Fenylketonuri: årsaker, symptomer og diagnose

Hva er fenylketonuri?

Fenylketonuri (PKU) er en sjelden genetisk tilstand som forårsaker en aminosyre som kalles fenylalanin å bygge opp i kroppen. Aminosyrer er byggesteinene av protein. Fenylalanin finnes i alle proteiner og noen kunstige søtningsmidler.

Fenylalaninhydroksylase er et enzym kroppen bruker til å konvertere fenylalanin til tyrosin, som kroppen din trenger for å skape nevrotransmittere som epinefrin, norepinefrin og dopamin. PKU er forårsaket av en defekt i genet som bidrar til å lage fenylalaninhydroksylase. Når dette enzymet mangler, kan kroppen din ikke bryte ned fenylalanin. Dette fører til opphopning av fenylalanin i kroppen din.

Babyer i USA blir screenet for PKU kort tid etter fødselen. Tilstanden er uvanlig i dette landet, noe som bare påvirker om lag 1 av 10 000 til 15 000 nyfødte hvert år. De alvorlige tegn og symptomer på PKU er sjeldne i USA, da tidlig screening gjør at behandlingen kan begynne kort tid etter fødselen. Tidlig diagnose og behandling kan bidra til å lindre symptomer på PKU og forhindre hjerneskade.

AdvertisementAdvertisement

Symptomer

Symptomer på fenylketonuri

PKU-symptomer kan variere fra mild til alvorlig. Den mest alvorlige formen for denne lidelsen er kjent som klassisk PKU. Et spedbarn med klassisk PKU kan virke normalt i de første månedene av livet. Hvis barnet ikke blir behandlet for PKU i løpet av denne tiden, begynner de å utvikle følgende symptomer:

anfall
tremor, skjelving og rysting
forstyrret vekst
hyperaktivitet
hudforhold som eksem
en muggen lukt av pust, hud eller urin

Hvis PKU ikke er diagnostisert ved fødselen og behandlingen ikke er startet raskt, kan forstyrrelsen forårsake:

irreversibel hjerneskade og intellektuelle funksjonshemminger innenfor de første månedene av livet
atferdsmessig problemer og anfall hos eldre barn

En mindre alvorlig form for PKU kalles variant PKU eller ikke-PKU hyperfenylalaninemi. Dette skjer når babyen har for mye fenylalanin i kroppen. Spedbarn med denne formen av forstyrrelsen kan bare ha milde symptomer, men de må følge et spesielt diett for å hindre intellektuelle funksjonshemminger.

Når en bestemt diett og andre nødvendige behandlinger er startet, begynner symptomene å redusere. Personer med PKU som ordentlig administrerer sitt kosthold, viser vanligvis ikke noen symptomer.

Årsaker

Årsaker til fenylketonuri

PKU er en arvelig tilstand forårsaket av en defekt i PAH-genet. PAH-genet bidrar til å lage fenylalaninhydroksylase, enzymet som er ansvarlig for å bryte ned fenylalanin. En farlig opphopning av fenylalanin kan oppstå når noen spiser mat med høy protein, som egg og kjøtt.

Begge foreldrene må gi en defekt versjon av PAH-genet for at barnet skal arve sykdommen.Hvis bare en forelder passerer på et endret gen, vil barnet ikke ha noen symptomer, men de vil være en bærer av genet.

AnnonseAdvertisementAdvertisement

Diagnose

Hvordan det er diagnostisert

Siden 1960-tallet har sykehusene i USA rutinemessig screenet nyfødte for PKU ved å ta en blodprøve. En lege bruker en nål eller lansett for å ta noen dråper blod fra babyens hæl for å teste for PKU og andre genetiske lidelser.

Screeningstesten utføres når babyen er en til to dager gammel og fortsatt på sykehuset. Hvis du ikke leverer barnet ditt på et sykehus, må du planlegge undersøkelsen med legen din.

Ytterligere tester kan utføres for å bekrefte de opprinnelige resultatene. Disse testene søker etter tilstedeværelsen av PAH-genmutasjonen som forårsaker PKU. Disse testene gjøres ofte innen seks uker etter fødselen.

Hvis et barn eller en voksen viser symptomer på PKU, for eksempel utviklingsforsinkelser, vil legen bestille en blodprøve for å bekrefte diagnosen. Denne testen innebærer å ta et blodprøve og analysere det for tilstedeværelsen av enzymet som trengs for å bryte ned fenylalanin.

Behandlinger

Behandlingsalternativer

Personer med PKU kan lindre sine symptomer og forhindre komplikasjoner ved å følge et spesielt diett og ved å ta medisiner.

Kosthold

Den viktigste måten å behandle PKU på er å spise et spesielt diett som begrenser mat som inneholder fenylalanin. Spedbarn med PKU kan bli matet brystmelk. De trenger vanligvis også å konsumere en spesiell formel kjent som Lofenalac. Når barnet ditt er gammelt nok til å spise fast mat, må du unngå å la dem spise mat høyt i protein. Disse matvarer inkluderer:

egg
ost
nøtter
melk
bønner
kylling
biff
svinekjøtt
fisk

For å sikre at de fremdeles mottar En tilstrekkelig mengde protein, barn med PKU må konsumere PKU formel. Den inneholder alle aminosyrene som kroppen trenger, bortsett fra fenylalanin. Det finnes også visse lavprotein, PKU-vennlige matvarer som finnes på spesialitetshelsebutikker.

Personer med PKU må følge disse diettbegrensningene og konsumere PKU-formel gjennom hele livet for å håndtere sine symptomer.

Det er viktig å merke seg at PKUs måltidsplaner varierer fra person til person. Folk med PKU trenger å jobbe tett sammen med en lege eller diettist for å opprettholde en riktig balanse mellom næringsstoffer og begrense inntaket av fenylalanin. De må også overvåke fenylalaninnivåene ved å holde oversikt over mengden fenylalanin i maten de spiser gjennom dagen.

Noen statlige lovgivere har vedtatt regninger som gir noen forsikringsdekning for matvarer og formler som er nødvendige for å behandle PKU. Sjekk med din statslovgiver og medisinsk forsikringsselskap for å finne ut om denne dekning er tilgjengelig for deg. Hvis du ikke har en helseforsikring, kan du sjekke med de lokale helseavdelingene for å se hvilke alternativer som er tilgjengelige for å hjelpe deg med å få råd til PKU-formelen.

Medisinering

USAs Food and Drug Administration (FDA) nylig godkjent sapropterin (Kuvan) for behandling av PKU.Sapropterin bidrar til lavere fenylalaninnivåer. Denne medisinen må brukes i kombinasjon med en spesiell PKU-måltidsplan. Men det virker ikke for alle med PKU. Det er mest effektivt hos barn med milde tilfeller av PKU.

Under graviditet

Graviditet og fenylketonuri

Kvinne med PKU kan være i fare for komplikasjoner, inkludert abort, hvis de ikke følger en PKU-måltidsplan i sine fødselsår. Det er også en sjanse for at den ufødte babyen vil bli utsatt for høye nivåer av fenylalanin. Dette kan føre til ulike problemer i babyen, inkludert:

intellektuelle funksjonshemminger

hjertefeil
forsinket vekst
lav fødselsvekt
et unormalt lite hode
Disse tegnene er ikke umiddelbart merkbare i en nyfødt, men en lege vil utføre tester for å sjekke om tegn på noen medisinske bekymringer barnet ditt kan ha.

Reklame

Utsikter

Langsiktige utsikter for personer med fenylketonuri

Langtidsperspektivet for personer med PKU er veldig bra hvis de følger en PKU-måltidsplan tett og kort tid etter fødselen. Når diagnose og behandling forsinkes, kan hjerneskade oppstå. Dette kan føre til intellektuelle funksjonshemminger av barnets første år av livet. Ubehandlet PKU kan også til slutt forårsake:

forsinket utvikling

atferdsmessige og følelsesmessige problemer
nevrologiske problemer, som tremor og anfall
Kan forebygging av fenylketonuri forebygges?

PKU er en genetisk tilstand, slik at den ikke kan forhindres. Imidlertid kan en enzymanalyse gjøres for personer som planlegger å ha barn. En enzymanalyse er en blodprøve som kan avgjøre om noen bærer det defekte genet som forårsaker PKU. Testen kan også gjøres under graviditet for å skjule ufødte barn for PKU.

Hvis du har PKU, kan du forhindre symptomer ved å følge din PKU-måltidsplan gjennom livet ditt.