NIH gir $ 30 millioner for å studere sjelden hjernesykdom kalt frontotemporal demens

National Institutes of Health (NIH) pumper mer enn $ 30 millioner de neste fem årene i studien av en sjelden hjernesykdom. Det forårsaker uvanlig oppførsel hos pasienter som deres frontallober krympes.

Sykdommen, kalt frontotemporal demens (FTD), er faktisk en rekke sykdommer som inkluderer minnetap og atferdsproblemer. Kun 50 000 til 60 000 amerikanere er kjent for å ha FTD.

advertisementAdvertisement

Behavioral variant, eller bvFTD, er den vanligste formen. Det får en person til å handle uhensiktsmessig i sosiale situasjoner. Pasienten kan si upassende ting, oppføre seg på en seksuelt aggressiv måte, miste interessen for personlig hygiene, eller overindulge i mat, alkohol eller tobakk.

Et av de største problemene er at FTD er vanskelig å diagnostisere. Mange familiemedlemmer og omsorgspersoner forvirrer symptomene med depresjon, eller bare har en dårlig holdning, spesielt ved begynnelsen.

Tre av NIH-tilskuddene er for rundt $ 6 millioner hver og vil bli brukt til å hjelpe forskere med å fokusere på bedre diagnose og behandling av sykdommen. Forskere vil se på genetiske mutasjoner for både arvelig FTD og arvet ALS, eller Lou Gehrigs sykdom. Et fjerde tilskudd inkluderer penger øremerket for studiet av alle sjeldne sykdommer.

AnnonseVitenskapen er enormt spennende. Susan Dickinson, Foreningen for Frontotemporal Degeneration

I motsetning til demens forårsaket av Alzheimers sykdom eller andre lidelser, kan FTD slå noen så ung som 20. Onset oppstår vanligvis når en person er i 50- eller 60-årene. De fleste bor mellom seks og åtte år etter diagnosen, selv om døden kan forekomme innen to år eller så lenge som 20 år etter diagnosen.

Noen ganger kommer FTD med afasi, som er manglende evne til å forstå språk og til slutt å kommunisere i det hele tatt. Mange mennesker med FTD blir ikke i stand til å ta vare på seg selv og krever 24-timers omsorg i et anlegg.

AnnonseAdvertise

Les mer: Healthline Writer beskriver omsorgen for sin far med FTD »

Caregivers Report Fysiske, følelsesmessige utfordringer

Å leve med noen som har FTD kan være så underlig som det er overveldende. Rona Kleins ektemann Ken ble diagnostisert med FTD i januar 2012, bare etter å ha samlet et kjøretøy.

Hun leder en støttegruppe i Winston-Salem, North Carolina. Ken er i en klinisk prøve. (En liste over kliniske studier for personer med FTD finner du her.)

"Først trodde vi at han bare var hørselshemmede, så vi fikk ham et høreapparat," sa Rona Klein. "Da trodde vi kanskje han var deprimert fordi arbeidet begynte å senke seg, så han gikk på en antidepressiv. "

Les mer: Parkinsons narkotika kan føre til tvangsspill, shopping og sex»

AnnonseAdvertisement På et tidspunkt skutt Ken, en tidligere rifleinstruktør, et hull gjennom stuen, sa Klein.

Personer med FTD kan vise følelser fra vold til apati. Elizabeth Finger, en forsker ved University of Western Ontario i Canada, studerer om oksytocin, et hormon som er kjent for å fremme næring, kan lindre noen av de kalde, støtende oppføringene som folk med FTD noen ganger viser.

Rona fortalte Healthline at hennes manns oppførsel var blitt så vanskelig for henne at hun hadde planlagt å skille seg fra seg når han ble diagnostisert. Han ville stille de samme spørsmålene igjen og igjen. Han ville ikke gjøre mye av noe.

Annonse

Det finnes mange støttegrupper på nettet og over telefon for både pasienter og omsorgspersoner med FTD. Fordi FTD er relativt sjeldent, har ikke alle fellesskap en personlig gruppe. Det er også hjelp tilgjengelig for barn og tenåringer som er berørt av FTD.

Les mer: Joan Lundens andre helseverns kamp for å finne kvalitetsboliger for eldre

AnnonseAvgift

En usikker diagnose og ingen kur

Fordi en diagnose kan være vanskelig å lage, er det ofte feil for symptomer på Alzheimers. Legene foreskriver ofte medisiner som Aricept og Namenda. Disse stoffene kan være effektive for pasienter med Alzheimers, men kan faktisk forverre symptomene hos personer med FTD.

Mange mennesker med FTD er medregistrert med Parkinsons, en annen degenerativ hjernesykdom.

Det finnes ingen kur for FTD. Nåværende medisiner som brukes til å behandle den, ble designet for andre sykdommer og bare adresserer symptomene. Imidlertid ble en ny fase II-studie kunngjort på 9

th ^{Internasjonal konferanse om frontotemporal demens i Canada i slutten av oktober.} Annonse

FORUM Pharmaceuticals tester FRM-0334. I FORUM fase 1-forsøkene fikk 70 pasienter FRM-0334, og forskere så at behandlingen var godt tolerert.

Det eksperimentelle legemidlet er ment å øke progranulin. Progranulin er et av proteinene med FTD-mangel. Forskere lærte i 2006 at mutasjoner i granulin-genet noen ganger forårsaker FTD. Dette kan også føre til unormale mengder av TAR DNA-bindende protein-43 eller TDP-43, som har blitt funnet hos omtrent halvparten av FTD-pasientene.

ReklameAdvertisement

Resten har unormale mengder protein som heter Tau eller smeltet i sarkom (FUS).

Les mer: Symptomer, årsaker og behandling av Frontal Lobe demens »

Alle personer med ALS har TDP-43, og noen Alzheimers pasienter har overskytende Tau. Så det er mange pasienter som kan dra nytte av forskning på disse proteinene. Foreningen for Frontotemporal Degeneration (AFTD) samarbeider med ALS-foreningen for å flytte feltet fremover.

Susan Dickinson, administrerende direktør for AFTD, sa at bevisstheten om sykdommen er i ferd med å skape fart. "Mye av det har å gjøre med advocacy vi har gjort med familier og pasienter som er villige til å snakke opp," sa hun.

For flere år siden bestemte forvaltningsstyrelsen seg for å spore fordeler for personer med FTD. Programmene springer også opp der familier kan donere hjernen til sine kjære med FTD til vitenskapen etter deres dødsfall.

"Vitenskapen er enormt spennende," sa Dickinson og la til at mye av buzz rundt FTD senterer på den nylige oppdagelsen av et gen kjent som C9. Genet er også tilstede i andre nevrologiske sykdommer. Men hun innrømmet at de ukjente er enorme og at mye arbeid gjenstår å bli gjort.

Les mer: omsorgspersoner for eldre foreldre er det nye arbeidsmammaet »