Lissencephaly

Hva er lissencephaly?

Nøkkelpunkter

1. Lissencephaly er en lidelse der en baby hjernen er glatt og ikke utvikler bretter eller spor.
2. Denne lidelsen er ekstremt sjelden og kan påvirke barnets nevrale og mentale utvikling.
3. Symptomene og behandlingen avhenger av alvorlighetsgraden av lidelsen.

En typisk skanning av menneskets hjerne vil avsløre mange kompliserte rynker, folder og spor. Slik pakker kroppen en stor mengde hjernevev i en liten plass. Hjernen begynner å kaste seg under fosterutvikling.

Men noen babyer utvikler en sjelden tilstand som kalles lissencephaly. Hjernene deres brettes ikke riktig og forblir glatt. Denne tilstanden kan påvirke babyens nevrale funksjon, og symptomene kan være alvorlige.

AnnonseAvgift

Årsaker

Hva er symptomene på lissensfalisering?

Babyer født med lissensfalier kan ha et unormalt lite hode, en tilstand som kalles mikrolissensfali. Men ikke alle babyer med lissencephaly har dette utseendet. Andre symptomer kan omfatte:

vanskeligheter med å føle

• manglende evne til å trives
• intellektuell funksjonsnedsettelse
• misdannede fingre, tær eller hender
• muskelspasmer
• psykomotorisk svekkelse
• anfall
• problemer svelging
• Det er mulig å utføre avbildningsskanninger på et foster så tidlig som i uke 20 dersom en eller begge foreldrene har en slektshistorie av lissensfali. Men radiologer kan vente til 23 uker for å utføre noen skanninger.

reklame

Symptomer

Hva forårsaker lissencephaly?

Lissencephaly anses ofte som en genetisk tilstand, men noen ganger kan en virusinfeksjon eller dårlig blodgass til fosteret forårsake det. Forskere har identifisert misdannelser i flere gener som bidragsytere til lissensfalisering. Men forskning på disse genene foregår. Og mutasjoner i disse gener forårsaker varierende nivåer av lidelsen.

Lissencephaly utvikler seg når et foster er 12-14 uker gammel. I løpet av denne tiden begynner nerveceller å bevege seg til andre områder av hjernen når den utvikler seg. Men for foster med lissencephaly, beveger ikke nervecellene seg.

Tilstanden kan skje på egenhånd. Men det er også forbundet med genetiske forhold som Miller-Dieker syndrom og Walker-Warburg syndrom.

AnnonseAdvertise

Diagnose

Hvordan diagnostiseres lissencephaly?

Hvis en baby opplever symptomer knyttet til ufullstendig hjernens utvikling, kan en lege anbefale en avbildningssøk for å undersøke hjernen. Dette inkluderer ultralyd-, CT- eller MR-skanning. Hvis lissencephaly er årsaken, vil en lege gradere sykdommen i den grad hjernen påvirkes.

Hjernejevnhet kalles agyria, og hjerneforsterkning blir kalt pachygyria. En diagnose av klasse 1 betyr at et barn har generalisert agyria, eller at det meste av hjernen er berørt.Denne forekomsten er sjelden og resulterer i de alvorligste symptomene og forsinkelsene.

De fleste berørte barn har klasse 3 lissencephaly. Dette resulterer i fortykning på forsiden og sidene av hjernen og noen agyria i hele hjernen.

Annonsering

Behandlinger

Hvordan behandles lissencephaly?

Lissencephaly kan ikke reverseres. Behandlingen tar sikte på å støtte og trøste berørte barn. For eksempel kan barn som har problemer med å mate og svelge, trenge et gastrostomi-rør som er satt inn i magen.

Hvis et barn opplever hydrocephalus eller en overdreven akkumulering av cerebrospinalvæske, kan det være nødvendig med kirurgi som skiller væske bort fra hjernen.

Et barn kan også trenge medisiner hvis de opplever anfall som følge av lissensfalisering.

AnnonseAdvertise

Prognose

Hva er utsikter for noen med lissensfalisering?

Utsiktene for et barn med lissensfalisering er avhengig av tilstandens alvorlighetsgrad. For eksempel kan alvorlige tilfeller føre til at barnet ikke utvikler seg mentalt utover en tre til fem måneders funksjon.

Barn med alvorlig lissencephaly har en forventet levealder på ca 10 år, ifølge National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Vanlige dødsårsaker inkluderer kvelning på matvarer eller væsker (aspirasjon), luftveissykdom eller anfall. Barn med mild lissencephaly kan oppleve nesten normal utvikling og hjernefunksjon.