Russell Silver Syndrome: Årsaker, Symptomer og Diagnose
Innholdsfortegnelse:
- Hva er Russell-Silver-syndrom?
- Symptomer på Russell-Silver syndrom
- Omtrent 60 prosent av RSS-tilfeller er forårsaket av feil på et bestemt kromosom. Ca. 7-10 prosent av RSS-tilfeller er forårsaket av moralsk uniparental disomy (UPD) av kromosom 7, hvor barnet mottar både nummer 7 kromosomer fra moren, i stedet for ett kromosom 7 fra hver foreldre.
- genetiker
- veksthormoninjeksjoner
- kort statur
Hva er Russell-Silver-syndrom?
Russell-Silver syndrom (RSS), noen ganger kalt Silver-Russell syndrom (SRS), er en medfødt tilstand. Det er preget av stunted vekst og lem eller ansikts asymmetri. Symptomene strekker seg over et bredt klinisk spektrum fra alvorlig til så mild at de går uoppdaget.
Uorden er forårsaket av svært sjeldne genetiske defekter. Antall tilfeller i den globale befolkningen anslås å være mellom 1 i 3 000 og 1 i 100 000.
I tillegg kan diagnose være vanskelig fordi mange leger kanskje ikke er kjent med sykdommen. Medisinsk spesialist kan hjelpe til med å diagnostisere tilstanden og bestemme seg for en behandlingsplan.
Behandlingen er fokusert på å håndtere symptomene på RSS. Etter hvert som pasientene blir eldre, vil mange symptomer bli bedre. Folk med RSS som planlegger å få barn, bør konsultere en genetisk rådgiver på forhånd. Oddsen for å passere tilstanden på er lav, men bør vurderes.
Symptomer
Symptomer på Russell-Silver syndrom
Det er mange symptomer på Russell-Silver syndrom. De fleste er tilstede ved fødselen, mens andre opptrer tidlig i barndommen. De fleste med RSS har normal intelligens, men de kan oppleve forsinkelser i å nå tidlig utviklingsmiljø.
De viktigste kriteriene for RSS er:
- intrauterin vekstretardasjon / liten statur ved fødsel (under 10. prosentil)
- etter fødselsvekst under gjennomsnittet for lengde eller høyde (under 3 percentile)
- Normal hodeomkrets (mellom 3. og 97. prosentil)
- lem, kropp eller ansikts asymmetri
Mindre symptomer inkluderer:
- kort armspenning, men normal øvre til nedre arm- Segmentforhold
- Femtefinger clinodactyl (når de pinky fingrene svinger mot fjerde fingrene)
- Triangulært ansikt
- Fremtredende panne
Andre symptomer som kan oppstå med RSS inkluderer:
- Hudendringer pigment
- hypoglykemi (lavt blodsukkernivå)
- foderproblemer (hos spedbarn)
- gastrointestinale sykdommer (akutt diaré, syre reflukssykdom, etc.)
- motor-, tale- og / eller kognitiv forsinkelse <999 > Sjeldne tilfeller har vært forbundet med:
hjertefeil (medfødt hjertesykdom, perikarditt, etc.)
- underliggende ondartede tilstander (f.eks. Wilms 'svulst) <999 > Årsaker
- Årsaker til Russell-Sølv syndrom
De fleste som har RSS, har ikke en slektshistorie av sykdommen.
Omtrent 60 prosent av RSS-tilfeller er forårsaket av feil på et bestemt kromosom. Ca. 7-10 prosent av RSS-tilfeller er forårsaket av moralsk uniparental disomy (UPD) av kromosom 7, hvor barnet mottar både nummer 7 kromosomer fra moren, i stedet for ett kromosom 7 fra hver foreldre.
For de fleste med RSS er imidlertid den underliggende genetiske feilen ubestemt.
Diagnose
Diagnostisering av Russell-sølv syndrom
Legen din må kanskje konsultere flere spesialister for å få diagnose. Tegn og symptomer på RSS er mest fremtredende i barndom og tidlig barndom, noe som gjør diagnosen enda vanskeligere hos eldre barn. Spør legen din om henvisning til en spesialist for en mer grundig analyse av tilstanden din.Medisinske spesialister som du og legen din vil ha råd til, er:
genetiker
gastroenterologer
ernæringsfysiolog
- endokrinologer
- RSS kan feilaktig diagnostiseres som:
- Fanconi anemi syndrom genetisk defekt i DNA-reparasjon kjent for å forårsake kreft)
- Nijumegen-brukssyndrom (en genetisk lidelse som forårsaker et lite hode, kort statur, etc.).
Blodsyndrom (en genetisk lidelse som forårsaker kort statur og økt sannsynlighet for kreft) 999> Behandling
- Behandling av Russell-Sølv-syndrom
- RSS er tilstede ved fødselen. De første årene av livet er svært viktige i barneutviklingen. Behandling for RSS fokuserer på å behandle sine symptomer slik at barnet kan utvikle seg så normalt som mulig.
- Behandlinger som bidrar til vekst og utvikling inkluderer:
en næringsplan med spesifiserte måltider og måltider
veksthormoninjeksjoner
luteiniserende hormonfrigivende behandlinger (et hormon som frigjøres hos kvinner for å utløse månedlig eggløsning) < 999> Behandlinger for å korrigere og imøtekomme leddets asymmetri inkluderer:
skoheiser (innlegg som brukes til å heve en hæl litt)
- korrigerende kirurgi
- Behandlinger for å oppmuntre psykisk og sosial utvikling inkluderer:
- tale terapi
fysisk terapi
- Språket terapi
- Tidlige utviklingsintervensjonsprogrammer
Annonser
- Outlook
- Outlook for personer med Russell-Silver syndrom
- Barn med RSS skal få regelmessig overvåking og testing. Dette kan bidra til at de møter utviklingsmiljøene. De fleste med RSS vil se sine symptomer bedre etter hvert som de kommer i voksen alder.
- Symptomer på RSS som bør forbedres med alder inkluderer:
lav vekt
kort statur
Test for å overvåke utvikling inkluderer:
blodsukker testing for hypoglykemi
- veksthastighet
- Genetisk rådgivning
- Genetisk rådgivning
RSS er en genetisk lidelse, og en person med RSS kjenner bare sjelden det videre til sine barn. Personer med denne lidelsen bør vurdere å besøke en genetisk rådgiver. En rådgiver kan forklare mulighetene for at barnet ditt kunne utvikle RSS.
