Von Recklinghausen's sykdom (Neurofibromatosis 1)
Innholdsfortegnelse:
- Hva er Von Recklinghausens sykdom?
- Hva er symptomene på Von Recklinghausens sykdom?
- Hva forårsaker Von Recklinghausens sykdom?
- Hvordan diagnostiseres Von Recklinghausens sykdom?
- VRD er en kompleks sykdom. Behandlingen må adressere mange forskjellige organsystemer i kroppen. Barndomseksamen bør se etter tegn på unormal utvikling. Voksne krever regelmessig screening for kreft forårsaket av svulstene.
- Personer med VRD kan ha store svulster på kroppen. Fjerning av synlige svulster på huden kan hjelpe til med selvtillit.
Hva er Von Recklinghausens sykdom?
Von Recklinghausens sykdom (VRD) er en genetisk lidelse preget av veksten av svulster på nerver. Sykdommen kan også påvirke huden og forårsake beindeformiteter. Det finnes tre former for VRD:
- neurofibromatose type 1 (NF1)
- neurofibromatosis type 2 (NF2)
- schwannomatosis, som er en variant av NF2
Den vanligste formen for VRD er NF1. Denne sykdommen forårsaker svulster kalt neurofibromer i kroppens vev og organer. Ifølge Dental Research Journal er VRD en av de vanligste genetiske lidelsene og påvirker om lag 1 av 3 000 mennesker.
VRD-tumorer kan bli kreft, og styring av denne sykdommen fokuserer på å overvåke svulstene for kreftendringer.
AdvertisementAdvertisementSymptomer
Hva er symptomene på Von Recklinghausens sykdom?
VRD påvirker huden og det perifere nervesystemet. De første symptomene vises vanligvis i barndommen og påvirker huden.
Symptomer på VRD som påvirker huden inkluderer følgende:
- Kafé au lait macules er tan flekker i forskjellige størrelser og former. De finnes på flere steder på huden.
- Fregner kan oppstå under armene eller i lyskeområdet.
- Neurofibromer er svulster rundt eller på perifere nerver.
- Plexiforme neurofibromer er svulster som påvirker nervebuntene.
Andre tegn og symptomer på VRD inkluderer følgende
- Liske noduler er vekst som påvirker øynene av øynene.
- Feokromocytom er en tumor i binyrene. Ti prosent av disse svulstene er kreftformet.
- Leverforstørrelse kan forekomme.
- Glioma er en tumor av optisk nerve.
Bone involvering fra VRD inkluderer kort statur, deformiteter av bein og skoliose, eller unormal krumning av ryggraden.
AnnonseÅrsaker
Hva forårsaker Von Recklinghausens sykdom?
Årsaken til VRD er en genetisk mutasjon. Mutasjoner er endringer i dine gener. Generene utgjør ditt DNA, som definerer hvert fysisk aspekt av kroppen din. I VRD forekommer en mutasjon på nevrofibromin-genet som forårsaker en økning i utviklingen av kreft- og ikke-cancerøse svulster.
Mens de fleste tilfeller av VRD er resultatet av en genetisk mutasjon i neurofibromin-genet, er det også kjøpte tilfeller på grunn av spontane mutasjoner. Journal of Medical Genetics bemerker at i omtrent halvparten av alle tilfeller vises mutasjonen spontant. Dette betyr at ingen familiemedlem har sykdommen, og det er ikke arvet. Den tilegnede sykdommen kan da gå videre til fremtidige generasjoner.
AnnonseAdvertiseDiagnose
Hvordan diagnostiseres Von Recklinghausens sykdom?
Diagnosen er avhengig av tilstedeværelsen av flere symptomer.Legen din må utelukke andre sykdommer som kan forårsake svulster. Legen din vil spørre deg om en slektshistorie av sykdommen hvis du har symptomer på VRD.
Sykdommer som ligner VRD, inkluderer følgende:
LEOPARDs syndrom
LEOPARDs syndrom er en genetisk lidelse med symptomer som inkluderer:
- brune flekker på huden
- brede øyne
- en innsnevring av arterien fra hjertet til lungene
- hørselstap
- en kort statur
- abnormaliteter i de elektriske signaler som styrer hjerterytmen
Neurokutan Melanose
Neurokutan melanose er en genetisk lidelse som forårsaker pigmentcelletumorer i lagene av vev som dekker hjernen og ryggmargen.
Schwannomatosis
Schwannomatosis er en sjelden tilstand. Det involverer svulster i nervevevet.
Watson syndrom
Watson syndrom er en genetisk lidelse som forårsaker:
- Lisch nodules
- en kort statur
- neurofibroma
- et unormalt stort hode
- en innsnevring av lungearterien <999 > Tests
For å sjekke at det finnes kreft, kan legen din kanskje fjerne følgende for testing:
indre svulster
- overfladiske svulster
- hudvevsprøver
- Legen din kan også se etter neurofibromer inne i kroppen din ved hjelp av MR- og CT-skanning.
Annonsering
BehandlingerHvordan behandles Von Recklinghausens sykdom?
VRD er en kompleks sykdom. Behandlingen må adressere mange forskjellige organsystemer i kroppen. Barndomseksamen bør se etter tegn på unormal utvikling. Voksne krever regelmessig screening for kreft forårsaket av svulstene.
Behandling i barndommen inkluderer:
evaluering for læringshemming
- evaluering av ADHD (ADHD)
- ortopedisk evaluering for behandling av skoliose eller andre behandlede beindeformiteter
- Alle pasienter bør ha årlige nevrologiske eksamener og årlige øye eksamener.
Tumorer kan behandles med flere metoder, inkludert:
laparoskopisk fjerning av kreftveger
- kirurgi for fjerning av tumorer som påvirker nerver
- strålebehandling
- kjemoterapi
- ReklameAdvertisement
VRD øker risikoen for kreft. Du bør ha svulster kontrollert regelmessig av legen din. De vil se etter endringer som indikerer kreft. Tidlig diagnose av kreft fører til en bedre sjanse for ettergivelse.
Personer med VRD kan ha store svulster på kroppen. Fjerning av synlige svulster på huden kan hjelpe til med selvtillit.
VRD er en genetisk sykdom. Hvis du har VRD, kan du sende det til barna dine. Du bør besøke en genetisk rådgiver før du har barn. En genetisk rådgiver kan forklare oddsen til barnet ditt som arver sykdommen.
