Marfans syndrom: Symptomer, årsaker og behandlinger

Hva er Marfans syndrom?

Marfans syndrom er en arvelig bindevevssykdom som påvirker normal kroppsvekst. Bindevev gir støtte til skjelettstrukturen og alle organene i kroppen din. Enhver lidelse som påvirker bindevevet ditt (som Marfan's syndrom) vil påvirke hele kroppen din, inkludert organene, skjelettsystemet, huden, øynene og hjertet.

Tydelige fysiske egenskaper ved denne lidelsen er å være høye og lette, og har løse ledd, store og flate føtter og uforholdsmessig lange fingre. Denne lidelsen forekommer blant folk i alle aldre og raser. Det er funnet hos både menn og kvinner. Ifølge Marfan Foundation, forekommer syndromet hos omtrent en av 5 000 mennesker.

AdvertisementAdvertisement

Symptomer

Gjenkjenne tegnene til Marfans syndrom

Symptomer på denne lidelsen kan oppstå i barndom og tidlig barndom, eller senere i livet. Noen symptomer kan forverres med alderen.

Skelettsystemet

Denne lidelsen viser seg annerledes i forskjellige mennesker. De synlige symptomene forekommer i bein og ledd. Synlige symptomer kan omfatte:

• uvanlig høy høyde
• lange lemmer
• store, flade føtter
• løse leddene
• lange, tynne fingre
• en buet ryggraden
• et brystben (sternum) som stikker ut eller grotter innover
• overfylte tenner (forårsaket av en buen i munntaket)

Hjerte og blod

De mer usynlige symptomene oppstår i hjertet og blodet. Aorta, det store blodkaret som transporterer blod fra hjertet ditt, kan bli forstørret. En forstørret aorta kan ikke forårsake noen symptomer. Det bærer imidlertid risikoen for livstruende brudd. Søk medisinsk hjelp umiddelbart hvis du har brystsmerter, pusteproblemer eller en ukontrollabel hoste .

Øyne

Mennesker med Marfans syndrom har ofte øyeproblemer. Omtrent en av seks personer med denne tilstanden har "delvis objektivforskyvning" i en eller begge øynene. Å bli alvorlig nærsynt er også vanlig. Mange mennesker med denne tilstanden trenger briller eller linser for å korrigere synsproblemer. Endelig er tidligstart grå stær og glaukom også mye mer vanlig hos personer med Marfans syndrom, sammenlignet med den generelle befolkningen.

Årsaker

Hva forårsaker Marfans syndrom?

Marfans syndrom er en genetisk eller arvelig lidelse. Den genetiske defekten forekommer i et protein kalt fibrillin-1, som spiller en stor rolle i dannelsen av bindevevet. Defekten forårsaker også overgrowth i bein, noe som resulterer i lange lemmer og betydelig høyde.

Det er en 50 prosent sjanse for at hvis en forelder har denne uorden, vil deres barn også få det (autosomal dominerende overføring). Imidlertid kan en spontan genetisk defekt i sperm eller egg også føre til at en forelder uten Marfans syndrom har et barn med denne lidelsen.Denne spontane genetiske defekten er årsaken til om lag 25 prosent av tilfellene av Marfan's syndrom. I de andre 75 prosent av tilfellene har folk arvet uorden.

Diagnose

Diagnostisering av Marfan's syndrom

Legen din vil vanligvis starte diagnostikkprosessen ved å gjennomgå din familiehistorie og gjennomføre en fysisk eksamen. De kan ikke oppdage sykdommen alene gjennom genetisk testing. En komplett vurdering er nødvendig. Det inkluderer vanligvis en undersøkelse av skjelettsystemet, hjertet og øynene.

Typiske eksamener inkluderer:

et ekkokardiogram som brukes til å undersøke aorta for forstørrelse, tårer eller aneurismer (boble-lignende hevelse på grunn av svakhet i arteriens vegger)

• et EKG-kort (EKG), som brukes til å kontrollere hjertefrekvensen og rytmen
• , en test for magnetisk resonans imaging (MRI), som utføres hos noen mennesker for å lete etter nedre ryggproblemer
• en øyeundersøkelse som gjør at legen din kan undersøke det totale helsen til øynene dine, for å teste hvor akutt synet ditt er, og å skjerme for grå stær og glaukom.
• Behandling

Behandlinger for Marfans syndrom

Marfans syndrom kan ikke helbredes. Behandlinger fokuserer vanligvis på å redusere virkningen av ulike symptomer.

Kardiovaskulær

Aorta blir større i denne tilstanden, og øker risikoen for mange hjerteproblemer. Det er viktig at du regelmessig rådfører deg med en hjertespesialist. Hvis det oppstår problemer med hjerteventilen, kan det være nødvendig med medisiner som beta-blokkere (som reduserer blodtrykket) eller utskifting.

Bein og ledd

Årlige kontroller bidrar til å oppdage ryggraden eller brystbenet endringer. De er spesielt viktige for raskt voksende ungdom. Legen din kan ordinere en ortopedisk brace eller anbefale operasjon, spesielt hvis rask vekst i skjelettet ditt forårsaker problemer for ditt hjerte eller lunger.

Vision

Vanlige øyeeksamlinger hjelper til med å oppdage og korrigere synsproblemer. Din øye lege kan anbefale briller, kontaktlinser eller kirurgi, avhengig av tilstanden din.

Lunger

Du har større risiko for å utvikle lungeproblemer hvis du har denne lidelsen. Derfor er det viktig å ikke røyke. Hvis du har pusteproblemer, plutselig brystsmerter, eller en vedvarende tørr hoste, kontakt legen din umiddelbart.

ReklameAdvertisement

Lev med Marfans syndrom

Med de mange forskjellige mulige komplikasjoner relatert til hjerte, rygg og lunger, har mennesker med Marfans syndrom risikoen for kortere levetid. Men regelmessige besøk til legen din og effektive behandlinger kan hjelpe deg med å overleve i 70-årene og utover.

Fysisk aktivitet

Ta kontakt med legen din før du trener i sportslige og fysiske aktiviteter. Skjelettsystem, syn og hjerteproblemer kan gjøre det farlig å delta i idretter som fotball og andre kontaktsporter. Løfting av tunge gjenstander kan også forårsake problemer og bør unngås.

Annonsering

Forebygging

Slik reduserer du ufødt barns risiko for Marfans

Du kan gjennomgå genetisk rådgivning før du har barn hvis du har Marfans syndrom.Imidlertid er om lag en fjerdedel av Marfans tilfeller forårsaket av spontane genfeil, noe som gjør det umulig å forutsi og forebygge sykdommen helt. For å forhindre potensielle graviditetskomplikasjoner som skyldes sykdommen, kontakt lege og ha regelmessige kontroller.