Genetisk screening løser medisinske mysterier for pasienter

Genetisk forskning kan virke upersonlig.

Forskere driver den genetiske informasjonen fra tusenvis av anonyme studiedeltakere gjennom superdatamaskiner for å se etter sammenheng mellom en bestemt genmutasjon og et gitt helseutfall.

AnnonseAdvertisement Med millioner av datapunkter i en persons blueprint, sammenligner tusenvis av tegninger en stor servereffekt.

Men en nylig kunngjøring fra et stort britisk genetisk forskningsprosjekt satte fokus på folk.

Georgias foreldre Walburn-Green, 4, visste at noe var galt med datteren deres. Selv om det er aktivt og intelligent, fungerer Georgia nyrer ikke bra, hennes syn er begrenset av uvanlige klumper i øynene, og hun kan ikke snakke.

reklame

Legene hadde mistanke om at problemet var genetisk, men Georgias symptomer var ikke i samsvar med noen kjent genetisk sykdom.

"Jeg ante ikke at det var mulig å ha en udiagnostisert tilstand. Jeg trodde du fikk beskjed om at du kunne ha en genetisk tilstand, du har den genetiske testen, og så får du svaret, sa mor Amanda Walburn-Green i en uttalelse. "Å bli fortalt at Georgia hadde en udiagnostisert tilstand var en av de vanskeligste punktene i våre liv som vi følte at vi var alene. “

advertisementAdvertisement

Men på grunnlag av resultatene av deres pågående data mining innsats gjennom 10 000 Genomes Project, skannet legene Georges og hennes foreldres genomer igjen. Denne gangen klarte de å identifisere en sjelden mutasjon på den unge jentens KDM5b-gen som utgjorde hennes symptomer.

For "pasienter som tidligere har gjennomgått omfattende evalueringer uten diagnose, er hele eksom eller helgenomsekvensering ofte tilnærming som løser saken", dr. David Valle, direktør for McKusick-Nathans institutt for genetisk medisin på The Johns Hopkins School of Medicine, fortalte Healthline.

I Georgias tilfelle ga diagnosen noen gode nyheter. Den genetiske mutasjonen hadde skjedd for første gang i Georgias DNA. Det var ikke arvet fra foreldrene sine. For Amanda og Matt, betydde det at de kunne begynne å tenke på å ha et andre barn.

Les mer: Harvard, MIT Gjør CRISPR Gene Editing Tool Kraftigere

Ny Banebrytende Forskningsprosjekt

Det britiske arbeidet kommer ut av et partnerskap mellom det genetiske screeningsfirmaet Genomics England og National Health Service. I USA er lignende undersøkelser på vei gjennom Utiagnosed Disorders Network (UDN), finansiert av National Institutes of Health.

AdvertisementAdvertisement

"Ofte har pasientene mange fysiske klager og ingen objektive diagnoser. Vårt mål er å bruke de nyeste verktøyene for å lage en diagnose som spenner over det kliniske, patologiske og biokjemiske spektrum for å avdekke den grunnleggende genetiske defekten, "Dr.William A. Gahl, Ph.D., klinisk direktør ved National Human Genome Research Institute og koordinator for UDN-arbeidsgruppen, sa i en uttalelse.

Så mange forsøkte først å bli tatt opp i programmet som NIH utvidet den i høst.

Resultatene begynner å virke. Av de første 160 pasientene som har studert, har UDN diagnostisert nesten 40. To helt nye lidelser ble oppdaget og 23 sjeldne tilstander ble funnet.

Annonse

UDN-serverne kjører ved Baylor College of Medicine i Texas og HudsonAlpha Institute for Biotechnology i Alabama, ved hjelp av teknologi fra Illumina, et San Diego-basert selskap. Pasienter går til en av syv universitetsklinikker rundt om i landet, og ser aldri serverkraften som kreves for å kjøre sine genetiske datapunkter.

Les mer: Forskere finner genredigering med CRISPR vanskelig å motstå »