Seglcelleanemi: Typer, symptomer og behandling

Hva er seglcelleanemi?

Sykelcelleanemi, eller seglcelle sykdom (SCD), er en genetisk sykdom hos de røde blodcellene (RBC). Normalt er RBCer formet som plater, noe som gir dem fleksibiliteten til å bevege seg gjennom selv de minste blodkarene. Men med denne sykdommen har RBCene en unormal halvmåneform som ligner en segl. Dette gjør dem klissete og stive og tilbøyelige til å bli fanget i små fartøy, som blokkerer blod fra å nå forskjellige deler av kroppen. Dette kan forårsake smerte og vevskader.

SCD er en autosomal recessiv tilstand. Du trenger to kopier av genet for å få sykdommen. Hvis du bare har en kopi av genet, sies du å ha seglcelleegenskaper.

AnnonseAvgift

Symptomer

Hva er symptomene på seglcelleanemi?

Symptomer på seglcelleanemi opptrer vanligvis i ung alder. De kan vises hos babyer så tidlig som 4 måneder, men forekommer vanligvis rundt 6 måneder.

Selv om det finnes flere typer SCD, har de alle liknende symptomer, som varierer i alvorlighetsgraden. Disse inkluderer:

• For mye trøtthet eller irritabilitet, fra anemi
• Fedme, hos babyer
• sengevann, fra tilknyttede nyreproblemer
• gulsott som er guling av øyne og hud
• hevelse og smerte i hender og føtter
• hyppige infeksjoner
• smerte i bryst, rygg, armer eller ben

Typer

Hva er typene av seglcelle sykdom?

Hemoglobin er proteinet i røde blodlegemer som bærer oksygen. Den har vanligvis to alfa-kjeder og to betakjeder. De fire hovedtyper av seglcelleanemi skyldes forskjellige mutasjoner i disse genene.

Hemoglobin SS sykdom

Hemoglobin SS sykdom er den vanligste typen av seglcelle sykdom. Det oppstår når du arver kopier av hemoglobin S-genet fra begge foreldrene. Dette danner hemoglobin kjent som Hb SS. Som den mest alvorlige formen for SCD, opplever personer med dette skjemaet også de verste symptomene i høyere grad.

Hemoglobin SC sykdom

Hemoglobin SC sykdom er den nest vanligste typen av seglcelle sykdom. Det oppstår når du arverer Hb C-genet fra en forelder og Hb S-genet fra det andre. Personer med Hb SC har lignende symptomer for personer med Hb SS. Imidlertid er anemi mindre alvorlig.

Hemoglobin SB + (beta) thalassemi

Hemoglobin SB + (beta) -talassemi påvirker beta-globinegenproduksjon. Størrelsen på den røde blodcellen reduseres fordi mindre beta-protein er laget. Hvis du er arvet av Hb S-genet, vil du få hemoglobin S-beta-thalassemi. Symptomene er ikke like alvorlige.

Hemoglobin SB 0 (Beta-null) thalassemi

Sykel beta-null-thalassemi er den fjerde typen av seglcelle sykdom.Det innebærer også beta-globin-genet. Det har lignende symptomer på Hb SS anemi. Imidlertid er symptomene på beta null-thalassemi noen ganger mer alvorlige. Det er knyttet til en dårligere prognose.

Hemoglobin SD, hemoglobin SE og hemoglobin SO

Disse typer seglcelle sykdom er mer sjeldne og har vanligvis ikke alvorlige symptomer.

Syklecelletrekk

Personer som bare arver et mutert gen (hemoglobin S) fra en forelder, sies å ha seglcelleegenskaper. De kan ikke ha symptomer eller reduserte symptomer.

AnnonseAdvertisementAdvertisement

Risikofaktorer

Hvem er i fare for sickle cell anemi?

Barn har kun risiko for seglcelle sykdom hvis begge foreldrene har seglcelleegenskaper. En blodprøve kalt en hemoglobinelektroforese kan også bestemme hvilken type du kan bære.

Personer fra regioner som har endemisk malaria er mer sannsynlig å være bærere. Dette inkluderer personer fra:

• Afrika
• India
• Middelhavet
• Saudi Arabia

Komplikasjoner

Hvilke komplikasjoner kan oppstå fra seglcelleanemi?

SCD kan forårsake alvorlige komplikasjoner, som oppstår når segdceller blokkerer fartøy i forskjellige områder av kroppen. Smertefulle eller skadelige blokkeringer kalles seglecellekriser. De kan skyldes en rekke forhold, blant annet:

• sykdom
• temperaturendringer
• stress
• dårlig hydrering
• høyde

Følgende er komplikasjoner som kan skyldes seglcelle anemi.

Alvorlig anemi

Anemi er mangel på RBC. Sylinderceller er lett ødelagte. Dette bryter fra hverandre av RBCs kalles kronisk hemolyse. RBCs lever vanligvis i ca 120 dager. Sykleceller lever i maksimalt 10 til 20 dager.

Håndfottesyndrom

Håndfødtsyndrom oppstår når seglformede RBC blokker blodkar i hender eller føtter. Dette fører til at hendene og føttene svulmer. Det kan også forårsake bensår. Hovne hender og føtter er ofte det første tegn på seglcelleanemi hos babyer.

Spleninsekvestrasjon

Spleninsekvestrering er en blokkering av miltkärlene ved seglceller. Det forårsaker en plutselig, smertefull utvidelse av milten. Milten må kanskje fjernes på grunn av komplikasjoner av seglcelle sykdom i en operasjon kjent som en splenektomi. Noen sykkelcellepatienter vil opprettholde nok skade på milten deres at den blir krympet og slutter å fungere i det hele tatt. Dette kalles autosplenectomy. Pasienter uten milt har høyere risiko for infeksjoner fra bakterier som Streptococcus, Haemophilus og Salmonella arter.

Forsinket vekst

Forsinket vekst forekommer ofte hos personer med SCD. Barn er generelt kortere, men gjenvinne sin høyde ved voksen alder. Seksuell modning kan også bli forsinket. Dette skjer fordi sykkelcelle-RBC ikke kan levere nok oksygen og næringsstoffer.

Neurologiske komplikasjoner

Beslag, slag eller til og med koma kan skyldes seglcelle sykdom. De er forårsaket av hjernesprengninger. Umiddelbar behandling bør søkes.

Øyeproblemer

Blindhet er forårsaket av blokkeringer i fartøyene som leverer øynene. Dette kan skade netthinnen.

Hudssår

Hudsår i bena kan oppstå hvis små fartøy er blokkert.

Hjertesykdom og brystsyndrom

Siden SCD forstyrrer blodsyreforsyningen, kan det også forårsake hjerteproblemer som kan føre til hjerteinfarkt, hjertesvikt og unormale hjerterytmer.

Lungesykdom

Skader på lungene over tid relatert til nedsatt blodgass kan føre til høyt blodtrykk i lungene (lungesykdom) og lungesår (lungefibrose). Disse problemene kan oppstå tidligere hos pasienter som har segdbrystsyndrom. Lungeskade gjør det vanskeligere for lungene å overføre oksygen til blodet, noe som kan resultere i hyppigere sykkelcellekriser.

Priapisme

Priapisme er en dvelende, smertefull ereksjon som kan sees hos noen menn med seglcelle sykdom. Dette skjer når blodkarene i penis er blokkert. Det kan føre til impotens hvis det blir ubehandlet.

Gallesteiner

Gallesteiner er en komplikasjon som ikke skyldes en blokkering av karet. I stedet er de forårsaket av nedbrytning av RBCer. Et biprodukt av denne sammenbrudd er bilirubin. Høye nivåer av bilirubin kan føre til gallestein. Disse kalles også pigment steiner.

Sickle chest syndrome

Sickle chest syndrome er en alvorlig type seglcellekris. Det forårsaker alvorlige brystsmerter og er forbundet med symptomer som hoste, feber, sputumproduksjon, kortpustethet og lavt oksygenivå i blodet. Abnormaliteter observert på brystet Røntgenstråler kan representere enten lungebetennelse eller død av lungevæv (lungeinfarkt). Den langsiktige prognosen for pasienter som har hatt segdbrystsyndrom er verre enn for de som ikke har hatt det.

AnnonseAdvertise

Diagnose

Hvordan diagnostiseres segdcelleanemi?

Alle nyfødte i USA blir screenet for seglcelle sykdom. Prebirth testing ser etter seglcellegenet i ditt fostervann.

Hos barn og voksne kan en eller flere av følgende prosedyrer også brukes til å diagnostisere sigcellesykdom.

Detaljert pasienthistorie

Denne tilstanden oppstår ofte først som akutt smerte i hender og føtter. Pasienter kan også ha:

• alvorlig smerte i beinene
• anemi
• smertefull utvidelse av milten
• vekstproblemer
• respiratoriske infeksjoner
• sår i beina
• hjerteproblemer

Legen din vil kanskje prøve deg for seglcelleanemi hvis du har noen av symptomene nevnt ovenfor.

Blodprøver

Flere blodprøver kan brukes til å lete etter SCD:

• Blodtellingen kan avsløre en unormal Hb-nivå i området 6 til 8 gram per deciliter.
• Blodfilmer kan vise RBC som vises som uregelmessig kontraherte celler.
• Siktløselighetstester ser etter tilstedeværelsen av Hb S.

Hb elektroforese

Hb elektroforese er alltid nødvendig for å bekrefte diagnosen sykluscelle sykdom. Det måler ulike typer hemoglobin i blodet.

Annonse

Behandling

Hvordan behandles seglcelleanemi?

En rekke forskjellige behandlinger er tilgjengelige for SCD:

• Rehydrering med intravenøse væsker hjelper røde blodceller tilbake til en normal tilstand. De røde blodcellene er mer sannsynlig å deformere og anta segleformen hvis du er dehydrering.
• Behandling av underliggende eller tilknyttede infeksjoner er en viktig del av styringen av krisen, da stress av en infeksjon kan resultere i en seglcellekris. En infeksjon kan også resultere som en komplikasjon av en krise.
• Blodtransfusjoner forbedrer transport av oksygen og næringsstoffer etter behov. Pakket røde blodlegemer fjernes fra donert blod og gis til pasienter.
• Supplerende oksygen er gitt gjennom en maske. Det gjør pusten lettere og forbedrer oksygenivået i blodet.
• Smerte medikamenter brukes til å lindre smerten under en seglkris. Du kan trenge over-the-counter narkotika eller sterk reseptbelagte smertestillende medisiner som morfin.
• Hydroxyurea (Droxia, Hydrea) bidrar til å øke produksjonen av føtal hemoglobin. Det kan redusere antall blodtransfusjoner.
• Immuniseringer kan bidra til å forhindre infeksjoner. Pasienter har en tendens til å ha lavere immunitet.

Benmargstransplantasjon har blitt brukt til å behandle seglcelleanemi. Barn under 16 år som har alvorlige komplikasjoner og har en tilsvarende donor er de beste kandidatene.

Hjemmepleie

Det er ting du kan gjøre hjemme for å hjelpe dine sykecelle symptomer:

• Bruk varmeputer for smertelindring.
• Ta folsyre kosttilskudd, som anbefalt av legen din.
• Spis en tilstrekkelig mengde frukt, grønnsaker og hele hvete korn. Å gjøre det kan hjelpe kroppen din til å gjøre flere RBCer.
• Drikk mer vann for å redusere sjansene for seglcellekriser.
• Tren regelmessig og reduser stress for å redusere kriser også.
• Kontakt legen din umiddelbart hvis du tror du har noen form for infeksjon. Tidlig behandling av en infeksjon kan forhindre en fullblåst krise.

Støttegrupper kan også hjelpe deg med å håndtere denne tilstanden.

ReklameAdvertisement

Outlook

Hva er det langsiktige utsiktene for seglcelle sykdom?

Prognosen for sykdommen varierer. Noen pasienter har hyppige og smertefulle seglcellekriser. Andre har sjelden angrep.

Syklecelleanemi er en arvelig sykdom. Snakk med en genetisk rådgiver hvis du er bekymret for at du kan være en transportør. Dette kan hjelpe deg med å forstå mulige behandlinger, forebyggende tiltak og reproduktive alternativer.