Hjem Genetiske test: Hvor nøyaktig?

Ønsker du å vite om du hadde høy risiko for en genetisk sykdom?

Hvis det er tilfelle, vil du føle deg komfortabel med å samle denne informasjonen for et medisinsk sett hjemme hos deg?

AdvertisementAdvertisement

Dette kan være hvordan flere og flere mennesker vil få disse viktige diagnosene i nær fremtid.

Genomisk testing selskap 23andMe har fått godkjenning av Food and Drug Administration (FDA) for å fortelle kundene om de har økt risiko for å utvikle visse forhold.

Selskapet ble i utgangspunktet utestengt i 2013 fra å gi disse dataene frykt for at disse genetiske tester ble feilrepresentert som medisinsk rådgivning.

Annonse

Silicon Valley-selskapets risikotester er for Alpha-1 antitrypsinmangel, kausiosykdom, primærdystoni tidlig i starten, faktor XI-mangel, Gauchers sykdom type 1, glukose-6-fosfat dehydrogenase mangel, arvelig hemokromatose, arvelig trombofili, sen oppstart av Alzheimers sykdom og Parkinsons sykdom.

En genetisk ekspert sier at disse testene kan gi noen interessante opplysninger, men hun legger til at alle som virkelig er interessert i å lære om genetiske risikofaktorer, bør besøke en genetisk rådgiver.

Det har vært mange artikler publisert på dette i det siste, men det raske oppsummeringen er at det tidligere var selskaper som tilbød direkte forbruker genetisk testing som rapporterte om helsemessige forhold, sier Mary Freivogel, MS, CGC, president av National Society of Genetic Counselors (NSGC) styret. "Det var noen tidligere som ikke er rundt lenger. 23AndMe var en som for en stund siden rapporterte om helserisiko, og FDA sprakk ned på dem og sa: 'Du kan ikke gjøre dette lenger. "Så de fortsatte å eksistere, men de rapporterte bare informasjon om ting som forfedre og velvære egenskaper. “

Les mer: Genetisk screening løser medisinske mysterier for pasienter »

En økende trend

23andMe kan være blant de mest fremtredende selskapene som tillater forbrukerne å sende prøver til analyse, men de ' er ikke den eneste spilleren i feltet.

aner. com er et av mange selskaper som tilbyr DNA-testing for å gi forbrukerne innsikt i deres aner, mens en rekke andre selskaper spesialiserer seg på faderskap og rettsmedisin testing.

Selv om disse tester kan gi forbrukerne underholdende informasjon om seg selv, er muligheten for at disse dataene blir feilfortolket, et stort problem for genetiske eksperter.

AnnonseAvgift

Et av problemene med direkte genetisk testing er at disse testene pleier å male i brede slag, sier Freivogel.

"Disse testene tester for bestemte gener som er forbundet med svært spesifikke forhold," sa hun."Bare for å gi deg et eksempel, for Alzheimers, prøver de på et gen som heter APOE. Hvis du har en bestemt versjon av det genet, er risikoen for å utvikle Alzheimers høyere. Det er ikke 100 prosent, men det er høyere enn gjennomsnittet. Imidlertid er det andre gener som er ansvarlige for Alzheimers løp i familier også. Og det er faktisk et annet gen som forårsaker tidlig oppstart av Alzheimers, som ikke er testet for ved 23andMe-testen. Så er 23andMe-testen nøyaktig i å fortelle deg om du har en bestemt versjon av APOE-genet? Ja. Men er det nøyaktig å fortelle deg risikoen for Alzheimers? Kanskje, men kanskje ikke. Fordi hvis du har en mutasjon i et annet gen, vil det helt savner det, og det kommer til å gi noen falsk forsikring om at deres risiko for Alzheimers er gjennomsnittlig når det faktisk er i virkeligheten, kan det være veldig høyt. "

Disse tester inkluderer ikke utdanning på hva testen skal fortelle deg. Mary Freivogel, National Society of Genetic Counselors

Med andre ord, sier Freivogel, er genetikk langt mer komplisert enn en hjemme-test kan føre til at man tror. Disse testene oppdager variasjoner i forskjellige gener som kan gi innsikt i hvordan genetikk kan påvirke risikoen for å utvikle en sykdom, i stedet for å forutsi om denne sykdommen vil utvikle seg eller ikke.

Annonsering

På grunn av dette, og det faktum at genetiske faktorer sjelden virker alene, er veiledning fra en ekspert det sikreste handlingsprogrammet, sier Freivogel.

"Jeg tror at min største bekymring er at, avhengig av pasientens familiehistorie, kan de trenge ytterligere genetisk testing, og familiehistorien kommer til å indikere deg i det," sa hun. "Og det er det som blir fjernet med hjemme-genetiske tester. Det er egentlig ingen analyse av den familiehistorien. Hvis du kjenner deres slektshistorie og kan si, "Wow, det er tre personer i denne familien som hadde tidlig Alzheimer, som er knyttet til et annet gen som ikke er inkludert i dette panelet," kan vi bestille ytterligere genetisk testing for det genet. Så det er stykket som er fjernet fra dette. "

AdvertisementAdvertisement

Profesjonell genetisk rådgivning kan også gi pasientene veiledning for nyheter som kan være ubehagelige å høre.

"Disse tester inkluderer ikke utdanning om hva testen skal fortelle deg," sier Freivogel. "Er du forberedt på å vite at du er i økt risiko for en sykdom som du ikke kan gjøre noe med? Er du forberedt på å dele denne informasjonen med familiemedlemmer? "

23andMe sier eksplisitt at deres tjeneste ikke er et diagnostisk verktøy, og at den siste FDA-godkjenningen av deres produkt er delvis avhengig av brukerens evne til å forstå resultatene.

Annonse

"Enhver med bekymringer om resultatene deres, eller med en slektshistorie av en tilstand, bør konsultere en medisinsk profesjonell eller genetisk rådgiver for å diskutere de beste neste skrittene," fortalte en 23-tal og talsmann Healthline. "I samarbeid med FDA gjennomførte vi brukerforståelsestesting på hovedkonseptene av genetiske helsefare og de mulige scenariene som ble formidlet i disse typer rapporter.Som en del av FDA-gjennomgangsprosessen måtte testingen møte en viss grense for brukerforståelse av de sentrale konseptene som presenteres i rapportene. Dette ble vurdert ved brukertesting over et bredt spekter av demografiske egenskaper i en kontrollert laboratoriebasert innstilling. "

Les mer: Er depresjon genetisk?

ReklameAdvertisement

Ta testen, men snakk med en ekspert

Det er ingen tvil om at direkte-til-forbrukers genetiske tester har bred appell. De er enkle å ta, relativt billige, og kan gi interessante og nøyaktige opplysninger om en persons forfedre.

Men det er avgjørende for folk å forstå akkurat hva slags informasjon disse tester inkluderer, samt hvordan å tolke resultatene når de får dem.

"Jeg oppfordrer alltid pasienter til å inkludere deres primærhelseperson i diskusjonen," sa Freivogel.

Selv om FDA-godkjenning kan være en vanskelig prosess, kan det være liten tvil om at direkte-til-forbrukers genetiske testing bare vil utvides i årene som kommer.

"Vi forventer å legge ut flere rapporter i de kommende månedene," sa 23andMe-talsmannen. "Vi kan ikke spekulere på spesifikke rapporter eller timing på når de kan være tilgjengelige, men du kan forvente at vi vil fortsette å jobbe for å levere rapporter som er etterspurt og er meningsfylt for eksisterende og nye kunder. Vi er veldig glade for vår fremtid. Med hjelp av våre kunder som samtykker i å delta i forskning, håper vi å utvikle terapeutikk for alvorlige unmet medisinske behov og fremme en mer personlig tilnærming til medisin. “