Loeys-Dietz syndrom: Livsforventning, symptomer og under graviditet

Oversikt

Loeys-Dietz syndrom er en genetisk lidelse som påvirker bindevevet. Bindevevet er viktig for å gi styrke og fleksibilitet til bein, ledbånd, muskler og blodårer.

Loeys-Dietz syndrom ble først beskrevet i 2005. Dens egenskaper ligner Marfan syndrom og Ehlers-Danlos syndrom, men Loeys-Dietz syndrom er forårsaket av forskjellige genetiske mutasjoner. Forstyrrelser i bindevevet kan påvirke hele kroppen, inkludert skjelettsystemet, huden, hjertet, øynene og immunsystemet.

Personer med Loeys-Dietz syndrom har unike ansiktsegenskaper, som brede øyne, en åpning i taket i munnen (spalt gane) og øyne som ikke peker i samme retning (strabismus) - men ikke to personer med uorden er like.

Annonser

Typer

Typer

Det finnes fem typer Loeys-Dietz syndrom, merket I til V. Typen avhenger av hvilken genetisk mutasjon som er ansvarlig for å forårsake lidelsen:

• Type I skyldes transformasjon av vekstfaktor beta-reseptor 1 (TGFBR1) genmutasjoner
• Type II forårsakes av transformerende vekstfaktor beta-reseptor 2 (TGFBR2) genmutasjoner
• Type III er forårsaket av mødre mot decapentaplegic homolog 3 (SMAD3) genmutasjoner
• Type IV skyldes transformerende vekstfaktor beta 2 ligand (TGFB2) genmutasjoner
• Type V skyldes transformasjon av vekstfaktor beta 3 ligand (TGFB3) genmutasjoner

Siden Loeys-Dietz fortsatt er en relativt nylig karakterisert lidelse, lærer forskere fortsatt forskjellene i de kliniske egenskapene mellom de fem typene.

Berørte områder av kroppen

Hvilke områder av kroppen påvirkes av Loeys-Dietz syndromet?

Som en lidelse i bindevevet, kan Loeys-Dietz syndrom påvirke nesten alle deler av kroppen. Følgende er de vanligste områdene som gjelder for personer med denne lidelsen:

• hjerte
• blodårer, spesielt aorta
• øyne
• ansikt
• skjelettsystemet, inkludert skallen og ryggraden <999 > ledd
• hud
• immunsystem
• fordøyelsessystemet
• hule organer, som milt, livmor og tarm
• Loeys-Dietz syndrom varierer fra person til person. Så ikke alle med Loeys-Dietz syndrom vil ha symptomer i alle disse kroppsdelene.

Livsforventning og prognose

Forventet levetid og prognose

På grunn av de mange livstruende komplikasjonene som er relatert til hjerteslag, skjelett og immunsystem, er personer med Loeys-Dietz syndrom i en høyere risiko for å ha en kortere levetid.Men fremskritt i medisinsk behandling blir stadig gjort for å bidra til å redusere komplikasjoner for de som påvirkes av uorden.

Siden syndromet bare er nylig anerkjent, er det vanskelig å estimere den sanne forventet levealder for noen med Loeys-Dietz syndrom. Ofte vil bare de alvorligste tilfellene av et nytt syndrom komme til legehjelp. Disse tilfellene gjenspeiler ikke dagens suksess i behandlingen. I dag er det mulig for folk som bor med Loeys-Dietz å lede et langt, fullt liv.

Symptomer på Loeys-Dietz syndrom

Symptomene på Loeys-Dietz syndrom kan oppstå når som helst under barndommen gjennom voksen alder. Sværheten varierer sterkt fra person til person.

Følgende er de mest karakteristiske symptomene på Loeys-Dietz syndrom. Det er imidlertid viktig å merke seg at disse symptomene ikke blir observert hos alle mennesker og ikke alltid fører til en nøyaktig diagnose av lidelsen:

Hjertesykdommer og blodproblemer

forstørrelse av aorta (blodkaret som leverer blod fra hjertet til resten av kroppen)

en aneurisme, en bulge i blodkarveggen

aorta-disseksjon, plutselig tåre av lagene i aortaväggen

• arteriell tortuositet, vridning eller spiralformede arterier
• andre medfødte hjertefeil
• Avanserte ansiktsegenskaper
• hypertelorisme, store romøyne
• bifid (splittet) eller bred uvula (det lille kjøttstykket som ligger ned i munnen)

flate kinnben

• sving nedover i øynene
• craniosynostose, tidlig fusjon av skallenbeinene
• kløft gane, et hull i munntaket
• blå sclerae, en blå tinge til hvite øynene
• mikrognathia, en liten hake
• retrognathia, tilbakevendende hake
• Skjelettsymptomene
• lange fingre og tærer
• fingerkontraktene

clubfoot

• scoliosis, krumning av ryggraden
• cervikal-ryggrad ustabilitet
• felles slapphet
• pectus excavatum (en senket bryst) eller pectus carinatum)
• slimhinner, leddbetennelse
• pes planus, flate føtter
• Hudsymptomer
• gjennomsiktig hud
• myk eller fløyelsaktig hud

lett blødning

• lett blødning
• eksem
• unormal ardannelse
• øyeproblemer
• myopi, nærsynthet
• øye muskelforstyrrelser

strabismus, øyne som ikke peker i samme retning

• retinal detachment
• Andre symptomer
• mat eller miljø allergi
• gastrointestinal inflammatorisk sykdom

astma

• AnnonseAvgift
• Årsaker
• Hva forårsaker Loeys-Dietz syndrom?

Loeys-Dietz syndrom er en genetisk lidelse forårsaket av en genetisk mutasjon (feil) i ett av fem gener. Disse fem gener er ansvarlige for å lage reseptorer og andre molekyler i den transformerende vekstfaktor-beta (TGF-beta) -veien. Denne vei er viktig i riktig vekst og utvikling av kroppens bindevev. Disse gener er:

TGFBR1

TGFBR2

SMAD-3

• TGFBR2
• TGFBR3
• Forstyrrelsen har et autosomalt dominant arvsmønster.Dette betyr at bare en kopi av det muterte genet er nok til å forårsake uorden. Hvis du har Loeys-Dietz syndrom, er det en 50 prosent sjanse for at barnet ditt også vil få uorden. Imidlertid forekommer om lag 75 prosent av tilfellene av Loeys-Dietz syndrom hos personer uten ukjent familiehistorie. I stedet oppstår den genetiske defekten spontant i livmoren.
• Annonse
• Loeys-Dietz syndrom og graviditet

Loeys-Dietz syndrom og graviditet

For kvinner med Loeys-Dietz syndrom anbefales det å vurdere risikoen hos en genetisk rådgiver før graviditet. Det er testalternativer utført under graviditet for å avgjøre om fosteret vil ha uorden.

En kvinne med Loeys-Dietz syndrom vil også ha høyere risiko for aorta disseksjon og livmoderbrudd under graviditet og rett etter fødselen. Dette skyldes at graviditet setter økt stress på hjertet og blodårene.

Kvinner med aortasykdom eller hjertesvikt bør diskutere risikoer hos en lege eller fødselslege før de vurderer graviditet. Graviditeten din vil bli vurdert som "høy risiko" og vil sannsynligvis kreve spesiell overvåking. Noen av legemidlene som brukes i behandlingen av Loeys-Dietz syndrom, bør heller ikke brukes under graviditet på grunn av risiko for fosterskader og fosterskader.

AnnonseAvgift

Behandling

Hvordan behandles Loeys-Dietz syndrom?

Tidligere ble mange personer med Loeys-Dietz syndrom feilaktig diagnostisert med Marfans syndrom. Det er nå kjent at Loeys-Dietz syndrom stammer fra forskjellige genetiske mutasjoner og må styres annerledes. Det er viktig å møte en lege som er kjent med sykdommen for å bestemme en behandlingsplan.

Det er ingen kur mot uorden, så behandling er rettet mot å forebygge og behandle symptomer. På grunn av den høye risikoen for brudd, bør noen med denne tilstanden følges nøye for å overvåke dannelsen av aneurysmer og andre komplikasjoner. Overvåking kan omfatte:

årlige eller halvårlige ekkokardiogrammer

årlig beregning av beroert tomografi angiografi (CTA) eller magnetisk resonansangiografi (MRA)

røntgen røntgenstråler

• Avhengig av symptomene dine, kan andre behandlinger og forebyggende tiltak inkluderer:
• medisiner
• for å redusere belastningen på kroppens store arterier ved å redusere hjertefrekvens og blodtrykk, for eksempel angiotensinreceptorblokkere eller betablokkere

vaskulær kirurgi

• som for eksempel aorta rot erstatning og arteriell Reparasjoner for aneurysmer Treningsbegrensninger
• , for eksempel å unngå konkurransedyktig sport, kontaktsporter, trene til utmattelse og øvelser som strekker musklene, som pushups, pullups og situps lette kardiovaskulære aktiviteter
• som fotturer, sykling, jogging og svømming ortopedisk kirurgi eller bracing
• for skoliose, fotdeformiteter eller kontrakturer allergimedikamenter
• og rådgivning med en allergiker fysioterapi
• for å behandle livmorhalskreft instabilit y Rådgivning med en ernæringsfysiolog
• for gastrointestinale problemer Takeaway
• Takeaway Ingen to personer med Loeys-Dietz syndrom vil ha de samme egenskapene.Hvis du eller legen mistenker at du har Loeys-Dietz syndrom, anbefales det at du møter en genetiker som er kjent med bindevevssykdommer. Fordi syndromet bare ble anerkjent i 2005, kan mange leger ikke være klar over det. Hvis en genmutasjon er funnet, foreslås det også å teste familiemedlemmer for den samme mutasjonen.

Som forskere lærer mer om sykdommen, er det forventet at tidligere diagnoser vil kunne forbedre medisinske utfall og føre til nyere behandlingsalternativer.