Kartagener syndrom | Definisjon og pasientutdanning

Hva er Kartageners syndrom?

Høydepunkter

1. Kartagener syndrom er en sjelden genetisk sykdom som forårsaker problemer med luftveiene.
2. Kartagener syndrom innebærer to hovedkarakteristika: primær ciliary dyskinesi (PCD) og situs inversus.
3. Siden Kartageners syndrom ikke har kjent kur, innebærer behandling å håndtere symptomer og redusere risikoen for komplikasjoner.

Kartagener syndrom er en sjelden arvelig sykdom. Det er forårsaket av en mutasjon som kan oppstå på mange forskjellige gener. Det er autosomal recessiv, noe som betyr at du må arve et mutert gen fra begge foreldrene dine for å utvikle det.

Ifølge forskere i den indiske Journal of Human Genetics, er en estimert 1 av 30 000 mennesker født med Kartageners syndrom. Det forårsaker abnormiteter i luftveiene. De er kjent som primær ciliary dyskinesi. Det fører også til at plasseringen av noen eller alle dine vitale organer blir reversert eller speilet i forhold til deres normale posisjonering. Dette er kjent som situs inversus.

Det finnes ingen kjent kur for Kartageners syndrom. Legen din kan imidlertid foreskrive behandling for å håndtere symptomene dine, redusere risikoen for komplikasjoner og forbedre livskvaliteten.

AnnonseAvgift

Symptomer

Hva er symptomene på Kartageners syndrom?

Kartagener syndrom innebærer to hovedkarakteristika: primær ciliary dyskinesi (PCD) og situs inversus. PCD kan forårsake en rekke symptomer, inkludert:

hyppige respiratoriske infeksjoner

hyppige bihuleinfeksjoner

hyppige øreinfeksjoner

kronisk nesekramming

infertilitet

Situs inversus forårsaker vanligvis ikke helseproblemer.

Hva er primær ciliary dyskinesi?

PCD er en abnormitet av cilia. Din cilia er hårlignende strukturer som styrer slimhinnene i lungene, nesen og bihulene. Normal cilia beveger seg i en bølge-lignende bevegelse. De hjelper transport slim ut av luftveiene, gjennom nesen og munnen. Denne handlingen hjelper til med å fjerne bihulene og lungene av bakterier som kan forårsake infeksjoner.

Når du har PCD, beveger dine cilia ikke riktig. De kan bevege seg i feil retning, bevege seg veldig lite, eller ikke flytte i det hele tatt. Dette forringer deres evne til å transportere slim og bakterier ut av luftveiene. Dette kan føre til kroniske infeksjoner i nedre og øvre luftveier.

Kroniske respiratoriske infeksjoner kan føre til bronkiektase. I denne tilstanden blir luftveiene utvidet og arret. Vanlige symptomer på bronkiektasis inkluderer kronisk hoste, kortpustethet og tretthet. I noen tilfeller kan fingrene og tærne bli kledd. Dette skyldes sannsynligvis mangel på oksygen i ekstremiteter.

Du kan også oppleve kronisk bihulebetennelse.Dette er en vedvarende infeksjon som oppstår i de hule luftrommene i hodeskallen din, kjent som sinus. Det innebærer betennelse og hevelse. Det kan føre til gjentatte øreinfeksjoner, kjent som otitis media. Disse øreinfeksjonene kan være alvorlige nok til å forårsake permanent skade på vevet ditt. De kan til og med føre til hørselstap.

Spermens flyttbare haler, eller flagella, kan også påvirkes av PCD. Dette kan forårsake unormal sædmotilitet og infertilitet hos menn. Kvinner med Kartagener syndrom kan også være infertile på grunn av nedsatt cilia-motilitet i fôrene av egglederne.

Hva er situs inversus?

I situs inversus utvikler dine vitale organer på motsatt side av kroppen din enn vanlig, og danner et speilbilde av normal posisjonering. For eksempel kan leveren utvikles på venstre side av kroppen din i stedet for høyre. Dette er også kjent som transposisjon.

Hvis du har Kartagener syndrom, kan du ha forskjellige organkonfigurasjoner:

• Situs inversus totalis, hvor alle dine indre organer blir transponert
• situs inversus thoracalis, hvor bare lungene og hjertet er transponert
• situs inversus abdominalis, hvor bare lever, mage og milt blir transponert.

Situs inversus har ingen tendens til å forårsake helseproblemer. Hvis du har Kartageners syndrom, vil ditt hjerte og andre vitale organer trolig fungere normalt, bortsett fra eventuelle problemer forårsaket av PCD.

Annonse

Diagnose

Hvordan er Kartageners syndrom diagnostisert?

Det er mulig å ha bare PCD, uten situs inversus. Hvis du har begge, har du Kartagener syndrom.

Kartagener syndrom blir noen ganger diagnostisert ved fødselen, når en nyfødt opplever respiratorisk nød og trenger oksygenbehandling. Men det er oftere oppdaget i tidlig barndom. Hvis du eller barnet ditt har kroniske respiratoriske infeksjoner, kronisk bihulebetennelse eller tilbakevendende øreinfeksjoner uten annen åpenbar årsak, kan legen din sjekke for PCD og Kartageners syndrom.

For å hjelpe med å diagnostisere PCD og Kartagener syndrom, kan legen sjekke for tegn på:

• nesepolypper
• redusert luktsans
• hørselstap
• klumpete fingre og tær

De kan også bestille pustetester, vævsbiopsier, semenanalyse eller avbildningsskanninger.

De kan bruke en pustetest for å måle hvor mye nitrogenoksyd du puster ut. Personer med PCD har en tendens til å puste ut mindre nitrogenoksid enn normalt. Legen din kan også be deg om å puste inn partikler som har et lavt nivå av stråling. Når du puster ut, kan de teste hvor godt din cilia flyttet partiklene.

Legen din kan også samle en liten prøve av vev fra innsiden av nesen, luftrøret eller et annet område med cilia. En laboratorie tekniker kan undersøke cilia i vevsprøven for strukturelle abnormiteter. De kan også vurdere din cilia bevegelse, slå frekvens og koordinering.

Legen din kan samle en prøve av sæd for å sende til et laboratorium for testing. Laboratoriepersonalet kan sjekke for strukturelle abnormiteter og lav motilitet.

Legen din kan bruke brystrøntgenstråler og CT-skanning for å lete etter overbelastning av lungebetennelse, bronkialveggtykkelse og misdannelser i sinus. De kan også bruke imaging tester for å sjekke om situs inversus.

AnnonseAvgift

Behandling

Hvordan behandles Kartageners syndrom?

Det er ingen kjent kur for Kartageners syndrom, men legen din kan ordinere en behandlingsplan som hjelper til med å håndtere symptomene og redusere risikoen for komplikasjoner.

For eksempel kan de foreskrive langsiktige, lavdose-antibiotika og immuniseringer. Disse kan bidra til å kontrollere kronisk respiratoriske og sinusinfeksjoner. De kan også anbefale inhalert kortikosteroider for å lindre symptomer på bronkiektase.

Legen din kan også henvise deg til en kardiopulmonal spesialist. De kan bruke bronkoskopi og trakeotomi-prosedyrer til sugeslim ut av luftveiene. Disse prosedyrene er typer "pulmonal hygiene. "

Hvis du utvikler alvorlig lungeskade, kan legen din anbefale lungetransplantasjonskirurgi.

De fleste med Kartageners syndrom kan forvente en normal levetid. Det er viktig å følge legenes foreskrevne behandlingsplan for å behandle tilstanden din på riktig måte.

Annonse

Takeaway

Takeaway

Kartagener syndrom er en sjelden genetisk lidelse. Det innebærer unormaliteter av cilia, som kan forårsake en rekke helseproblemer. Det innebærer også situs inversus, en tilstand der dine indre organer utvikler seg på motsatt side av kroppen din enn normalt.

Siden Kartageners syndrom ikke har kjent kur, innebærer behandling å håndtere symptomer og redusere risikoen for komplikasjoner. Hvis du mistenker at du eller barnet ditt har denne tilstanden, må du avtale med legen din.