Renal Agenesis: Definisjon og pasientutdanning

Renalgenesis

Nøkkelpunkter

1. Renalgenesis er en fødselsdefekt hvor et nyfødt mangler en eller begge nyrer.
2. Årsaken til nyregenesis er ikke kjent, selv om noen tilfeller er et resultat av arvelige muterte gener.
3. Barn med en nyre kan leve normalt med pågående tester og behandling. De som ikke har nyrer trenger langsiktig dialyse for å overleve.

Renalgenesis er en tilstand hvor en nyfødt mangler en eller begge nyrer. Unilateral renalgenesis (URA) er fraværet av en nyre. Bilateral renalgenesis (BRA) er fraværet av begge nyrer.

Begge typer nyregenesis forekommer hos færre enn 1 prosent av fødselen årlig, ifølge March of Dimes. Færre enn 1 av hver 1, 000 nyfødte har URA. BRA er mye sjeldnere, forekommer hos ca 1 av hver 3.000 fødsler.

Nyrene utfører funksjoner som er nødvendige for livet. Hos friske mennesker, produserer nyrene:

• urin som fjerner urea eller flytende avfall fra blodet.
• Hold en balanse mellom natrium, kalium og andre elektrolytter i blodet.
• Gi hormonet erytropoietin, hjelper rødt blodcellevekst
• produserer hormonet renin for å regulere blodtrykket
• produserer kalsitriol, også kjent som vitamin D, som hjelper kroppen til å absorbere kalsium og fosfat fra GI-systemet

Alle trenger minst en del av en nyre for å overleve. Uten nyrene, kan kroppen ikke fjerne avfall eller vann på riktig måte. Denne opphopningen av avfall og væske kan kompensere balansen mellom viktige kjemikalier i blodet og føre til døden uten behandling.

AdvertisementAdvertisement

Symptomer

Hva er tegn og symptomer på nyregenesis?

Begge typer nyregenesis er forbundet med andre fødselsdefekter, som for eksempel problemer med:

• lunger
• kjønnsorganer og urinveier
• mage og tarmene
• hjerte
• muskler og bein <999 > øyne og ører
• Babyer født med URA kan ha tegn og symptomer ved fødselen, i barndommen, eller ikke til senere i livet. Symptomene kan omfatte:

høyt blodtrykk

• dårlig nyre
• urin med protein eller blod
• hevelse i ansikt, hender eller ben
• babyer født med BRA er svært syke og pleier ikke å være vanlige bo. De har typisk forskjellige fysiske egenskaper som inkluderer:

brede, skarpe øyne med hudfalser over øyelokkene

• ører som er satt lave
• en nese som er presset flat og bred
• en liten hake
• defekter av armene og benene
• Denne gruppen av feil er kjent som Potters syndrom. Det oppstår som følge av redusert eller fraværende urinproduksjon fra føtal nyrene. Urinen utgjør en stor del av fostervannet som omgir og beskytter fosteret.

Risikofaktorer

Hvem er i fare for nyregenesis?

Risikofaktorer for nyregenesis hos nyfødte ser ut til å være multifaktoriske. Dette betyr at genetiske, miljømessige og livsstilsfaktorer kombinerer for å skape en persons risiko.

For eksempel har noen tidlige studier knyttet maternell diabetes, ung mors alder og alkoholbruk under graviditet til nyregenesis. Mer nylig har studier vist prepregnancy fedme, alkoholbruk og røyking for å være knyttet til nyregenesis. Binge drikking, eller har mer enn 4 drinker over 2 timer, i løpet av den andre måneden av svangerskapet øker også risikoen.

Miljøfaktorer kan også resultere i nyrefeil som nyregenesis. For eksempel kan bruk av mødre, bruk av ulovlig bruk eller eksponering for giftstoffer eller giftstoffer under graviditet være faktorer.

AnnonseAdvertisementAdvertisement

Årsaker

Hva forårsaker nyregenesis?

Både URA og BRA oppstår når urinrøret, også kalt nyrebudet, ikke utvikler seg i et tidlig stadium av føtal vekst.

Den eksakte årsaken til nyregenesis hos nyfødte er ikke kjent. De fleste tilfeller av nyregenesis er ikke arvet fra foreldrene, og de kommer heller ikke fra morens oppførsel. Noen tilfeller er imidlertid forårsaket av genetiske mutasjoner. Disse mutasjonene videreføres fra foreldre som enten har uorden eller er bærere av det muterte genet. Prenatal testing kan ofte bidra til å avgjøre om disse mutasjonene er til stede.

Diagnose

Diagnostisering av nyregenesis

Renalgenesis er vanligvis funnet under rutinemessige prenatale ultralyd. Hvis legen din identifiserer BRA i barnet ditt, kan de bruke en prenatal MR til å bekrefte fraværet av begge nyrer.

ReklameAdvertisement

Behandling og Outlook

Behandling og Outlook

De fleste nyfødte med URA har få begrensninger og lever normalt. Utsiktene avhenger av helsen til den gjenværende nyre og tilstedeværelsen av andre abnormiteter. For å unngå å skade gjenværende nyre, må de kanskje unngå kontaktsporter når de er eldre. Når de har blitt diagnostisert, må pasienter i alle aldre med URA ha blodtrykk, urin og blod testet årlig for å sjekke nyrefunksjonen.

BRA er vanligvis dødelig innen de første dagene av et nyfødt liv. Nyfødte dør vanligvis fra underutviklede lunger kort tid etter fødselen. Imidlertid overlever noen nyfødte med BRA. De må ha langsiktig dialyse for å gjøre arbeidet med sine manglende nyrer. Dialyse er en behandling som filtrerer og renser blodet ved hjelp av en maskin. Dette bidrar til å holde kroppen din i balanse når nyrene ikke kan gjøre jobben sin.

Faktorer som lungeutvikling og generelle helse bestemmer suksessen til denne behandlingen. Målet er å holde disse spedbarnene levende med dialyse og andre behandlinger til de blir sterke nok til å få nyretransplantasjoner.

Annonsering

Forebygging

Forebygging

Siden den eksakte årsaken til URA og BRA ikke er kjent, er det ikke mulig å forebygge. Genetiske faktorer kan ikke endres. Prenatal rådgivning kan hjelpe potensielle foreldre å forstå risikoen for å ha en baby med nyregenesis.

Kvinner kan redusere risikoen for nyregenesis ved å redusere eksponeringen for mulige miljøfaktorer før og under graviditeten. Disse inkluderer bruk av alkohol og visse medisiner som kan påvirke nyreutvikling.

AnnonseAvgift

Takeaway

Takeaway

Årsaken til nyregenesis er ikke kjent. Denne fødselsdefekten skyldes noen ganger muterte gener sendt fra foreldrene til barnet. Hvis du har en familiehistorie av nyregenesis, bør du vurdere prenatal genetisk testing for å bestemme barnets risiko. Babyer født med en nyre overlever vanligvis og lever et relativt normalt liv, med legehjelp og behandling. Babyer født uten nyrer overlever vanligvis ikke. De som overlever, trenger langsiktig dialyse.