Forskere sier at juvenil revmatoid artritt og andre autoimmune forhold kan bli arvet

Mange sier at det ser ut til at visse reumatiske og autoimmune sykdommer kjører i familier, men leger har rett og slett ikke fått dataene for å sikkerhetskopiere den antakelsen - til nå.

En nylig undersøkt undersøkelse om ni barns autoimmune lidelser, inkludert juvenil form for revmatoid artritt, kan være arvet.

AdvertisementAdvertisement

Studien, som ble publisert i et nylig utgitt nummer av Nature Communications, besto av genetiske data samlet inn av 20 leger og sykehus systemer både i USA og i utlandet.

Forskerne så på gener og relaterte faktorer for å se om forskjellige autoimmune sykdommer i en enkelt familie kan ha en felles genetisk utløser.

Denne undersøkelsen kan hjelpe forskere og medisinske fagpersoner til å forutsi utbruddet av autoimmun sykdom hos barn nøyaktig og nøyaktig.

Annonse

"Resultatene fra denne studien gjør oss i stand til å bedre forstå den genetiske komponenten av disse sykdommene og hvordan de er genetisk relaterte til hverandre, og forklarer derfor hvorfor forskjellige autoimmune lidelser ofte kjører i samme familie," sa Dr.. Hakon Hakonarson, Ph.D., en assisterende professor i pediatri og direktør for Center for Applied Genomics på Barnas sykehus i Philadelphia, som leder studien.

Les mer: Få fakta om juvenil revmatoid artritt »

Ungdomsartrose Scores høy i studien

For de ni forholdene som ble studert, forekom diabetes type 1 og juvenil idiopatisk artritt syntes å være mest sannsynlig å bli arvet. > Dette sammenfaller med hva legene har ventet lenge - at det finnes en genetisk komponent til spill for personer med autoimmune sykdommer.

Studien undersøkte også overlappingen av autoimmune lidelser. pleier å "parre" med andre lignende sykdommer.

Selv om barn med juvenil artritt kan ha noen sammenfallende plager, var den vanligste sammenkoblingen i studien juvenil idiopatisk leddgikt og vanlig variabelt immunbristssyndrom.

Heritabilitet virket også vanlig hos barn med autoimmune sykdommer enn sine voksne kolleger.

AnnonseAdvertisement

Bortsett fra juvenil leddgikt studerte forskerne type 1-diabetes, kausiosykdom, vanlig variabel immundefekt, systemisk lupus erythematosus, Crohns sykdom, ulcerøs kolitt, psoriasis og ankyloserende spondylitt.

Forskerne på studien sammenlignet disse forholdene med epilepsi i barnetid, som ikke antas å ha en autoimmun komponent. Forskerne undersøkte genomdata fra de autoimmune og epilepsi-pasientene, og deretter ble 5 000 pasienter i studien sammenlignet med 35 000 friske kontrollpatienter.

Disse funnene kan hjelpe forskere til å utvikle individuelle medisinske behandlinger for pasienter, basert på deres gener. Potensialet for målrettet terapi kan være livsendrende for autoimmune pasienter i alle aldre.

Annonsering

"Vi ser at vi kan utvikle nye terapier som kan hjelpe betydelige delsett av pasienter på tvers av flere autoimmune sykdommer som deler de samme genetiske variantene som resulterer i forstyrrelser av normale biologiske funksjoner og autoimmunitet," sa Hakonarson.. "Dette er grunnlaget for presisjonsmedisinstilnærminger."

Les mer: Dødelighet er høy for barn med ungdomsgikt

Annonsepersonell

Juvenil leddgikt er en smertefull, kronisk autoimmun sykdom av reumatisk natur. Mens mange mennesker ikke forbinder artrittformer med barnemedisin, er juvenil leddgikt den sjette mest vanlige barndoms sykdommen.

Rebecca Whitehead i North Carolina er håp om at det kan behandles bedre.

Annonse

Whitehead lever med reumatoid artritt og ankyloserende spondylitt. Datteren hennes, Bailey, ble diagnostisert med juvenil idiopatisk arthritis ved 4. alder. Nå, i alderen 10, er hun tenkt å ha en annen relatert autoimmun tilstand kalt ungdoms dermatomyositis.

Jeg har skyld på at geneene mine kunne ha forårsaket datteren min sykdommer, men jeg håper at studier som dette vil bidra til å finne en kur basert på disse genene. Rebecca Whitehead, reumatoid artritt pasient

Whitehead sier at hennes mor og tanter også levde med udiagnostisert revmatoid artritt i mange år.

"Jeg har alltid visst det i magen min at disse sykdommene var arvet et sted langs linjen, på en eller annen måte," sa hun. "Men våre leger sa alltid at det ikke ble bevist å være genetisk. Jeg bærer skyld på at geneene mine kunne ha forårsaket datteren min sykdommer, men jeg håper at studier som dette vil bidra til å finne en kur basert på disse generene - eller i det minste en måte å forhindre disse forholdene til mine fremtidige barnebarn en dag. Jeg ber hver dag. "

Les mer: Kunne balansere våre gutbakterier Vær nøkkelen til å låse opp RA? »

Hva sier tjenestemenn?

Sentrum for sykdomskontroll og forebygging (CDC) og National Institutes of Health (NIH) har ennå ikke bekreftet at alle tilfeller av juvenil artritt er arvet.

Faktisk er det teknisk sju undertyper av juvenil artritt. De gener som er forbundet med dem, varierer, og fra nå av sier den offisielle holdning NIH, som lest på deres nettside, at:

"De fleste tilfeller av juvenil idiopatisk artritt er sporadiske, noe som betyr at de forekommer hos mennesker uten historie om lidelsen i familien. En liten prosentandel av tilfeller av juvenil idiopatisk leddgikt har blitt rapportert å løpe i familier, selv om arvsmønsteret av tilstanden er uklart. En søsken til en person med juvenil idiopatisk leddgikt har en estimert risiko for å utvikle tilstanden som er omtrent 12 ganger den generelle befolkningen."

Ny forskning, som denne siste studien, kan bidra til å avdekke flere svar på fremtidige generasjoner av juvenile leddgiktspatienter og foreldre.