Et brev til min sjeldne tilstand
Lindsey Sutton var bare 5 uker gammel da folk la merke til at hun hadde problemer med å fordøye fett. Men det var ikke før etter et år med tester og ukentlige avtaler at hun fikk en offisiell diagnose.
Familiel lipoprotein lipase mangel, eller familiært chylomicronemia syndrom (FCS), er en ekstremt sjelden tilstand. Så sjelden, at den bare påvirker ca 1 av 1 million mennesker, og er offisielt klassifisert som en sjelden sykdom.
advertisementAdvertisementFolk med FCS mangler et enzym som kalles lipoprotein lipase, som brukes til å bryte ned fett i blodet. Dette kan føre til pankreatitt, alvorlig magesmerter, hudlesjoner og problemer med leveren og milten. Det er ingen kjent behandling.
Sjeldne sykdommer får begrenset finansiering for forskning i årsaker og behandlinger, hovedsakelig fordi de påvirker en relativt liten del av befolkningen. Men folk som har sjeldne sykdommer, lider fortsatt av effektene av å ha en forstyrrende sykdom, og har ofte ikke en innebygd behandlingsvei å følge, eller samfunnet for å dele det med.
- FCS er arvelig og påvirker 1 av hver 1 million mennesker.
- Berørte personer mangler et enzym som er nødvendig for å bryte opp triglyseridfett i blodet. Dette kan forårsake pankreatitt og alvorlig magesmerter.
- Det er ingen kjent behandling.
Hva er den mest utfordrende tingen om å ha en sykdom som regnes som "sjelden"?
Lindsey Sutton: Jeg må si at hovedutfordringen ikke er å ha andre som forstår symptomene jeg behandler med jevne mellomrom. Mine venner og familie gir et godt støttesystem, men det er ikke det samme som å koble til noen som opplever de samme problemene jeg gjør.
Hva har legene fortalt deg om behandlinger og terapi?
AnnonseAdvertisementLS: Jeg vet at det er noen undersøkelser som gjøres, men ikke sikker på hvor mye. For tiden er det ingen FDA-godkjent terapi som fungerer effektivt for meg, og derfor er anerkjennelsen så viktig. Jeg håper at det kommer en behandling i fremtiden.
Føler du at det er et fellesskap der ute for andre som har FCS?
LS: Jeg har funnet et lite samfunn gjennom RareConnect, som har vært nyttig. Imidlertid ønsker jeg at det var en måte å gjøre forbindelsen mellom medlemmene sterkere slik at folk kunne snakke fritt om denne sykdommen på nettstedet. Fra nå av føler jeg ikke at jeg kan snakke med noen på nettstedet om problemene jeg står overfor med denne sykdommen.
Hvorfor sjeldne sykdommer fortjener oppmerksomheten din »
Jeg har møtt et par personer med FCS, og det var en fantastisk opplevelse. Å være i stand til å snakke med andre som forstår nøyaktig hva det er som å leve med denne tilstanden, var et frisk pust.Det var en av de beste opplevelsene jeg har hatt.
AdvertisementAdvertisementHva ble bedt om at du vil skrive et brev til sykdommen din, FCS?
LS: Noen foreslo for meg at jeg skriver et brev for å frigjøre noen følelser og spenninger som kommer fra å ikke føle seg bra de fleste dager. Jeg ante ikke hvor bra det ville få meg til å uttrykke meg selv gjennom skriving. Ved å gjøre dette følte jeg meg veldig autorisert, og det forsterket at denne sykdommen ikke, og aldri vil, definere meg.
Les videre for å se hva Lindsey ønsker at hun kunne si til hennes tilstand.
Annonsering"Kjære FCS, " Vi har sikkert vært sammen mye, og etter 25 år prøver jeg fortsatt å finne ut.
AdvertisementAdvertisement"Du gjør livet mitt så hardt nesten hver eneste dag. Jeg kan ikke gå en time uten å understreke at på grunn av deg skal jeg få pankreatitt. Jeg bekymrer meg hver eneste dag om symptomene du kan få, og også hvordan vi skal jobbe sammen i fremtiden. Jeg vil ha barn og ikke trenger å bruke hele graviditeten min på sykehuset, og jeg vil absolutt ikke at barna mine skal tåle det jeg har hatt.
En av de verste ting er at jeg ikke føler at jeg har et uttak. Når jeg føler meg veldig dårlig, vil jeg ikke være en byrde for noen. Jeg vil ikke at folk noen gang skal tenke: "Åh, hun føler seg syk igjen, hun føles aldri bra."Jeg vet at jeg ikke er nær perfekt når det gjelder å spise, og jeg er den første til å innrømme når jeg overdriver det. Du tolererer det når de brownies ser for deilig ut til å passere - og ved «tolerere» mener jeg at du ikke sender meg til sykehuset. Men du gjør fortsatt at jeg betaler for det neste dag.
"Jeg føler at jeg prøver å behandle deg så pent, men ingenting fungerer. Selv når jeg spiser perfekt - lavt karbohydrater, lavt sukker, høyt protein og under 10 gram fett - er du fortsatt ulykkelig og forårsaker den forferdelige og altfor velkjente ribbe buret og scapula smerte. Jeg kan ikke ta smerte meds 24/7! Jeg har ting å gjøre: arbeid, tilbringe tid med venner og familie … du vet, leve et normalt liv.
Annonse"Jeg tror ikke du er klar over hvor redd jeg er for deg. Du skremmer meg mer enn noe, fordi du holder min helse i hendene dine. Jeg har blitt innlagt på sykehus mer enn 30 ganger, en av dem som lander meg i ICU. Jeg vet at jeg har forårsaket et par angrep med dårlige valg, men resten er alt du. Jeg vet at du har hørt meg gråte meg selv for å sove utallige netter, og har følt min angst og sinne.
Lær om amylase og lipasetester »AdvertisementAdvertisement
" Den verste delen er, jeg har blitt så vant til å føle seg krummende hver dag at jeg har glemt at det ikke er normalt."Jeg har sett stress og bekymring for at du har forårsaket foreldrene mine, spesielt når jeg var syk hver annen måned i to år. Du har forårsaket oss helvete - oh, og blir syk på pappas bursdag for et par uker siden, det var veldig bra. Vi satte pris på å feire i ER.
