Turners syndrom (Monosomy X): Symptom, diagnose og komplikasjoner
Innholdsfortegnelse:
- Hva er Turners syndrom?
- Hva er symptomene på Turners syndrom?
- Legen din kan også bestille tester for å lete etter fysiske symptomer på Turners syndrom. Disse testene kan omfatte:
- Hypothyroidisme er en tilstand hvor du har lave nivåer av skjoldbruskkjertelhormon. Dette kan være en annen komplikasjon. Det er forårsaket av betennelse i skjoldbruskkjertelen. Supplerende skjoldbruskkjertelhormon kan behandle det.
- Kvinner som er ufruktbar på grunn av Turners syndrom, kan bruke donoregg til å bli gravid. Din gynekolog kan henvise deg til en fertilitetsspesialist for mer informasjon om andre metoder.
Hva er Turners syndrom?
Menneskekroppen har 46 (eller 23 parrede) kromosomer som lagrer genetisk materiale. X- og Y-kromosomer bestemmer sexet ditt. Den mannlige kjønn har en X og en Y-kromosom. Det kvinnelige kjønn har to X-kromosomer.
Turners syndrom er en genetisk tilstand forårsaket av en unormalitet på en av dine sexkromosomer. Det kalles også monosomy X, gonadal dysgenese og Bonnevie-Ullrich syndrom. Bare det kvinnelige kjønn utvikler denne tilstanden.
Turners syndrom oppstår når en del eller alle dine X-kromosomer mangler. Denne tilstanden påvirker omtrent 1 av 2, 000 kvinner.
Personer med Turners syndrom kan føre til sunne liv. Men de krever vanligvis en konsistent, pågående medisinsk tilsyn for å oppdage og behandle komplikasjoner.
Det er ingen måte å hindre Turners syndrom, og årsaken til den genetiske abnormiteten er ukjent.
Symptomer
Hva er symptomene på Turners syndrom?
Kvinner med Turners syndrom har visse fysiske egenskaper ved fødselen og i barndommen, inkludert:
- hovne hender og føtter (hos spedbarn)
- kort statur
- en høy gane
- lavtliggende ører <999 > fedme
- dråpe øyelokk
- flate føtter
infertilitet
- problemer med seksuell utvikling
- hørselstap
- høyt blodtrykk
- tørre øyne
- hyppige øreinfeksjoner
- skoliose (spinalkurvatur)
- Disse symptomene kan oppstå tidlig i barndommen. Eller, når det gjelder seksuell utvikling og fruktbarhetsproblemer, kan de utvikle seg senere i ungdomsårene.
- Å ha ett eller flere av disse symptomene betyr ikke at du har Turners syndrom. Det er viktige unge kvinner som er mistenkt for at dette syndromet får en grundig undersøkelse fra en lege for en nøyaktig diagnose.
Annonse
Diagnose
Hvordan er Turners syndrom diagnostisert?Prenatal genetisk testing gjort før fødselen kan hjelpe en lege med å diagnostisere Turners syndrom. Tilstanden er identifisert ved karyotyping. Når det utføres under prenatal test, kan karyotyping oppdage om morens kromosomer har noen genetiske abnormiteter.
Legen din kan også bestille tester for å lete etter fysiske symptomer på Turners syndrom. Disse testene kan omfatte:
blodprøver for å sjekke kjønnshormonnivåer
ekkokardiogram for å undersøke hjertefeil
- bekkenundersøkelse
- bryst- og nyre-ultralyd
- bryst MR
- AnnonseAvgift
- Komplikasjoner < 999> Er det komplikasjoner fra Turners syndrom?
Nyreavvik er vanlige. Noen kvinner med Turners syndrom har også tilbakevendende urinveisinfeksjoner. Nyrene kan være misdannede eller i feil posisjon i kroppen. Disse abnormiteter kan øke risikoen for høyt blodtrykk.
Hypothyroidisme er en tilstand hvor du har lave nivåer av skjoldbruskkjertelhormon. Dette kan være en annen komplikasjon. Det er forårsaket av betennelse i skjoldbruskkjertelen. Supplerende skjoldbruskkjertelhormon kan behandle det.
Personer med Turners syndrom har også en høyere enn gjennomsnittlig risiko for å utvikle cøliaki. Køliaki forårsaker at kroppen har en allergisk reaksjon på proteingluten, som finnes i matvarer som hvete og bygg.
Hjerteabnormaliteter er vanlige hos personer med Turners syndrom. Personer med tilstanden bør overvåkes for problemer med aorta og høyt blodtrykk.
Overvekt kan være en komplikasjon for noen individer med Turners syndrom. Det kan øke risikoen for å utvikle diabetes.
Annonsering
Outlook
Bor med Turners syndrom
Du kan fortsatt føre et sunt liv hvis du er diagnostisert med Turners syndrom. Det er ingen kur, men det finnes behandlinger som kan lette dine symptomer og forbedre livskvaliteten.Veksthormoninjeksjoner kan hjelpe barn med Turners syndrom å vokse høyere. Hormonbehandling kan også hjelpe til med utvikling av sekundære kjønnsegenskaper som bryster og kjønnshår. Det administreres vanligvis i begynnelsen av puberteten.
Kvinner som er ufruktbar på grunn av Turners syndrom, kan bruke donoregg til å bli gravid. Din gynekolog kan henvise deg til en fertilitetsspesialist for mer informasjon om andre metoder.
Å finne en støttegruppe for kvinner med tilstanden, eller å snakke med en rådgiver, kan gi deg følelsesmessig støtte og eventuelle andre utfordringer du kan oppleve som følge av din tilstand.
