Hemokromatose: Typer, risikofaktorer og årsaker

Hva er hemokromatose?

Hemokromatose er en tilstand som skyldes overabsorpsjon av jern fra matvarer som du spiser, noe som fører til overdreven konsentrasjon av jern i blodet. Dette kan forårsake alvorlige helseproblemer, siden kroppen din ikke har en måte å kvitte seg med overflødig jern. Det overskytende jernet bygger også opp i ditt:

• lever
• hjerte
• bukspyttkjertel
• ledd

Denne oppbyggingen av jern forårsaker skade.

AnnonseAvgift

Symptomer

Hva er symptomene på hemokromatose?

Mange mennesker med hemokromatose har ikke merkbare symptomer. Når symptomene finnes, kan de variere fra person til person.

Noen vanlige symptomer inkluderer:

tretthet

en svak sexdrift

impotens

magesmerter

lav energi

leddsmerter

årsaker

Hva forårsaker hemokromatose?

De to former for hemokromatose er primære og sekundære.

Primær hemokromatose

Primær hemokromatose er en arvelig genetisk lidelse som får deg til å absorbere for mye jern fra mat.

De fleste typer primær hemokromatose er forårsaket av mutasjoner. HFE-genet, eller hemokromatosegenet, kontrollerer hvor mye jern du absorberer fra mat. Det er to vanlige mutasjoner av dette genet som forårsaker hemokromatose. De er C282Y og H63D. En person må arve en kopi av det defekte genet fra hver forelder for å utvikle denne tilstanden. En person som arver bare en kopi av et mutert gen, anses som en bærer av tilstanden, men de kan aldri manifestere symptomer.

Ifølge National Heart, Lung og Blood Institute (NHLBI), utvikler menn med den arvelige formen av denne sykdommen vanligvis symptomer mellom 40 og 60 år gammel. Kvinner utvikler seg vanligvis etter overgangsalderen.

De to spesielle subtypene av primær hemokromatose er unge og neonatal.

• Juvenil hemokromatose forårsaker symptomer som til primær hemokromatose, men det påvirker vanligvis mennesker mellom 15 og 30 år. I tillegg er denne formen forårsaket av en mutasjon i hemojuvelingenet, ikke HFE-genet.
• Neonatal hemokromatose forårsaker en alvorlig opphopning av jern i et spedbarns lever, noe som noen ganger resulterer i døden.

Sekundær hemokromatose

Sekundær hemokromatose oppstår når en opphopning av jern er forårsaket av andre medisinske tilstander, for eksempel:

• anemi, som oppstår når kroppen din ikke får nok røde blodlegemer
• kronisk lever sykdom, som ofte skyldes hepatitt C-infeksjon eller alkoholisme
• hyppige blodtransfusjoner
• nyredialyse

Risikofaktorer

Risikofaktorer for hemokromatose

Primær hemokromatose

Følgende personer er ved økt risiko for utvikling av primær hemokromatose:

Personer som har en nær slektning med lidelsen, som forelder, søsken eller besteforelder, har høyere risiko for å arve genmutasjonen.

• Personer med europeisk nedstigning har økt risiko.
• Kvinner som er postmenopausale har økt risiko. Menstruell blødning senker mengden jern i blodet ditt, noe som kan forsinke symptomene på mennesker som er utsatt for sykdommen.
• Mens både menn og kvinner kan arve sykdommen, rapporterer sentrene for sykdomskontroll og forebygging (CDC) at Menn er mer sannsynlig å bli diagnostisert med sykdommens virkninger.
• Ikke alle mennesker som arver genmutasjonen for hemokromatose, utvikler sykdommen. Mange mennesker er bærere, noe som betyr at de har genet, men ingen symptomer. Personer med høyest risiko for å utvikle symptomer er de med to muterte kopier av HFE-genet, en fra hver forelder. Men ikke alle disse menneskene utvikler symptomer.

Sekundær hemokromatose

Risikofaktorer for sekundær hemokromatose inkluderer:

alkoholisme

• en familiehistorie av diabetes, hjertesykdom eller leversykdom
• tar kosttilskudd med jern eller vitamin C, noe som kan øke mengde jern som er absorbert av kroppen din
• Diagnose

Diagnostisering Hemokromatose

Symptomene på hemokromatose ligner på mange andre forhold. Dette kan gjøre det vanskelig å diagnostisere. Flere tester kan være nødvendig for å bekrefte en diagnose av hemokromatose.

Blodtesting

En blodprøve kan brukes, kontroller jernnivået. Dette vurderes ved bruk av tester for serum jernnivåer og serum ferritinnivåer. En ekstra blodprøve kalt en serumtransferrinmetningstest kan brukes til å måle mengden jern som er bundet til proteinoverføringen, som bærer jern i blodet. Et testresultat på 45 prosent eller mer anses høy.

DNA-testing

Hvis legen din mener at du kan ha hemokromatose, kan DNA-testing

anbefales. Du vil bli sjekket for mutasjoner i dine HFE- og hemojuvelin-gener.Leverbiopsi

Legen din kan også gjøre en leverbiopsi

. Dette fjerner et stykke vev fra leveren til patologisk laboratorietesting. Legen din vil se etter forekomst av jern- eller leverskade. Leveren er det viktigste lagringsstedet for jern. Det er vanligvis en av de første organene som er skadet av jernoppbygging. AnnonseAvgift

Behandlinger

Hvordan behandles hemokromatose?

Behandling av valg for hemokromatose er flebotomi. Flebotomi er fjerning av blod fra kroppen din. Du kan trenge flebotomi regelmessig for å fjerne overflødig jern. Når du begynner behandlingen, vil du få dem opptil to ganger i uken. Etter de første behandlingene, kan du komme tilbake fire til seks ganger per år.

Hva hvis jeg ikke vil ha phlebotomy?

De fleste med hemokromatose finner at flebotomi er en effektiv måte å lindre sine symptomer på. Generelt gir det lite smerte og har få bivirkninger. Noen mennesker er imidlertid ubehagelige med prosedyren. Årsaker til at folk nekter flebotomi inkluderer:

trøtthet etter behandling

• smerte i løpet av prosessen
• en bekymring for at for mye blødning kan føre til anemi
• ubehag med å ha blod deponert eller brukt til transfusjoner
• Flebotomi er den enkleste og billigste form for terapi for hemokromatose.Hvis du har problemer med prosessen, snakk med legen din om hva du kan gjøre for å gjøre det lettere. Enkle ting som å drikke mye væske dagen før hver prosedyre kan gjøre deg mer komfortabel.
• Hvis phlebotomy er et uakseptabelt alternativ, av en eller annen grunn, er det andre behandlinger. Imidlertid er medisinen som brukes til å behandle hemokromatose dyrere. Det kan også ha bivirkninger av seg selv. Disse inkluderer smerte på injeksjonsstedet og influensalignende symptomer.

For personer som nekter flebotomi, kan et chelaterende legemiddel brukes. Denne typen legemiddel kan injiseres av legen din eller tas av pille. Det hjelper kroppen din å fjerne overflødig jern i urinen og avføringen. Denne behandlingen brukes også til personer med hjertekomplikasjoner og andre kontraindikasjoner for flebotomi.

Annonse

Komplikasjoner

Hvilke komplikasjoner er forbundet med hemokromatose?

De fleste komplikasjoner oppstår i organene som lagrer overflødig jern. Denne skaden oppstår over tid. Det har en tendens til å påvirke din:

lever

bukspyttkjertelen

• hjerte
• hud
• Følgende er eksempler på hva slags skade som kan oppstå:
• Leverskader kan forårsake skrumplever, som er permanent arrdannelse av leveren din.

Skader i bukspyttkjertelen kan forårsake endringer i insulinnivået, noe som fører til diabetes.

• Sirkulasjonsproblemer kan føre til hjertesvikt.
• Jernoppbygging i hjertet ditt kan føre til uregelmessig hjerterytme.
• Overflødig jern kan føre til at huden din blir bronse eller grå.
• Din risiko for komplikasjoner kan reduseres hvis behandlingen påbegynnes så snart du utvikler hemokromatose symptomer. Hvis du har hemokromatose, bør du unngå:
• jerntilskudd

vitamin C-tilskudd, noe som øker jernabsorpsjonen

• alkohol