Progeria (Benjamin Button) Sykdom: Årsaker, symptomer og mer
Innholdsfortegnelse:
- Hva er progerie syndrom?
- Typer av progerie syndrom
- Hva er symptomene på progeri?
- Progeri er forårsaket av en genetisk mutasjon. Mutasjonen forekommer i LMNA-genet. Dette genet er ansvarlig for å produsere et protein som bidrar til å opprettholde den strukturelle integriteten til kjernen i celler. Uten styrke i kjernen er en celles struktur svak. Dette fører til rask aldring.
- Barnets lege vil først gjennomføre en fysisk undersøkelse. Hvis de mistenker at barnet ditt har progeri, vil de sannsynligvis bestille en blodprøve for å se etter en mutasjon av det spesifikke genet som er ansvarlig for det.
- Progeri er ikke herdbar, men behandling for å behandle sykdommen er tilgjengelig. Løpende forskning har identifisert noen lovende narkotikaalternativer.
- Gjennomsnittlig levetid for personer med progeri er 13 år, selv om enkelte mennesker lever i 20-årene. Progeria er et dødelig syndrom.
Hva er progerie syndrom?
Progeriasyndrom er begrepet for en gruppe lidelser som forårsaker rask aldring hos barn. På gresk betyr "progeria" for tidlig gammel. Barn med denne tilstanden lever i en gjennomsnittsalder på 13 år.
Progeria syndrom er sjeldne. Ifølge Progeria Research Foundation, påvirker det om lag 1 av 20 millioner mennesker. Omtrent 350 til 400 barn lever med syndromet til enhver tid i verden. Progeri påvirker barn uavhengig av kjønn eller etnisitet.
advertisementAdvertisementTyper
Typer av progerie syndrom
Den vanligste typen progerie syndrom er Hutchinson-Gilford progeria syndrom. Det er en sjelden og dødelig genetisk lidelse. Wiedemann-Rautenstrauch syndrom er en annen type progerie syndrom. Det ser ut til hos barn mens de fortsatt er i utero.
Den voksne versjonen av progeria syndrom er Werner syndrom. Symptomene på Werner syndrom forekommer vanligvis hos tenåringer. Folk med denne tilstanden kan leve inn i 40-årene eller 50-årene.
Symptomer
Hva er symptomene på progeri?
Hvis barnet ditt har en type progeri, begynner symptomene deres sannsynligvis før eller rundt første bursdag. De vil sannsynligvis se ut som en sunn baby når de er født, men de begynner å alder raskt derfra. De vil sannsynligvis utvikle følgende symptomer:
Hva forårsaker progeri?
Progeri er forårsaket av en genetisk mutasjon. Mutasjonen forekommer i LMNA-genet. Dette genet er ansvarlig for å produsere et protein som bidrar til å opprettholde den strukturelle integriteten til kjernen i celler. Uten styrke i kjernen er en celles struktur svak. Dette fører til rask aldring.
Selv om progeri påvirker gener, mener eksperter ikke at det er arvelig. Foreldre som har ett barn som har progerier, har ikke større sjanse til å ha et annet barn som har det.
Diagnose
Hvordan blir progeri diagnostisert?
Barnets lege vil først gjennomføre en fysisk undersøkelse. Hvis de mistenker at barnet ditt har progeri, vil de sannsynligvis bestille en blodprøve for å se etter en mutasjon av det spesifikke genet som er ansvarlig for det.
AnnonseAvgift
BehandlingHvordan behandles progeri?
Progeri er ikke herdbar, men behandling for å behandle sykdommen er tilgjengelig. Løpende forskning har identifisert noen lovende narkotikaalternativer.
Noen barn med progeri får behandling for komplikasjoner fra sykdommen, som herdede arterier. For eksempel kan barnets lege foreskrive aspirin, statiner, fysioterapi eller andre behandlinger.
Annonsering
OutlookHva er utsiktene for progeri?
Gjennomsnittlig levetid for personer med progeri er 13 år, selv om enkelte mennesker lever i 20-årene. Progeria er et dødelig syndrom.
Personer med progeri har økt risiko for mange helsemessige forhold. For eksempel har de en tendens til å dislocate deres hofter lett. De fleste av dem opplever til slutt hjerteforstyrrelser og hjerneslag. Det er svært vanlig for barn med progeri å utvikle aterosklerose, eller herdede og smalere arterier. Mest berørte barn dør til slutt fra hjertesykdom. Barn med progerier har motorutvikling som er typisk for deres alder.
