Alzheimers diagnose og genetiske score
Innholdsfortegnelse:
Det anslås at 5. 5 millioner amerikanske voksne lever nå med Alzheimers sykdom.
Det store flertallet av disse menneskene (5,3 millioner) er over 65 år.
AnnonseAvgiftKostnadene ved å omsorg for mennesker med Alzheimers er også signifikante. Nesten 260 milliarder dollar i helsekostnader er spådd for dette året.
Det medisinske forskningsmiljøet arbeider for å finne måter å diagnostisere Alzheimer s så tidlig som mulig. I nær fremtid håper leger å kunne behandle sykdommen før irreversibel skade oppstår.
Et team av internasjonale forskere, ledet av forskere ved University of California-San Diego (UCSD) School of Medicine og University of California-San Francisco (UCSF), beveger seg nærmere dette målet.
AnnonseringTeamet designet en genetisk score som de sier spår risikoen for demens blant aldrende personer med høy grad av nøyaktighet.
Resultatene ble publisert i tidsskriftet PLOS Medicine.
Les mer: Alzheimers sykdom kan konkurs Medicaid og Medicare »
Analysere genetiske variasjoner
Forskere analyserte genotypen av mer enn 70 000 pasienter med Alzheimers registrert i flere studier.
De samlet genetiske data fra friske individer i en kontrollgruppe.
Forskerne fokuserte på single nucleotide polymorphisms (SNPs) som er ofte forbundet med Alzheimers.
SNP er den mest utbredte typen genetisk variasjon i vårt DNA. Disse variasjonene er noen ganger forbundet med visse sykdommer, så de fungerer som biomarkører som hjelper forskere til å identifisere sykdommen.
AdvertisementAdvertisementI denne studien undersøkte forskerne Alzheimer-relaterte SNPs samt statusen til APOE-genet. APOE-genet er ansvarlig for koding av apolipoprotein E - et protein som til slutt danner lipoproteiner, som omslutter og bærer kolesterol og andre fett gjennom blodbanen.
Personer som har E4-variasjonen av APOE-genet, er kjent for å være mer sannsynlig å utvikle aldersinnkalt Alzheimers.
På grunnlag av denne informasjonen og dataene samlet, brukte forskerne en polygenisk poengsum for å bestemme risikoen for å utvikle aldersrelatert Alzheimers. De testet det på to separate prøver av mennesker.
AnnonseEn polygen hazard score (PHS) er den vektede summen av genvariasjon som brukes til å forutsi individuelle genetiske egenskaper og vurdere sykdomsrisiko.
Studie medforfatter Rahul S. Desikan, Ph.D., klinisk instruktør i UCSFs avdeling for radiologi og biomedisinsk imaging, forklarte studieprosedyren.
ReklameAdvertisement"Vi kombinerte genetiske data fra store, uavhengige kohorter av pasienter med AD med epidemiologiske estimater for å skape scoring, deretter replikerte våre funn på en uavhengig prøve og validerte dem med kjente biomarkører av Alzheimers patologi," sa Desikan..
Les mer: Forskerne sier at de kan ha en ny måte å angripe Alzheimers
Nøyaktige genetiske verktøy
Forskerne fant at personer som scorer i de 25 prosent av PHS utviklet Alzheimer i en mye yngre alder og hadde den høyeste forekomsten.
AnnonseDe med høy PHS-score utviklet Alzheimers 10 til 15 år tidligere enn de med lav PHS.
Ved hjelp av PHS-poenget var forskerne også i stand til å identifisere de mennesker som til slutt utviklet Alzheimers, til tross for at de var kognitivt sunne i starten av studien.
AdvertisementAdvertisementVerktøyet gjorde det mulig for forskere å identifisere alderen av Alzheimers (AD) begynnelse selv blant deltakerne som ikke hadde APOE E4-genvariasjonen. Beregnet score korrelerte sterkt med nevropatologi og AD-spesifikk neurodegenerasjon.
"For en gitt person, for en gitt alder og genetisk informasjon, kan vi beregne din" personlige "årlige risiko for å utvikle AD. Det vil si hvis du ikke allerede har demens, hva er din årlige risiko for AD-utbrudd, basert på alder og genetisk informasjon. Vi tror at disse tiltakene av polygenetisk risiko, som involverer flere gener, vil være svært informativ for tidlig diagnostisering av AD, både ved å bestemme prognose og som en anrikningsstrategi i kliniske studier, sier Deskian.
Studiens seniorforfatter kommenterte også betydningen av funnene.
"Fra et klinisk perspektiv gir den polygeniske risikotesten en ny måte ikke bare for å vurdere individets livstidsrisiko for å utvikle AD, men også for å forutsi alder av sykdomsutbrudd," sa Anders Dale, Ph.D., som er også professor i nevrovitenskap, radiologi, psykiatri og kognitiv vitenskap ved Universitetet i California-San Diego School of Medicine.
"Like viktig, kontinuerlig polygen testing av AD-genetisk risiko kan bedre informere forebyggende og terapeutiske forsøk og være nyttig for å bestemme hvilke individer som mest sannsynlig vil reagere på terapi," tilføyte Dale.
Forfatterne peker også på noen av studiens begrensninger.
For eksempel, de genetiske dataene de brukte, tilhørte hovedsakelig folk av europeisk avstamning, så studien gir ingen bevis for hvordan PHS fungerer for folk med andre etnisiteter.
