Nefrogen Diabetes Insipidus (NDI): Hva er det?

Hva er nefrogen diabetes insipidus?

Nøkkelpunkter

1. NDI er en sjelden uorden som oppstår når nyrene ikke klarer å konsentrere urin.
2. Tidlig diagnose og behandling er viktig for å forhindre livstruende komplikasjoner.
3. Utsiktene er gode for personer med NDI som mottar behandling.

Nephrogenic diabetes insipidus (NDI) er en sjelden uorden som oppstår når nyrene ikke klarer å konsentrere urin. I de fleste mennesker balanserer kroppen væskene du drikker med mengden urin du skiller ut eller utviser, fra kroppen din. Imidlertid produserer personer med NDI store mengder urin. Dette er en tilstand som kalles polyuria, og det forårsaker umettelig tørst eller polydipsi.

NDI oppstår når balansen mellom væskeinntak og urinutspresjon er forstyrret. NDI kan forårsake dehydrering, blant andre komplikasjoner, så det er viktig å snakke med en lege hvis du opplever symptomer. NDI kan være dødelig hvis du ikke får behandling for det. Jo tidligere du mottar diagnosen, jo bedre blir utsikten din.

NDI er ikke relatert til diabetes mellitus, som er mer kjent som diabetes.

advertisementAdvertisement

Symptomer

Hva er symptomene på nefrogen diabetes insipidus?

Symptomene på NDI varierer med alderen. Spedbarn er sterkt berørt, men symptomene kan lignes på mange andre lidelser. Når barna blir eldre, blir symptomene mer gjenkjennelige. Hvis en diagnose ikke er gjort, kan symptomene bli alvorlige nok til å være livstruende. Du bør besøke legen din så snart som mulig hvis du opplever symptomer på NDI.

Symptomene hos spedbarn kan omfatte:

for mye våte bleier

• oppkast
• gjentakende feber som ikke har kjent årsak
• forstoppelse
• Symptomer hos små barn

Symptomene hos små barn kan omfatte:

bedwetting

• vanskeligheter med toalettopplæring
• manglende evne til å trives
• psykisk forvirring på grunn av dehydrering
• Symptomer hos eldre barn

Eldre barn og tenåringer kan vise symptomer som inkluderer:

høy urinutgang

• forstyrret søvn og tretthet fra urinering om natten
• lav kroppsvekt på grunn av å foretrekke vann til mat
• manglende evne til å trives
• Symptomer hos voksne

De vanligste symptomene voksne opplever inkluderer:

overdreven tørst

• overdreven urinering
• hyppig vannlating om natten
• Sjeldne og potensielt dødelige symptomer inkluderer hypovolemisk sjokk og hypernatremiske anfall.

Hypovolemisk sjokk kan oppstå når alvorlig dehydrering resulterer i at det ikke er nok blod for hjertet ditt til å pumpe. Denne tilstanden kan føre til død hvis du ikke får behandling for det.

Hypernatremiske anfall forekommer når det er ekstremt høye nivåer av natrium i blodet på grunn av mangel på vann i kroppen.Denne tilstanden kan føre til død hvis du ikke får behandling for det.

Årsaker

Hva forårsaker nevrogen diabetes insipidus? Balansen mellom væskeinntak og urinutskillelse i kroppen reguleres av et hormon som kalles vasopressin eller antidiuretisk hormon (ADH). Når væskeinntaket er lavt øker kroppens nivåer av ADH og signalerer nyrene for å redusere urinen. På den annen side, når væskenivået er høyt, reduseres ADH-nivåene og forårsaker at nyrene skaper mer urin. Avfall og overflødig vann i blodet filtreres gjennom nyrene, som deretter lagrer flytende avfall, eller urin, i blæren.

Når ADH ikke fungerer normalt, enten på grunn av medisinsk tilstand, medisinering eller genetikk, konsentrerer nyrene ikke urinen riktig. Dette betyr at du vil urinere for mye vann ut av kroppen din. En rekke faktorer kan påvirke kroppens regulering av ADH og forårsake NDI.

Typen av nephrogenic diabetes insipidus

NDI kan enten bli kjøpt eller genetisk, avhengig av hva som forårsaker det.

Kjøpt NDI

Kjøpte NDI-resultater fra enten bruk av visse medisiner eller med visse medisinske forhold. De fleste ervervede former for NDI stammer fra bruk av medisiner. Medisiner som kan forårsake oppkjøpt NDI inkluderer:

litium (langtidsbruk): et legemiddel som brukes til å behandle bipolar lidelse og andre psykiske lidelser

demeclocyclin: et antibiotikum

rifampin: et antibiotika som brukes til å behandle tuberkulose < 999> foscarnet: et antiviralt stoff som brukes til å behandle herpes

cidofovir: et antiviralt stoff som brukes til å behandle øyeinfeksjoner hos mennesker med HIV

• ifosfamid: et kjemoterapeutisk legemiddel
• ofloxacin: et antibiotika som brukes til å behandle øreinfeksjoner
• orlistat: et vekttap narkotika
• didanosin (Videx): et antiretroviralt middel som brukes til å behandle HIV
• Visse medisinske forhold som påvirker mineraler i kroppen eller forårsaker skade på organet er også knyttet til NDI. Disse medisinske forholdene forstyrrer normal funksjon av ADH og kan forårsake oppkjøpt NDI. Betingelser som kan føre til NDI inkluderer:
• hyperkalsemi eller for mye kalsium i blodet
• kronisk nyresykdom, som kan oppstå på grunn av en rekke årsaker, inkludert høyt blodtrykk og diabetes
• polycystisk nyresykdom, som er en tilstand hvor cyster vokser på nyrene og kan skape en blokk i urinstrømmen
• hypokalemi eller kaliumnivå i blodet som er for lavt.

Graviditet er også en mulig årsak.

• Mindre former kan også forekomme hos eldre voksne, hos de som er syke, og hos personer med akutt nyresykdom fordi kroppen ikke kan konsentrere urin også under disse forholdene. Ervervet NDI er vanlig hos voksne enn hos barn.
• Genetisk NDI
• Genetisk NDI oppstår på grunn av genetiske mutasjoner, som sendes ned gjennom familier. Mutasjoner er feil eller skader som forårsaker en forandring i en persons gener. Disse mutasjonene kan forstyrre normal funksjon av ADH.
• Genetisk NDI forekommer på grunn av en mutasjon i enten AVPR2 eller AQP2.Omtrent 90 prosent av tilfellene med arvet NDI skyldes mutasjoner i AVPR2-genet.

Mutasjoner av AVPR2-genet er X-koblede recessive lidelser. Dette betyr at gendefekten er på X-kromosomet. Menn har bare ett X-kromosom. Hvis de arver et X-kromosom med genmutasjonen fra moren, har de sykdommen. Fordi kvinner har to X-kromosomer, vil de kun få sykdommen hvis begge X-kromosomer har genmutasjonen.

En mindre prosentdel av genetisk NDI er forårsaket av mutasjoner i AQP2-genet, som kan være enten autosomalt resessivt eller dominant. Autosomal recessiv betyr at en person må motta en kopi av det unormale genet fra hver forelder for å utvikle NDI. I sjeldnere tilfeller er AQP2 autosomalt dominerende, noe som betyr at å ha en kopi av mutantgenet kan forårsake NDI.

Genetisk NDI har en tendens til å bli diagnostisert hos barn.

Diagnose

Hvordan diagnostiseres nefrogen diabetes diabetes?

Det er viktig å få en tidlig diagnose av NDI for å hindre livstruende komplikasjoner. Testen vil avgjøre om nyrene dine gjør en god jobb med å opprettholde riktig mengde væske i kroppen din ved å regulere volumet og konsentrasjonen av urinen. Symptomene på NDI gjør diagnosen vanskelig i barndommen. Legene bruker urin og blodprøver for å hjelpe dem med å gjøre en diagnose.

Typer av urintester inkluderer følgende:

Polyuria-testen måler 24-timers urinutgang ved direkte innsamling.

Den første morgenstesten måler den spesifikke tyngdekraften eller tettheten av urin, samt eventuelle kjemikalier som er tilstede.

Målingstest måler pH og konsentrasjon av urin, samt nivåer av natrium-, kalium-, klorid- og kreatininprotein.

Andre tester for NDI inkluderer:

en MR for å evaluere størrelsen på nyre og å se etter noen anatomiske abnormiteter

• renal sonografi for å utelukke nyreforstyrrelser og se etter langsiktig skade
• blodprøver for å måle nivåene av natrium, kalium, klorid, urea og kreatin i blodet ditt.
• Legen din kan også anbefale en vannavtakstest. Kun kunnskapsrike medisinteam utfører denne testen, siden det er potensielt livstruende. Testen innebærer å avstå fra drikkevann for å se om det er noen endring i mengden urin du slipper ut.

AnnonseAvgift

• Behandlinger
• Hvordan behandles nefrogen diabetes diabetes?
• I akutte og innhentede former for NDI fokuserer behandlingen ofte på å korrigere den underliggende årsaken, for eksempel å avbryte en medisinering som forårsaket NDI. I andre tilfeller regulerer medisiner tørstmekanismen og mengden urin som frigjøres.

Kostholdsendringer

Den første behandlingslinjen er ofte en endring i kostholdet. Legene vil vanligvis anbefale et lavt natrium, lavprotein diett til voksne. Disse diettendringene bør bidra til å redusere urinutgangen.

Medisiner

Hvis diettendringer ikke bidrar til å redusere urinproduksjonen, kan legen din anbefale medisiner:

Desmopressin

Desmopressin er en syntetisk form for ADH som kan brukes til å behandle nongenetisk NDI.

Diuretika og ikke-steroide antiinflammatoriske stoffer (NSAIDs)

NSAID og tiazid diuretika kan hjelpe til med behandling av NDI. Imidlertid betraktes begge legemidler som off-label narkotikabruk. Off-label drug use betyr at et stoff som er godkjent av FDA for ett formål, brukes til et annet formål som ikke er godkjent. Imidlertid kan en lege fortsatt bruke stoffet til det formålet. Dette skyldes at FDA regulerer testing og godkjenning av narkotika, men ikke hvordan leger bruker narkotika til å behandle sine pasienter. Så, legen din kan foreskrive et stoff, men de tror det er best for omsorgen din.

Diuretika og NSAIDs virker ved forskjellige mekanismer for å øke mengdene av natrium og vann som reabsorberes av nyrene. Disse endringene reduserer volumet av urin.

Diuretika

Diuretika kan bidra til å regulere hvor mye vann utskilles fra kroppen din i urinen. Tiazid diuretika virker ved å øke mengden vann og natrium reabsorbert av nyrene, noe som reduserer volumet av urin.

NSAIDS

NSAID, slik som indometacin, kan redusere urinutslipp hos mennesker med NDI.

Les mer: Off-label drug use »

Intravenøs hydrering

Hvis du har et alvorlig tilfelle av NDI, kan du trenge intravenøs (IV) hydrering. Du kan også få IV påfylling av 5 prosent glukose, som er flytende med tilsatt sukker.

Behandling av NDI hos barn

Hvis barnet ditt har NDI, vil legen din vanligvis anbefale et lavnatrium diett, men ikke et lite protein diett. Spedbarn med NDI bør overvåkes nøye, fordi deres små kropper ikke har mye væske til å begynne med. Spedbarn med NDI bør få vann regelmessig og mellom matvarer for å forhindre dehydrering.

Annonse

Outlook

Hva er utsikterna?

Barn som har NDI og ikke blir behandlet for det, kan ikke vokse hensiktsmessig. I alvorlige tilfeller kan de oppleve utviklingsforsinkelser og intellektuell funksjonshemming fra konstant dehydrering.

Uten behandling kan NDI føre til død fra dehydreringskomplikasjoner. Utsiktene er gode for de som mottar behandling, og medisiner kan bidra til å holde helsen stabil.