Genvariant kan øke risikoen for type 2 diabetes på latinos

En nylig identifisert genvariant kan øke risikoen for type 2 diabetes med så mye som fem ganger, ifølge en ny studie. Denne undersøkelsen kan forme fremtidig screening og behandlingstiltak i en befolkning med en av de høyeste nivåene av diabetes.

Studien, publisert i JAMA, undersøkte et tidligere identifisert gen, HNF1-alfa, som er involvert i en type diabetes som kalles monogen diabetes eller MODY. Forskere analyserte DNA-prøver fra mer enn 3 700 personer, både mexikanere og amerikanske latinos, og identifiserte en variant av dette genet som var forbundet med økt risiko.

advertisementAdvertisement "Gitt sin store forekomst blant Latinos med type 2 diabetes - to prosent - og dens sterke effektstørrelse, kan identifisering av mutasjonen hos mennesker i fare føre til mer aggressive forebyggende strategier, sier Jose Florez, MD, Ph.D., i Massachusetts General Hospital, i en epost til Healthline.

I 2006 hadde 14 prosent av meksikanske voksne type 2-diabetes, og det fortsetter å være en av de ledende dødsårsakene i Mexico. Blant meksikanske amerikanere er forekomsten av type 2-diabetes 10 prosent, omtrent dobbelt så høy i hvite amerikanere.

Screening for variant kan forbedre behandlingen

Behandlingsalternativer for type 2 diabetes inkluderer overvåking av blodsukker, sunt å spise, vanlig trening, insulinbehandling og medisiner. Tidligere undersøkelser har vist at personer med visse genvarianter kan reagere bedre på bestemte medisiner, slik det er tilfelle med HNF1-alfa.

"Folk som bærer mutasjoner som forårsaker MODY i dette genet, reagerer bedre på sulfonylureaser," sier Florez, "i stedet for metformin, som er den første linjens agent som brukes til behandling av type 2 diabetes over hele verden. "

AnnonseAdvertisement

Metformin er generelt det første legemidlet for personer med type 2 diabetes. Det fungerer ved å forbedre hvor godt kroppen din reagerer på insulin, noe som bidrar til å redusere høyt blodsukker. Sulfonylureaser er ofte foreskrevet bare når metformin ikke virker; de jobber med å øke mengden insulin som er gjort av kroppen din.

"Håpet er at hvis det er funnet at bærere av denne nye varianten i det samme genet reagerer bedre på sulfonylurinstoffer," fortsatte Florez, "dette ville føre til en endring i behandlingen til en modalitet som er mer hensiktsmessig for denne gruppen av pasientene. Dette er ennå ikke bevist i en klinisk prøve.

Genetisk screening kan forhindre sykdom

Genetisk screening for denne varianten av HNF1-alfa-genet har potensial til å ta av type 2-diabetes før de første symptomene starter.Men før tidlig gjenkjenning er omfavnet av leger og forsikringsbransjen, vil fordelene ved å screene folk i fravær av andre risikofaktorer, være nødvendig.

"Vi har ennå ikke demonstrert den kliniske nytte av slik screening," sier Florez, "i det er det ennå ikke fastslått at å ha denne informasjonen fører til bedre kliniske resultater. "

AdvertisementAdvertisement

Genetisk screening for andre genetiske mutasjoner som er kjent for å føre til typer monogent diabetes, blir vanligvis ikke praktisert, hovedsakelig på grunn av tvilsom kostnadseffektivitet.

En grunn til å teste for den nye varianten av HNF1-alfa er at den påvirker en slik forskjellig befolkning. Det, sammen med sin betydelige tilstedeværelse i Latino-befolkningen, kunne styrke begrunnelsen for tidlig screening, uten begrensning på hvor tidlig.

Sjekk ut de beste diabetesblokkene i 2014 »

Annonse

" Slike opplysninger er tilstede ved fødselen, og det er ingen overbevisende begrunnelse å vente til symptomene oppstår, "sa Florez," på hvilket tidspunkt muligheten til å gjennomføre forebyggende strategier kan ha blitt savnet. "

Florez og hans kolleger fortsetter sin forskning på dette området, inkludert effektiviteten av diabetesmedikamenter for personer med visse genvarianter. Mens screening for denne genvarianten ikke er tilgjengelig, kan enkle livsstilsendringer redusere risikoen for type 2-diabetes, inkludert å trene regelmessig og spise et sunt kosthold.

AnnonserAdvertisement

Florez håper at fremtidig screening vil oppmuntre folk med høyere risiko for å omfavne disse risikoreduserende livsstilsvalgene.

"En informert vurdering av fremtidig type 2-diabetesrisiko kan hjelpe folk med å gjøre sunne valg," sa Florez. "Og vi mener at genetisk informasjon kan utgjøre en slik vurdering."