Menneskelig genredigering siste utviklingen

En måned med en forstyrrende genetisk lidelse gjennomgikk en potensielt livsendringsprosedyre som blir utnevnt som den første i sitt slag.

Behandlingen involverte redigering av hans genom.

AnnonseAvgift

Den aktuelle mannen har Hunters syndrom.

Sykdommen er forårsaket av et manglende eller mangelfullt enzym, ifølge Mayo Clinic.

Med Hunters syndrom har en person ikke nok av enzymer som bryter ned visse molekyler.

Annonse

Dette fører til at molekylene bygger opp og forårsaker skade.

Resultatet er progressiv skade som påvirker personens utseende, mental utvikling, orgelfunksjon og fysiske evner.

AnnonsenAdvertisement

Legene som behandlet denne mannen, forventer ikke å befri ham fra sykdommen, men de håper at behandlingen vil gi litt lettelse.

Genetikk som skal brukes

I flere tiår har forskere hatt fordelene ved genteknologi.

Men det er bare de siste årene at teknologien har begynt å hente opp med teori og hypoteser.

Praktisk bruk av genterapier for virkelige behandlinger er fortsatt få og langt mellom, noe som forklarer betydningen av Hunter syndrom saken.

Likevel forskere gjør gjennombrudd i laboratorieforskning, med nye funn publisert i vitenskapelige tidsskrifter nesten hver måned.

AdvertisementAdvertisement

"Vi har vært genredigering for hele min karriere, men vi har blitt bedre og bedre," Lawrence Brody, PhD, seniorforsker ved Medisinsk Genomics og Metabolic Genetics Branch ved National Human Genome Research Institute, fortalte Healthline.

I august redegjorde et Oregon forskersteam vellykket for gener i humane embryoer for å reparere en alvorlig sykdomsfremkallende mutasjon. Behandlingen ga et sunt embryo, ifølge en rapport i journalen Nature.

I begynnelsen av desember aktiverte forskere ved Salk Institute i San Diego suksessfullt "gode" gener i levende mus som lider av dystrofi, type 1 diabetes og akutt nyreskade, ifølge Los Angeles Times. Mer enn 50 prosent av disse dyrene viste forbedret helse.

Annonse

Gene redigering, i enkleste termer, virker ved å fjerne delen av cellens DNA som forårsaker et helseproblem og erstatte det med DNA som ikke vil.

"Det går inn i en persons celler og justerer DNA-en på et bestemt sted," sa Douglas P. Mortlock, forskerassistent professor ved Vanderbilt Genetics Institute, til Healthline. "Det er genredigering. "

AdvertisementAdvertisement

Mortlock har også medforfatter en uttalelse om germline genom redigering for American Society of Human Genetics.

Bruke et virus som transport

I tilfelle av mannen med Hunters syndrom, viste legene seg til en genredigeringsprotokoll kalt sinkfingernuklease.

Teknikken krever et nytt gen og to sinkfingerproteiner som skal plasseres i et virus som ikke forårsaker infeksjon.

Annonse

Viruset injiseres i kroppen, og bærer komponentene til de forskjellige cellene. Fingrene så "kutte" DNA-en, som tillater det nye genet å knytte seg til det DNA og gjøre arbeidet det er designet for å oppnå.

I Hunter syndrom saken var det første gang forskerne har prøvd å redigere et gen i en persons kropp.

AdvertisementAdvertisement

Så imponerende som det høres, tror både Mortlock og Brody at en annen genredigeringsprotokoll fungerer enda bedre.

Teknologien kjent som CRISPR har hjulpet forskere med å gjøre betydelige fremskritt innen genteknologi.

Begrepet er et akronym for Clustered Regular Interspaced Short Palindromic Repeats.

Brody sa at CRISPR gjør det lettere for forskere å gjennomføre genredigeringsforskning av mange årsaker.

En av de viktigste aspektene er at teknikken ikke stole på proteiner - som i tilfelle av sinkfingernuklease - for å gjøre det harde arbeidet.

I stedet bruker CRISPR bruken av RNA, som har muligheten til å gi mer presis og målrettet utskiftning enn proteinstrenger.

"CRISPR er mye mer effektiv," sa Brody.

Matlock sa opp i begynnelsen av 2000-tallet, var genredigering vanskelig å oppnå. CRISPR har gjort det mye lettere for forskere å utføre deres forskning.

"I 2011 visste jeg ikke hva CRISPR var," sa han. "I 2013 muterte jeg musembryoer med CRISPR. "

I 2017 alene er CRISPR ansvarlig for en rekke gjennombrudd i forskningslaboratorier.

Teknikken har gjort det mulig for forskere å fjerne HIV fra en levende organisme. Det er også hjulpet forskere med å finne "kommandosentralen" av kreft og lage virus som tvinger superbuger til selvdestruksjon.

Det er bare toppen av isfjellet.

Både Brody og Matlock sier i fremtiden at genredigering vil ha en rolle i behandlingen av seglcelleanemi, hemofili og muskeldystrofi.

Men de praktiske applikasjonene er ikke klare for debut.

Det skal ta år med konsekvent forskning og mest sannsynlig nye genredigeringsteknikker som ennå ikke er avdekket.

"Folk jobber hardt for å finne CRISPR 2," sa Matlock.