemia major (Cooley's anemi) og thalassemia intermedia.

Thalassemia major

er den mest alvorlige formen for beta-thalassemi. Det utvikler seg når beta globin gener mangler. Symptomene på thalassemia major vises vanligvis før et barns andre bursdag. Den alvorlige anemi knyttet til denne tilstanden kan være livstruende. Andre tegn og symptomer inkluderer: fetthet

• hyppighet
• hyppige infeksjoner
• dårlig appetitt
• manglende evne til å trives
• gulsott som er guling av huden eller hvite i øynene < 999> forstørrede organer
• Denne form for thalassemi er vanligvis så alvorlig at det krever vanlige blodtransfusjoner.
• Thalassemia intermedia

er en mindre alvorlig form. Den utvikler seg på grunn av endringer i begge beta-globin-gener. Personer med thalassemia intermedia trenger ikke blodtransfusjoner.

Alfa-thalassemi Alfa-thalassemi oppstår når kroppen ikke kan lage alfa-globin. For å lage alfa globin må du ha fire gener, to fra hver forelder.

Denne typen thalassemi har også to alvorlige typer: hemoglobin H sykdom og hydrops fetalis.

Hemoglobin H

utvikler seg som når en person mangler tre alfa globin gener eller opplever endringer i disse genene. Denne sykdommen kan føre til beinproblemer. Kinnene, pannen og kjeften kan overgrow. I tillegg kan hemoglobin H-sykdom forårsake:

gulsott en ekstremt forstørret milt

• underernæring
• Hydrops fetalis
• er en ekstremt alvorlig form for thalassemi som oppstår før fødselen. De fleste personer med denne tilstanden er enten dødfødte eller dø kort etter fødselen. Denne tilstanden utvikler seg når alle fire alfa-globin-genene endres eller mangler.

Thalassemia minor Personer med thalassemia mindre har vanligvis ingen symptomer. Hvis de gjør det, er det sannsynligvis liten anemi. Betingelsen er klassifisert som enten alfa- eller beta-thalassemi mindre. I alfa mindre tilfeller mangler to gener. I beta-mindre mangler ett gen.

Mangelen på synlige symptomer kan gjøre thalassemi mindre vanskelig å oppdage. Det er viktig å bli testet hvis en av foreldrene dine eller en slektning har noen form for sykdommen.

Diagnose

Hvordan blir thalassemi diagnostisert?

Hvis legen din prøver å diagnostisere thalassemi, vil de trolig ta en blodprøve. De vil sende denne prøven til et laboratorium for å bli testet for anemi og unormalt hemoglobin. En laboratorietekniker vil også se på blodet under et mikroskop for å se om de røde blodcellene er merkelig formet.Unormalt formet røde blodlegemer er et tegn på thalassemi. Laboratoriet kan også utføre en test kjent som hemoglobinelektroforese. Denne testen skiller ut de forskjellige molekylene i de røde blodcellene, slik at de kan identifisere den unormale typen.

Avhengig av type og alvorlighetsgrad av thalassemia, kan en fysisk undersøkelse også hjelpe legen din til å gjøre en diagnose. For eksempel kan en alvorlig forstørret milt foreslå legen din at du har hemoglobin H-sykdom.

AnnonseAvgift

Behandling

Hva er behandlingsmulighetene for thalassemia?

Behandlingen av thalassemi avhenger av typen og alvorlighetsgraden av sykdommen som er involvert. Legen din vil gi deg et behandlingsforløp som vil fungere best for ditt spesielle tilfelle.

Noen av behandlingene inkluderer:

blodtransfusjoner

benmargstransplantasjon

• medisiner og kosttilskudd
• mulig kirurgi for å fjerne milten eller galleblæren
• Legen din kan instruere deg om ikke å ta vitaminer eller kosttilskudd som inneholder jern. Dette gjelder spesielt hvis du trenger blodtransfusjoner. Personer som får blodtransfusjoner får ekstra jern som kroppen ikke lett kan kvitte seg med. Jern kan bygge opp i vev, noe som kan være potensielt dødelig.
• Hvis du får blodtransfusjon, kan du også trenge chelaterapi. Dette innebærer generelt å motta en injeksjon av en kjemikalie som binder med jern og andre tungmetaller. Dette bidrar til å fjerne ekstra jern fra kroppen din.

Lær mer: Transfusjonsterapi »

Annonsering

I graviditet

Hvordan påvirker thalassemi graviditet?

Thalassemia bringer også opp ulike bekymringer relatert til graviditet. Forstyrrelsen påvirker utviklingen av reproduktive organer. På grunn av dette kan kvinner med thalassemi møte fruktbarhetsproblemer.

For å sikre helsen til både deg og din baby, er det viktig å planlegge på forhånd så mye som mulig. Hvis du vil ha en baby, diskuter dette med legen din for å forsikre deg om at du er i beste helse. Jernivåene må overvåkes nøye. Eksisterende problemer med store organer vurderes også.

Graviditet bærer følgende risikofaktorer hos kvinner med thalassemi:

høyere risiko for infeksjoner

svangerskapsdiabetes

• hjerteproblemer
• hypothyroidisme eller lav skjoldbruskkjertel
• økt antall blodtransfusjoner <999 > lav bein tetthet
• AnnonseAdvertise
• Outlook
• Hva er de langsiktige utsikterna for thalassemia?

Hvis du har thalassemi, avhenger utsikten din av sykdommens type. Personer som har milde eller mindre former for thalassemi, kan typisk føre til normale liv.

I alvorlige tilfeller er hjertesvikt en mulighet.

Legen din kan gi deg mer informasjon om ditt syn. De vil også forklare hvordan behandlingene dine kan bidra til å forbedre livet ditt eller øke levetiden.

Håndtering av thalassemi

Hvordan klarer du thalassemi?

Siden thalassemia er en genetisk lidelse, er det ingen måte å forhindre det på.Det er imidlertid måter du klarer å behandle sykdommen for å forhindre komplikasjoner. I tillegg til hepatittvacciner og pågående medisinsk behandling, kan kosthold og mosjon også være nyttig.

Et fettfattig, plantebasert kosthold er det beste valget for de fleste, inkludert de med thalassemi. Det kan imidlertid hende du må begrense jernrike matvarer hvis du allerede har høye jernnivåer i blodet ditt. Fisk og kjøtt er rik på jern, så du må kanskje begrense disse i kostholdet ditt. Du kan også vurdere å unngå fortified korn, brød og juice. De inneholder også høye jernnivåer. Husk å diskutere eventuelle diettendringer med legen din på forhånd.

Du kan spørre legen din om tips om trening hvis du ikke er fysisk aktiv. Moderat intensitets treningsøktene er best siden tung trening kan gjøre symptomene dine verre. Turgåing og sykling er eksempler på moderate intensitets treningsøkter. Svømming og yoga er andre alternativer, og de er også gode for leddene dine. Nøkkelen er å finne noe du liker og fortsett å flytte.