Hva er VATER-syndrom?

Oversikt

Høydepunkter

VATER-syndrom er en gruppe av fødselsskader som anslås å påvirke 1 av 10 000 til 40 000 babyer.
Babyer må ha tre av fødselsfeilene for å bli diagnostisert med VATER eller VACTERL, et kontinuum i samme tilstand.
Surgerier og behandlinger er ofte effektive når det gjelder behandling av vilkårene knyttet til VATER, selv om det er sannsynlig at langtids helseovervåking er mulig.

VATER-syndrom, ofte kalt VATER-forening, er en gruppe med fødselsskader som ofte skjer sammen. VATER er et akronym. Hver bokstav står for en del av kroppen som er berørt:

ryggvirvler (spinalbones)
anus
trakeøsofageal (luftrør og spiserør)
nyre (nyre)

Foreningen kalles VACTERL hvis hjertet (kardial) og lemmer er også berørt. Da dette er svært vanlig, er VACTERL ofte det mer nøyaktige uttrykket.

For å bli diagnostisert med VATER eller VACTERL forening, må en baby ha fødselsskader i minst tre av disse områdene.

MVA / VACTERL-foreningen er sjelden. Anslagsvis 1 av 10 000 til 40 000 babyer er født med denne gruppen av forhold.

AnnonseAvgift

Årsaker

Hva forårsaker det?

Leger vet ikke nøyaktig hva som forårsaker MVA-tilknytning. De tror at feilene skjer tidlig i svangerskapet.

En kombinasjon av gener og miljøfaktorer kan være involvert. Ingen enkeltgen har blitt identifisert, men forskere har funnet noen kromosomale abnormiteter og genendringer (mutasjoner) relatert til tilstanden. Noen ganger vil mer enn én person i samme familie bli påvirket.

Annonse

Symptomer

Hva er symptomene?

Symptomene avhenger av hvilke feil en baby har.

Vertebrale defekter

Opptil 80 prosent av personer med mva-forening har defekter i beinene i ryggraden (ryggvirvler). Disse problemene kan omfatte:

mangler bein i ryggraden
ekstra ben i ryggraden
unormalt formede bein
bein som smeltes sammen
buet ryggrad (skoliose)
ekstra ribber <999 > Analfeil

Mellom 60 og 90 prosent av personer med MVA-tilknytning har et problem med anus, som:

et tynt dekk over anus som blokkerer åpningen

ingen passasje mellom bunnen av den store intestin (endetarm) og anus, slik at avføring ikke kan passere fra tarmen ut av kroppen.
Problemer med anus kan forårsake symptomer som:

svulmende mage

ingen tarmbevegelser, eller svært få tarmbevegelser
Hjertefeil
"C" i VACTERL står for "hjerte". "Hjerteproblemer påvirker 40 til 80 prosent av personer med denne tilstanden. Disse kan omfatte:

Ventricular septal defekt (VSD).

Dette er et hull i veggen som deler høyre og venstre nedre kamre i hjertet (ventrikler).

Atrial septal defekt. Dette er når et hull i veggen deler de to øvre kamrene i hjertet (atrium).
Tetralogi av Fallot. Dette er en kombinasjon av fire hjertefeil: VSD, en forstørret aortaklaff (overordnet aorta), innsnevring av lungeventilen (lungestensose) og fortykkelse av høyre ventrikel (høyre ventrikulær hypertrofi).
Hypoplastisk venstre hjerte syndrom. Dette er når hjerteets venstre side ikke dannes riktig, slik at blodet ikke strømmer gjennom hjertet.
Patent ductus arteriosus (PDA). PDA oppstår når det oppstår en unormal åpning i et av hjertets blodårer som forhindrer blod i å gå til lungene for å hente oksygen.
Gjennomføring av de store arteriene. De to hovedartariene ut av hjertet er bakover (transponert).
Symptomer på hjerteproblemer inkluderer: pusteproblemer

kortpustethet

blå farge på huden
tretthet
unormal hjerterytme
rask hjertefrekvens
hjerteklump
Traktofosfistel
En fistel er en unormal forbindelse mellom luftrøret og spiserøret (røret som bærer mat fra munnen til magen). Disse to strukturer er vanligvis ikke tilkoblet i det hele tatt. Det forstyrrer mat som går fra halsen til magen, avleder noe mat i lungene.
Symptomer inkluderer:
puste mat inn i lungene

hoste eller kvælte mens du fôrer

oppkast

blå farge til huden

pusteproblemer
oppsvulmet mage
dårlig vektøkning
Nyresvikt
Omtrent 50 prosent av personer med merverdier / VACTERL har nyrefeil. Disse kan omfatte:
dårlig dannet nyre (n)
nyrer som er på feil sted

en blokkering av urin ut av nyrene

backup av urin fra blæren til nyrene

nyre defekter kan forårsake hyppige urinveisinfeksjoner. Gutter kan også ha en feil der åpningen av penis er på bunnen, i stedet for på spissen (hypospadier).
Limfeil
Opptil 70 prosent av babyer med VACTERL har lemmerfeil. Disse kan omfatte:
manglende eller dårlig utviklet tommel

ekstra fingre eller tær (polydactyly)

webbed fingre eller tær (syndaktyly)

dårlig utviklede underarmer

Andre symptomer
Annet, mer generelt symptomer på VATER-foreningen inkluderer:
langsom vekst
manglende vekt

ujevne ansiktsegenskaper (asymmetri)

ørefeil

lungefeil
problemer med skjeden eller penis
det er viktig å merke seg at VATER / VACTERL forening ikke påvirker læring eller intellektuell utvikling.
AnnonseAdvertise
Diagnose
Hvordan blir det diagnostisert?

Fordi MVA-tilknytning er en klynge av forhold, kan ingen enkelt test diagnostisere den. Legene gjør vanligvis diagnosen basert på kliniske tegn og symptomer. Babyer med denne tilstanden har minst tre MVA- eller VACTERL-feil. Det er viktig å utelukke andre genetiske syndromer og forhold som kan dele funksjoner med VATER / VACTERL-foreningen.

Annonse

Behandling

Hva er behandlingsalternativene?

Behandlingen er basert på hvilke typer fosterskader som er involvert. Kirurgi kan fikse mange av defektene, inkludert problemer med analåpningen, beinene i ryggraden, hjertet og nyrene. Ofte blir disse prosedyrene gjort snart etter at barnet er født.

Fordi MVA-tilknytning involverer flere kroppssystemer, behandler noen forskjellige leger det, inkludert en:

kardiolog (hjerteproblemer)

gastroenterolog (GI-kanal)

ortopedisk spesialist (bein)

urolog nyrer, blære og andre deler av urinsystemet)

Barn med MVA-tilknytning vil ofte trenge livslang overvåking og behandling for å hindre fremtidige problemer. De kan også trenge hjelp fra spesialister som fysioterapeut og ergoterapeut.
ReklameAdvertisement
Outlook
Outlook

Utsiktene avhenger av hvilke typer feil en person har, og hvordan disse problemene blir behandlet. Ofte vil folk med VACTERL-foreningen få symptomer i hele livet. Men med riktig behandling kan de lede sunt liv.