MS diagnose og genvarianter
Innholdsfortegnelse:
Multipel sklerose (MS) er en kronisk sykdom hvor immunsystemet angriper myelinskjeden - fettstoffer som beskytter nervefibre i sentralnervesystemet.
Som følge av dette kan nervefibrene bli skadet, som forstyrrer signaler mellom hjernen og ryggmargen.
AdvertisementAdvertisementDette kan føre til bevegelsesproblemer, samt muskelsvakhet og følelsesløshet eller prikk i ansikt, kropp og ekstremiteter.
Ifølge National Multiple Sclerosis Society, påvirkes 2. 3 millioner mennesker over hele verden av MS, med utbruddet av tilstanden som er mest vanlig mellom 20 og 50 år.
At nåværende, det finnes ingen laboratorietester som kan oppdage MS, noe som betyr at det kan ta år å få en endelig diagnose. I mellomtiden forverres skade på sentralnervesystemet.
AnnonseEtter en MS-diagnose finnes det medisiner tilgjengelig som kan bidra til langsom sykdomsprogresjon ved å undertrykke immunforsvaret, men disse kan ha alvorlige bivirkninger.
En ny studie har avslørt oppdagelsen av genetiske varianter forbundet med økt risiko for MS. Forskere foreslår at disse varianter kan bremse utviklingen av nye måter å diagnostisere og behandle sykdommen.
AnnonseAdvertiseForfatteren Simon Gregory, direktør for genomforskning og epigenetikk ved Duke Molecular Physiology Institute ved Duke University Medical Center i North Carolina, og kolleger rapporterte sine funn i dag i journalen Cell.
Les mer: Fordelene med yoga for mennesker med multippel sklerose.DNA-varianter og immunsystemet
Gregory og hans team gjorde en genetisk analyse av individer med og uten MS.
De identifiserte to DNA-varianter i to gener - DDX39B og IL7R - som øker en persons risiko for MS ved trefold.
Forskerne fant at samspillet mellom disse variantene fører til overproduksjon av et protein kalt sIL7R. Dette proteinet kommuniserer med immunsystemet, som forskerne tror spiller en nøkkelrolle i utviklingen av MS.
AdvertisementAdvertisement
"Vår studie identifiserer en interaksjon med et kjent MS-risikorgen for å låse opp et nytt MS-kandidatgen, og åpne dermed en ny mekanisme som er forbundet med risikoen for multippel sklerose og andre autoimmune sykdommer, "sa Gregory i en pressemelding.Ifølge forskerne kan funnene ha viktige implikasjoner for pasienter, for eksempel mer nøyaktige diagnostiske teknikker for MS og andre immunforsvar.
"Man kunne forestille seg hvordan denne typen kunnskap en dag vil føre til [diagnostisere] multippel sklerose før og nå, når vi har lovende behandlinger, kan en lege starte den aktuelle behandlingen raskere, sier studiestartsleder Dr.Mariano Garcia-Blanco, ved Institutt for biokjemi og molekylærbiologi ved Universitetet i Texas Medical Branch.
Annonsering
"Det er ikke mulig å forestille seg en vei for screening for andre autoimmune sykdommer som type 1 diabetes," la han til.Forskerne bemerker at deres funn også kan åpne døren for tester som kan skjerme personer med en familiehistorie av MS.
AdvertisementAdvertisement
Denne tidlige gjenkjenningen av DNA-risikovarianter kan hjelpe folk å være mer oppmerksomme på MS-symptomer.Les mer: Er biomarkører den fremtid for behandling med multipel sklerose? »
