Maple Syrup Urinesyke (MSUD)

Oversikt

Hovedpunkter

1. Maplesirup urin sykdom (MSUD) er en sjelden metabolsk lidelse som utvikler seg fra å arve et mutert gen fra hver enkelt forelder.
2. Folk som har sykdommen produserer urin som har en særegent lønnesirup lukt.
3. Hvis ubehandlet kan MSUD forårsake betydelige fysiske og nevrologiske problemer.

Maplesirup urin sykdom (MSUD) er en sjelden, arvelig metabolsk lidelse. Sykdommen forhindrer kroppen din i å bryte ned visse aminosyrer.

Aminosyrer er det som er igjen etter at kroppen din fordøyer protein fra maten du spiser. Spesielle enzymer behandler aminosyrer slik at de kan brukes til å opprettholde alle kroppsfunksjonene dine. Hvis noen av de nødvendige enzymene mangler eller er defekte, samler aminosyrene og deres biprodukter, ketozyrer, inn i kroppen din. Ettersom nivåene av disse stoffene øker, kan det resultere i:

Neurologisk skade

koma

livstruende forhold

I MSUD mangler kroppen et enzym som kalles BCKDC (forgrenet alfa-keto-syre dehydrogenase kompleks). BCKDC-enzymet behandler tre viktige aminosyrer: leucin, isoleucin og valin, også kalt BCAAs (forgrenede aminosyrer). BCAA er funnet i matvarer rik på protein, som kjøtt, egg og melk.

Når ubehandlet kan MSUD forårsake betydelige fysiske og nevrologiske problemer. MSUD kan kontrolleres med kostholdsbegrensninger. Suksessen med denne metoden kan overvåkes med blodprøver. Tidlig diagnose og intervensjon øker sjansen for langsiktig suksess.

AnnonseAvgift

Typer av MSUD

MSUD er også kjent som:

BCKDC-mangel

• forgrenet kjede alfa-keto syre dehydrogenase mangel
• forgrenet ketoaciduri
• forgrenet ketonuri I
• Det er fire subtyper av MSUD. Alle er arvede genetiske lidelser. De avviker etter sin grad av enzymaktivitet, alvorlighetsgraden og alderen når sykdommen oppstår.

Classic MSUD

Dette er den vanligste og alvorligste tilstanden av tilstanden. En person med dette skjemaet har liten, om noen, enzymaktivitet - omtrent 2 prosent eller mindre av normal aktivitet. Symptomer er tilstede hos nyfødte innen få dager etter fødselen. Utbrudd utløses vanligvis når spedbarnets kropp begynner å behandle protein fra matvarer.

Mellomliggende MSUD

Dette er en sjelden versjon av MSUD. Symptomer og alder av utbruddet varierer sterkt. Mennesker med denne typen MSUD har et høyere nivå av enzymaktivitet enn klassisk MSUD - ca. 3 til 8 prosent av normal aktivitet.

Intermittent MSUD

Dette skjemaet forstyrrer ikke normal fysisk og intellektuell vekst og utvikling. Symptomene vises vanligvis ikke før et barn er mellom 1 og 2 år. Det er en mildere form for klassisk MSUD.Enkeltpersoner har betydelig enzymaktivitet - ca 8 til 15 prosent av normal aktivitet. Den første reaksjonen av sykdommen oppstår ofte når barnet opplever stress, sykdom eller en uvanlig økning i protein.

Thiamin-responsiv MSUD

Denne sjeldne tilstanden av tilstanden forbedrer ofte med store doser tiamin eller vitamin B-1. Symptomer oppstår vanligvis etter barndom. Selv om tiamin kan være gunstig, er det også nødvendig med diettbegrensninger.

Symptomer på MSUD

Noen innledende symptomer som er karakteristiske for klassisk MSUD er:

sløvhet

dårlig appetitt

• vekttap
• svak sugeevne
• irritabilitet
• a særegent lønn sukker lukt i ørevoks, svette og urin
• uregelmessige søvnmønstre
• vekslende episoder av hypertoni (muskelstivhet) og hypotoni (muskelslimhet)
• høyt skrik
• Tegn på mellom- og tiamin- svar MSUD inkluderer:
• anfall

nevrologiske mangler

• utviklingsforsinkelser
• fôringsproblemer
• dårlig vekst
• en særegen løksuksel lukt i ørevoks, svette og urin
• AnnonseAverterBeskrivelse
• Risikofaktorer

Risikofaktorer for MSUD

Norges organisasjon for sjeldne lidelser (NORD) rapporterer at MSUD forekommer i samme grad hos menn og kvinner (ca. 1 på 185 000 personer).

Din risiko for å ha noen form for MSUD avhenger av om foreldrene dine er bærere av sykdommen. Hvis begge foreldrene er bærere, har deres barn en:

25 prosent sjanse til å motta to muterte gener og ha MSUD

50 prosent sjanse for å motta bare ett defekt gen og være en bærer

• 25 prosent sjanse for å motta en normalt gen fra hver forelder
• Hvis du har to normale gener for BCKDC, kan du ikke overføre sykdommen til barna dine.
• Når to foreldre har det recessive genet for BCKDC, er det mulig for en av barna å få sykdommen og andre barn til å ikke ha det. Imidlertid har disse barna en 50 prosent sjanse for å være bærere. De kan også ha en risiko senere i livet for å ha et barn med MSUD.

Årsaker

Årsaker til MSUD

MSUD er en resessiv genetisk lidelse. Alle former for sykdommen arvet fra foreldrene dine. De fire varianter av MSUD er forårsaket av mutasjoner, eller endringer, i gener som er relatert til BCKDC-enzymer. Når disse genene er defekte, blir ikke BCKDC-enzymer produsert eller fungerer ikke riktig. Disse genmutasjonene er arvet på kromosomene du mottar fra foreldrene dine.

Typisk har foreldre til barn med MSUD ikke sykdommen, og de har et mutert gen og ett normalt gen for MSUD. Selv om de har det defekte recessive genet, blir de ikke påvirket av det. Å ha MSUD betyr at du arvet et feil gen for BCKDC fra hver forelder.

Diagnose av MSUD

Data fra NNSGRC viser at alle stater i USA tester spedbarn til MSUD som en del av deres nyfødte screeningprogram, som er en blodprøve som også skjermer for mer enn 30 forskjellige lidelser.

Det er viktig å identifisere tilstedeværelsen av MSUD ved fødselen for å forhindre langvarig skade. I tilfeller hvor begge foreldrene er bærere og deres barns test er negativt for MSUD, kan det gis tilleggsforsøk for å bekrefte funnene og forhindre symptomstart.

Når symptomene oppstår etter den nyfødte perioden, kan diagnosen MSUD gjøres ved en urinanalyse eller blodprøve. En urinanalyse kan oppdage en høy konsentrasjon av keto syrer, og en blodprøve kan oppdage et høyt nivå av aminosyrer. Diagnosen av MSUD kan også bekreftes med en enzymanalyse av hvite blodlegemer eller hudceller.

Hvis du er bekymret for at du er bærer av MSUD, kan genetisk testing bekrefte om du har en av de misdannede gener som forårsaker sykdommen. I løpet av svangerskapet kan legen din bruke prøver som er oppnådd ved chorionic villus sampling (CVS) eller amniocentese for å diagnostisere barnet ditt.

Annonse

Komplikasjoner

Komplikasjoner av MSUD

Komplikasjoner fra udiagnostisert og ubehandlet MSUD kan være alvorlig og til og med dødelig. Selv barn i en behandlingsplan kan oppleve hendelser med ekstrem sykdom, kalt metabolske kriser.

Metabolske kriser oppstår når det oppstår en plutselig og intens økning av BCAA i systemet. Hvis ubehandlet, kan situasjonen føre til alvorlig fysisk og nevrologisk skade. En metabolsk krise er vanligvis indikert av:

ekstrem tretthet eller sløvhet

tap av årvåkenhet

irritabilitet

oppkast

• Når MSUD er udiagnostisert, eller metabolske kriser er ubehandlede, kan følgende alvorlige komplikasjoner forekomme:
• anfall
• hevelse i hjernen
• mangel på blodtilførsel til hjernen

metabolisk acidose - en situasjon hvor blodet inneholder høye nivåer av sure stoffer

• koma
• Når disse forholdene oppstår, kan de føre til:
• alvorlig nevrologisk skade
• intellektuell funksjonshemming
• blindhet

spasticitet eller ukontrollert muskel tetthet

• Endelig kan livstruende komplikasjoner utvikle seg og føre til døden, spesielt hvis de går ubehandlet.
• Behandling av MSUD
• Hvis ditt barn er diagnostisert med MSUD, kan rask medisinsk behandling unngå alvorlige medisinske problemer og intellektuelle funksjonshemminger. Første behandling innebærer å redusere nivåene av BCAA i babyens blod.
• Dette innebærer vanligvis intravenøs (IV) administrasjon av aminosyrer som ikke inneholder BCAA, kombinert med glukose for ekstra kalorier. Behandlingen vil fremme utnyttelsen av eksisterende leucin, isoleucin og valin i kroppen. Samtidig vil det redusere BCAA-nivået og gi nødvendig protein.

Din lege vil opprette en langsiktig behandlingsplan for barnet ditt med MSUD i forbindelse med en metabolsk spesialist og en dieter. Målet med behandlingsplanen er å gi barnet ditt alt protein og næringsstoffer som trengs for sunn vekst og utvikling. Planen vil også unngå å tillate at mange BCAAS samler inn i blodet.

Forebygging

Hvordan forebygge MSUD

Siden MSUD er en arvelig sykdom, finnes det ingen metode for forebygging.En genetisk rådgiver kan hjelpe deg med å bestemme risikoen for å ha en baby med MSUD. Genetisk testing kan fortelle deg om du eller din partner er en bærer av sykdommen. DNA-testing kan identifisere sykdommen i et foster før fødselen.

ReklameAdvertisement

Outlook

Langsiktige utsikter for MSUD

Barn med MSUD kan lede aktive, vanlige liv. Regelmessig medisinsk overvåkning og nøye oppmerksomhet mot kostholdsbegrensninger kan hjelpe barnet ditt med å unngå potensielle komplikasjoner. Men selv med nøye overvåking kan en metabolsk krise bryte ut. Fortell legen din dersom barnet ditt utvikler MSUD symptomer. Du kan oppnå de beste resultatene hvis behandling startes og vedlikeholdes så tidlig som mulig.