Kolorektal kreft: genetiske linker kan være nøkkel
Innholdsfortegnelse:
- Tall er en våknevakt
- Multigene screening effective
- Mens disse dataene kan bidra til å diagnostisere en genetisk følsomhet for tykktarmskreft tidlig i livet, er det mangel på bevissthet rundt denne typen kreft.
Når det gjelder kolorektal kreft, kan din families genetiske sminke spille en større rolle enn tidligere antatt.
Det er ifølge en studie fra Ohio State University Comprehensive Cancer Center - Arthur G. James Cancer Hospital og Richard J. Solove Research Institute (OSUCCC - James), som har avslørt nye data om personer under 50 år diagnostisert med tykktarmskreft.
AnnonseAdvertiseForskere analyserte data fra 450 pasienter med tidlig utbrudd av kolorektal kreft, og fant at 16 prosent av pasientene - eller 1 av 6 - hadde minst en arvelig genetisk mutasjon.
Disse arvelige mutasjonene øker risikoen for kreft.
Mens sammenhengen mellom kolonkreft og Lynch syndrom - en genetisk tilstand som har høy risiko for kolonkreft - er godt forstått, viser studien at Lynch Syndrome er bare en risikofaktor.
AnnonseForskerne publiserte sine funn i dag i medisinsk journal JAMA Oncology.
Les mer: Få fakta om kolorektal kreft »
AnnonserAdvertisementTall er en våknevakt
Forskere ble litt overrasket over tallene, ifølge Heather Hampel, en professor i klinisk, intern medisin hos OSUCCC - James, og en hovedforsker av studien.
"Vi visste at vi ville ha mye Lynch syndrom som vi har gjort mye arbeid på dette området tidligere, og vi bekreftet at 8,7 prosent av tilfellene hadde Lynch syndrom," sa Hampel Healthline.. "Så det er nummer én årsak til tidlig utbrudd kolonkreft. Men det var virkelig overraskende at en annen 8 prosent hadde et annet arvelig kreft-syndrom. “
Noen av disse mutasjonene var kjent tyktarmskreftgener. Imidlertid var det andre som var mindre forventet, som BRCA1, BRCA2 og PALB2, som vanligvis er assosiert med brystkreft.
"Vi føler at ved en 16 prosent av de pasientene med tidlig kreft i kreft som har en arvelig følsomhet, er det på tide å faktisk vurdere å anbefale genetisk rådgivning og behandling av et multifene kreftpanel for alle pasientene, som ikke er gjort for tiden, sier Hampel. "Lige nå skjermer leger vanligvis for Lynch Syndrome, og hvis de ikke ser det, eller ser ikke mange polypper, la de det gå. Men gitt disse dataene, ser det ut til at de alle trenger et bredere kreftgenpanel, inkludert ting som Lynch syndrom. "
Les mer: Fargetektalkreft slår yngre mennesker oftere»
AnnonseAdvertiseMultigene screening effective
For tiden anbefales det at legene skjermer kreftvektorer for Lynch Syndrome ved tidspunktet for kolonkreftdiagnose.
Hvis resultatene viser en sannsynlighet for Lynch-syndrom, utføres ytterligere genetiske tester for å avgjøre om Lynch-syndromet er tilstede.
Hampel sier at denne testingen bør fortsette, men hun foreslår også utvidet testing.
Annonse"Tidligere svarte vi veldig neglisjert pasientene hvis svulster var mindre sannsynlig å ha Lynch-syndrom. De får ikke nødvendigvis noen oppfølging av genetisk rådgivning eller genetisk testing av blodet deres for å se om de ble født med en mutasjon som ga dem en økt risiko for kreft, "sa hun. "Disse dataene vil foreslå at gruppen trenger rådgivning og testing akkurat det samme som gruppen hvis svulst screening kommer tilbake som unormal, eller mer sannsynlig å ha Lynch syndrom. "
På grunnlag av sine funn, anbefaler OSUCCC - James forskerne at genetisk testing utvides for alle pasienter med tidlig kolonkreft.
AdvertisementAdvertisement Hampel peker på de nåværende retningslinjene for National Comprehensive Cancer Network (NCCN) som en precedent."Oddsene for å ha et arvelig kreft syndrom hvis du har eggstokkreft i alle aldre er et sted mellom 18 og 24 prosent. Og vi blir veldig nær, med 16 prosent, "sa Hampel. "For de pasientene med eggstokkreft som har en 18 til 24 prosent sjanse for å teste positivt, er den nåværende anbefalingen at hver enkelt av dem skal få genetisk rådgivning og testing. Hvis det er den nåværende NCCN-anbefalingen for hver enkelt eggstokkreft, og vi alle forsøker å oppnå det, tror jeg det ikke ville være vanskeligere å liste alle tykktarmskreftpatienter som ble diagnostisert under 50 år. "
Les mer: Dreading en koloskopi? Andre tester er like effektive for tykktarmskreft.
Annonsering
Utdanning er avgjørendeMens disse dataene kan bidra til å diagnostisere en genetisk følsomhet for tykktarmskreft tidlig i livet, er det mangel på bevissthet rundt denne typen kreft.
"Vi har sett hva Angelina Jolie-historien gjorde for å diagnostisere arvelig bryst- og eggstokkreft, og vi har ikke hatt noe lignende med kolonkreft og Lynch-syndrom, så det har ikke fått samme oppmerksomhet" sa Hampel.
ReklameAdvertisement
Til tross for kunnskapskløpet er genetisk testing for tykktarmskreft tilgjengelig, tilgjengelig og billig.Hampel sier at de fleste store byer har sykehus hvor pasienter kan finne genetiske rådgivere og genetikere, og legger til at folk i landlige områder kan få tilgang til genetiske rådgivningstjenester over telefon.
"Det har vært dramatiske endringer de siste tre årene i testing som har gjort det mye, mye mer tilgjengelig, og jeg tror ikke folk vet dette," sa hun. "Som med alt, tar det litt tid for folk å justere etter at dataene kommer ut. Jeg tror at det kommer til å bli flere data som kommer ut i de neste seks månedene, så det er støttende for dette, så jeg tror vi kommer dit. Det tar bare litt tid. “
