Schizencefali: Definisjon og pasientopplæring

Hva er schizencefali?

Schizencefali er en sjelden fødselsdefekt. Det forårsaker slits eller klynger i hjernens hjernehalvfrekvens. Disse spaltene kan vises på en eller begge sider av hjernen din. De kan være fylt med cerebrospinalvæske.

AnnonseAvgift

Symptomer

Hva er symptomene på schizencefali?

Symptomene på schizencefali kan variere avhengig av om du har klaffer på begge sider av hjernen din, som er bilaterale eller bare en side, som er ensidige.

Unilaterale klemmer produserer nesten alltid lammelser på den ene siden av kroppen din. De fleste med ensidige kløfter har normalt til nær vanlig intelligens.

Bilaterale klynger har en tendens til å forårsake mer alvorlige symptomer enn unilaterale klynger. De forårsaker ofte utviklingsforsinkelser, inkludert forsinkelser i å lære tale og språkferdigheter. De kan også forårsake problemer med bevegelse på grunn av dårlig kommunikasjon mellom hjernen og ryggmargen.

dårlig muskelton

• delvis eller fullstendig lammelse
• et mindre enn normalt hode
• akkumulering av overflødig væske i hjernen din
• gjentatte anfall
• Årsaker

Hva forårsaker schizencefali?

Den eksakte årsaken til schizencefali er ukjent. Noen mennesker har genetiske og vaskulære teorier om mulige årsaker.

Folk har koblet noen tilfeller av tilstanden til visse medisiner eller infeksjoner som kan forstyrre blodflom i utviklingen av spedbarn.

Noen mennesker med schizencefali har mutasjoner i et av disse genene:

EMX2

• SIX3
• SHH
• COL4A1
• Saker av schizencefali hos søsken peker også på en mulig genetisk årsak.

AnnonseAdvertisementAdvertisement

Risikofaktorer

Hvem er i fare for schizencefali?

Schizencefali er en sjelden uorden. Ifølge informasjonssenteret for genetisk og sjeldne sykdommer er den estimerte utbredelsen 1 av 64, 935 fødsler i USA.

Siden den eksakte årsaken til uorden er ukjent, er det vanskelig å finne risikofaktorer. Noen få mulige risikofaktorer inkluderer:

har en ung mor

• å ha en sykepleie, spesielt en identisk tvilling, med schizencefalisering
• eksponering for visse medisiner eller infeksjoner som kan forstyrre blodstrømmen før fødsel
• Hvis du har en familiehistorie av schizencefali, kan genetisk testing være tilgjengelig for å hjelpe deg med å vurdere risikoen for å få barn med tilstanden. Spør legen din for mer informasjon.
• Diagnose

Hvordan diagnostiseres schizencefali?

Legen din vil sannsynligvis bruke MR til å diagnostisere skisencefali. Bildene som er opprettet av MRI, har bedre definisjon enn CT-skanninger. MR kan også lage bilder av flere deler av hjernen din.

Hvis legen din finner telltale klyv i en eller begge hjernehalvfrekvenser i hjernen din, vil de diagnostisere deg med schizencefali.

ReklameAdvertisement

Behandling

Hva er behandlingen for schizencefali?

Det finnes ingen kjent kur for skisencefali, men legen din kan foreskrive en rekke behandlinger som hjelper til med å håndtere symptomene dine, behandle komplikasjoner og forbedre livskvaliteten.

Legen din kan ordinere medisiner for å forhindre anfall. Hvis cerebrospinalvæske (CSF) har akkumulert i hjernen din, kan legen din henvise deg til en kirurg for å sette inn shunts. Disse enhetene vil omdirigere CSF til andre deler av kroppen din som ufarlig kan gjenabsorbere den.

Terapi

I minst tre forskjellige typer terapeuter kan mennesker med schizencefali leve mer selvstendig og forbedre livskvaliteten:

Fysioterapeuter kan hjelpe deg med å forbedre dine brutto motorbevegelser, for eksempel din evne til å stå og gå. De kan også hjelpe deg med å styrke armer og ben.

Arbeidsterapeuter kan hjelpe deg med å forbedre dine fine motorbevegelser, for eksempel din evne til å mate deg selv og kle på deg. De kan også hjelpe deg med å gjøre hjemme- og arbeidsmiljøene tilgjengelige.

• Tale terapeuter kan hjelpe deg å lære å snakke eller svelge mer effektivt.
• Kliniske forsøk
• Fordi så lite er kjent om denne schizencefalien, søker forskere ofte etter mennesker som har tilstanden til å delta i kliniske studier. Mange forsøk tilbyr gratis behandlinger, for eksempel medisiner eller terapi. Før du bestemmer deg for å registrere deg for en klinisk prøve, snakk med legen din og les nøye alle forskningsmaterialene.

Annonsering

Outlook

Hva er utsikterna for personer med schizencefalisering?

Fordi det er så sjeldent, er lite kjent med de langsiktige utsikterna for denne lidelsen. Det kan avhenge av størrelse og plassering av klyftene dine, så vel som dine symptomer og funksjonshemninger. Spør legen din for mer informasjon om din spesifikke tilstand, behandlingsmuligheter og utsikter.