Porphyrias: Årsaker, symptomer og behandling

Hva er porphyria?

Porfyrier er en gruppe sjeldne arvelige blodforstyrrelser. Mennesker med disse forstyrrelsene gjør ikke heme, en bestanddel av hemoglobin (protein i røde blodceller som bærer oksygen) riktig. Heme er laget av porfyrin (en naturlig forekommende organisk forbindelse i kroppen) bundet til jern. Heme hjelper røde blodlegemer (RBC) med oksygen og gir også RBCs deres farge. Det finnes også i myoglobin, et protein i hjerte- og skjelettmuskulaturen.

Kroppen går gjennom flere trinn for å gjøre heme. Men hos personer med porfyri mangler kroppen visse enzymer trengs for å fullføre denne prosessen, noe som forårsaker at porfyrin akkumuleres i vev og blod. Dette kan forårsake en rekke symptomer, alt fra mild til alvorlig. De vanligste symptomene på porfyri er magesmerter, lysfølsomhet (forårsaker utslag eller blærer) og problemer med musklene og nervesystemet. Symptomene på por phyria varierer og avhenger av hvilket enzym som mangler.

advertisementAdvertisement

Årsaker

Årsaker

Porphyria er en genetisk sykdom. Ifølge Journal of Family Planning (JFP) er de fleste typer porfyri autosomale dominerende, noe som betyr at en person bare arver det unormale genet fra en forelder. (JFP, 2012) Noen faktorer kan imidlertid utløse symptomer, kjent som "angrep. "Faktorer inkluderer:

alkohol

• visse hormoner, for eksempel østrogen
• sollys
• Typer
• Typer
• Det finnes flere forskjellige typer porfyri, som er klassifisert i to kategorier: lever og erytropoietisk. Hepatiske former av sykdommen er forårsaket av leverproblemer og er forbundet med symptomer som magesmerter og problemer med sentralnervesystemet. Erytropoietiske former er forårsaket av problemer i RBC.

Det finnes fem typer hepatisk porfyri:

akutt intermittent (AIP)

arvelig koproporfiria (HCP)

variegateporfyri

• mangel på dehydratase av aminolevulinsyre (AVADDP)
• porfyri cutanea tarda (PCT)
• Ifølge National Center for Biotechnology Information (NCBI) er PCT den vanligste typen porfyri. Det er forbundet med ekstrem følsomhet for sollys. (NCBI, 2011)
• Erytropoietisk porfyri er forbundet med lysfølsomhet. Det er to typer muroporphyria og protoporphyria.
• ReklameAdvertisement

Symptomer

Symptomer

Symptomer avhenger av typen porfyri. Alvorlige magesmerter er tilstede i alle typer, samt urin som er rødbrun i farge. Dette skyldes oppbyggingen av porfyriner, og forekommer vanligvis etter et angrep.

Symptomer forbundet med leversykdom inkluderer:

lemmer smerter

neuropati

hypertensjon

• takykardi (rask hjerterytme)
• elektrolyt ubalanse
• Symptomer forbundet med erytropoietisk sykdom inkluderer:
• ekstrem hudfølsomhet for lys
• anemi (når kroppen ikke produserer nok nye RBC)

endringer i hudpigmentering

• uregelmessig oppførsel relatert til sol eksponering
• Diagnose
• Diagnose av porphyria
• Mange tester kan hjelpe med å diagnostisere denne tilstanden.

Test som ser etter fysiske problemer, inkluderer:

CT-skanning

bryst røntgen

ekkokardiogram (EKG)

• Test for blodproblemer inkluderer:
• urintest for fluorescens
• urinprøve av porfobilinogen (PBG)

fullstendig blodtall (CBC)

• AnnonseAvgift
• Behandling
• Behandling

Det finnes ingen kur for porfyri. Behandling fokuserer på å håndtere symptomer. De fleste tilfeller behandles med medisinering. Behandlinger for leversykdommer inkluderer:

betablokkere (Atenolol) for å administrere blodtrykk

høyt karbohydrat diett for å hjelpe utvinning

opioider for smertebehandling

hematin for å forkorte angrep

• Behandlinger for erytropoietisk sykdom inkluderer:
• jerntilskudd for anemi
• blodtransfusjoner
• benmargstransplantasjon

Annonse

• Forebygging
• Forebygging
• Porphyria kan ikke forebygges. Imidlertid kan symptomene reduseres ved å unngå eller eliminere utløsere.

Faktorer som bør elimineres inkluderer:

rekreasjonsmedikamenter

psykisk stress

overdreven drikking

visse antibiotika

• Forebygging av erytropoietiske symptomer fokuserer på å redusere lyseksponering ved:
• forbli lys sollys
• på lange ermer, hatter og andre beskyttende klær mens ute
• ber om beskyttelse under operasjon - i sjeldne tilfeller kan fototoxisk skade oppstå. Dette skjer når lys perforerer organene og fører til infeksjon.

AnnonseAdvertise

• Komplikasjoner
• Komplikasjoner
• Porphyria er uhelbredelig og vanskelig å administrere. Komplikasjoner er vanlige. De inkluderer:

koma gallesteiner

lammelse

respiratorisk svikt

• leversykdom og svikt
• hudlidelse
• utsikter
• langtidsperspektiv av porphyria
• Kortsiktige utsikter varierer mye. Pasienter kan ikke diagnostiseres før skaden har blitt gjort.
• Permanent skade kan omfatte:

Pustevansker som krever kontinuerlig oksygen

Vandringsproblemer

Angstangrep

arr

• Tidlig diagnose kan hjelpe deg med å leve et relativt normalt liv. Ledelsen er også veldig viktig.
• Hvis du har en arvelig tilstand, snakk med en genetisk rådgiver. Han eller hun kan hjelpe deg med å forstå risikoen for å overføre den til barna dine.